polg疾病:饥饿的能量细胞并折磨卢森堡王子

与POLG相关的疾病破坏了线粒体的功能或细胞的“强力室”,使它们饿死了能量。

来源:LiveScience

疾病名称:聚合酶伽马相关疾病,称为与POLG相关的疾病短

疾病名称:

受影响的人群:与POLG相关的疾病是一组由遗传基因突变引起的罕见,无法治愈的疾病。这些引起疾病的突变由多达2%的北欧血统携带。但是,并非每个携带该突变的人最终都会发展出与POLG有关的疾病。

受影响的人群: 最多2%的人

估计表明,这些疾病在全球范围内影响大约10,000人。

原因:与POLG相关的疾病是由POLG基因中数百种突变引起的。该基因在线粒体中编码一种称为DNA聚合酶γ(POLγ)的蛋白质,该蛋白需要复制和修复仅在线粒体内而不是在细胞核中发现的独特DNA。

原因: polg基因 DNA聚合酶γ DNA

人们通过从一个或两个父母中遗传了一个或两个突变的POLG基因来发展与POLG相关的疾病。

一两个副本

线粒体是负责分解食物中碳水化合物和脂肪酸以产生称为ATP的分子的细胞动力室,该分子随后用作能量。

分解碳水化合物和脂肪酸

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在患有POLG相关疾病的患者中,聚合酶γ的问题最终可以减少线粒体中的DNA量,或者将突变引入该DNA。在某些情况下,这两个事件都可能发生。

最终,细胞会被耗尽能量,这可能导致器官功能障碍和故障。

成为能量的 最常见的原因 大约300个突变 与POLG相关疾病的患者经常经历由大脑电不稳定引起的癫痫发作。 症状: