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德克萨斯大学休斯顿分校的研究人员发现，年轻人中罕见的遗传变异与二尖瓣主动脉瓣疾病有关
德克萨斯大学健康休斯顿分校的研究人员发现了早发性二尖瓣主动脉瓣疾病的遗传变异，有助于早期治疗。《德克萨斯大学健康休斯顿分校的研究人员发现了与年轻人二尖瓣主动脉瓣疾病相关的罕见遗传变异》一文首次出现在《科学探究者》上。
来源:Scientific Inquirer遗传变异与罕见形式的双质主动脉瓣疾病有关，影响年轻人，并可能导致休斯敦的研究人员发现危险且潜在的威胁生命的主动脉并发症。
“We previously found that young individuals who present due to early onset thoracic aortic dissections are more likely to have bicuspid aortic valves and more likely to have rare variants in bicuspid aortic valve-associated genes,” said Siddharth Prakash, MD, PhD, co-principal investigator of the study and associate professor of medical genetics and cardiovascular medicine in the Department of Internal休斯敦Uthealth的McGovern医学院的医学。 “当我们观察到双休uspid主动脉瓣是该群体不良结果的风险标记时，我们特别想看看是否由于与双质主动脉瓣疾病相关的临床问题，在临床上出现的年轻人是否也可能具有稀有的遗传变异，这些遗传变异可能会预测需要瓣膜手术等并发症。”
Siddharth Prakash，医学博士，博士学位大约有100人出生时患有双质主动脉瓣，使其成为先天性心脏病的最常见原因。
比较早期发作的稀有亚组与该疾病的共同人群，使研究人员能够确定哪一组患者将受益于基因检测，从而使早期，更具侵略性的治疗能够受益。根据研究人员的说法，双休uspid主动脉瓣疾病的患者通常会等待太久而无法观察，导致更严重的心血管症状，例如心力衰竭甚至猝死。
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