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筛查新生儿癌症风险
研究表明，出生时常规采集的血液样本可用于基因检测，每年可能帮助 1,000 名儿童
来源:哈佛大学报新研究表明，在常规新生儿筛查中添加基因检测可以在症状出现之前识别出一些罹患癌症风险较高的婴儿。
这项由丹娜—法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症和血液疾病中心和麻省总医院布里格姆分校的研究人员领导的大规模人群研究发表在《自然通讯》上。
美国新生儿通常会在出生后 24 小时左右对从婴儿脚后跟采集的几滴血液进行生化测试，以筛查一组罕见的、可治疗的疾病。目前，癌症风险不包括在内，因为它需要 DNA 测序。但研究人员表示，也许可以使用相同的血液样本来检测使某些儿童容易患癌症的新突变或遗传突变，就像基因检测可以识别患有乳腺癌或结肠癌等癌症高风险的成年人一样。
“新生儿基因组筛查，即从足跟棒样本中提取的 DNA 进行测序，为识别早期癌症高危儿童提供了一个平台，以便制定经过审查的监测方案，”共同资深作者、哈佛医学院布莱根妇女医院儿科教授、麻省布莱根总医院儿科新生儿基因组医学项目主任 Richard B. Parad 说。 “通过新生儿筛查项目、遗传学家和肿瘤学家的合作，可以为那些在癌症症状出现之前一直未被诊断出来的儿童提供预防性护理。”
“新生儿基因组筛查，即从足跟棒样本中提取的 DNA 进行测序，为识别早期癌症高风险儿童提供了一个平台，以便制定经过审查的监测方案。”
“我已经看到这种情况发生了，”迪勒补充道。 “发现早期肿瘤或肿瘤前期可以使孩子免于更难以治疗、有时甚至致命的诊断。”