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整个基因组测序尚未准备好用于黄金时间
从JAMA中，“全基因组测序的临床解释和含义”：重要性全基因组测序（WGS）越来越多地应用于临床医学中，并有望发现临床上重要的发现，无论测序指示如何。研究WGS技术提供的临床相关遗传变异的覆盖范围和一致性的目标；为了定量WGS数据中的遗传性疾病风险和药物基因组学的发现[…]整个基因组测序尚未准备好首先出现在偶然的经济学家上。
来源:偶发经济学家重要性全基因组测序（WGS）越来越多地应用于临床医学中，并有望发现临床意义的发现，无论测序指示如何，都可以检查WGS Technologies提供的临床相关遗传变异的覆盖范围和一致性；量化WGS数据和发现和解释所需的资源中的遗传性疾病风险和药物基因组的发现；并评估由WGS发现引起的临床行动。设计，设置和参与者对Stanford University Medical Center招募的12名成年参与者的探索性研究，他们在2011年11月至2012年3月之间接受了WGS。多学科团队审查了所有潜在的可报告遗传发现。五名医生提出了基于遗传发现的初步临床随访。促进和衡量不同类别的遗传疾病风险中的基因组覆盖率和测序平台一致，策划候选疾病风险的人数花费的人数，训练有素的策展人的解释变异，培训策展人的解释一致性和临床遗传学数据库和临床遗传学的临床风险和药物基因的效果，并依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依次，依次依赖疾病的责任。在测序平台上，单核苷酸变体发现的公认标准未涵盖10％至19％的遗传疾病基因。对于先前描述的单核苷酸遗传变异（99％-100％）而言，基因型一致性很高，但对于小插入/缺失变体（53％-59％）而言较低。每个参与者中的策划为90至127个遗传变异，每个遗传变异的中位数为54分钟（范围为5-223分钟），导致专业人员之间的分类一致（总κ，0.52; 95％CI，0.40-0.64），并将其重新分类为69％的遗传变异性销量的变化均为变异的变化均为变异或变异的变体。发现了两到6个个人疾病风险发现