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人类基因渗入结构变异和选择的全球图谱 |科学
尼安德特人和丹尼索瓦人的基因渗入塑造了现代人类基因组；然而，基因渗入的结构变异（SV ≥ 50 个碱基对）仍然难以发现。我们集成了来自四个新巴布亚新的高质量分阶段组件......
来源:Science Magazine巴布亚组装体中的基因组变异
我们使用基于装配的（PAV v1.1.2 和 SVIM-ASM v1.0.3）和基于读取的调用程序（Sniffles2 v2.2 和 PBSV v2.9.0）（材料和方法）评估了四个 PNG 单倍型装配相对于 GRCh38 的基因组变异。由于跨调用集合并 SV 具有挑战性，因此我们使用 PAV 作为主要调用集，因为它具有高精度 (
）并使用其他人来支持（材料和方法）。为了进行比较，我们包含了 HPRCr1 PAV 调用集。 PAV 在每个 PNG 基因组中识别出约 440 万个 SNV 和约 100 万个插入缺失 (<50 bp)，与非非洲 HPRCr1 样本一致（图 S3）（
）。质量控制 (QC) 之后 (
），约 12% 的小变体特定于 PNG (
,
）。对于大型 SV（≥50 bp），调用者总共检测到每个基因组约 30,000 个插入、约 23,000 个缺失和约 175 个倒位（
）。超过 89% 的 PAV SV 得到了其他调用者的支持（图 S4）(
）。 PAV 特异性 SV 明显长于多个调用者识别的 SV [图 1]。 S4和表S5；曼-惠特尼 U (MWU) 测试，
< 1.0 × 10
无论 SV 类型如何），反映了装配灵敏度的提高。与 HPRCr1 的联合分析表明 5.6% 的 SV 是 PNG 特异性的 (
），略高于东亚人对（4.7％至4.9％），与混血美国人（5.2％至6.6％）相当。 PNG 特有的插入和缺失分别占总数的 4% 和 6%（图 S5）。因为倒置的一致性较低（<15%），而群体特异性较高（
），除非另有说明，否则我们重点关注大多数下游分析的插入和删除。与之前的研究类似（
< 0.001) (
），与针对大 SV 的纯化选择一致（
）。
图 2. PNG 组件中基因组变异的表征。
和图。 S7) (
< 0.02，除了汉族南方语言 (CHS) 和尼日利亚伊巴丹的约鲁巴语 (YRI)] 且长度更长（单边 MWU 测试，未校正
在所有程序集中，8.2% (
/
2,
、15q11.3 和 22q11.2 位点 (
轨迹 (
和
(
）。在
–
) (
。