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米哈伊尔·柯尔莫哥洛夫
开发软件来揭示导致癌症的大型基因变化
来源:科学美国人大多数癌细胞基因检测都集中于单个点突变，即基因组中碱基对发生变化、缺失或添加的单个点。但这些突变并不能解释所有癌症。还有许多其他结构变异，其中大块染色体经历某种巨大的变化并导致恶性肿瘤。美国国家癌症研究所的科学家米哈伊尔·科尔莫戈洛夫 (Mikhail Kolmogorov) 表示：“现在我们意识到，不仅单个基因很重要，而且一切基因的排列方式也很重要。”
科尔莫哥洛夫正在开发计算方法来查找生物数据中的这些结构变化，范围从基因组序列到细胞或生物体的完整蛋白质输出。他的工作可能很快会转化为癌症诊所，柯尔莫哥洛夫和他的同事开发的算法可以检测染色体的结构变异，这些变异可能导致多达一半的癌症。
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另一种算法是在柯尔莫哥洛夫博士研究期间开发的，被认为是从碎片化测序信息中准确拼凑出基因组长读段的最先进算法，这一挑战类似于解决百万块拼图。科尔莫哥洛夫和他的团队还开发了一种名为 Severus 的算法，可以有效地重建遗传拼图。在对 17 名儿童白血病患者进行的测试中，Severus 确认了传统测试中已知的 5 种基因驱动因素，以及标准方法遗漏的另外 4 种基因驱动因素。
本文是“美国青年科学家”的一部分，这是一个独立编辑项目，由 Regeneron 提供资金支持。