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科学研究对预防阿尔茨海默病的基因提出质疑
在哥伦比亚家庭中发现的突变给治疗带来了希望。篡改的患者数据和可疑图像使其益处受到质疑
来源:Science Magazine1.0x
自 2023 年以来，一个以发现可预防阿尔茨海默病的罕见基因变异而闻名的国际研究小组已经透露了其迄今为止最大的奖项。科学家们将其命名为马孔多，以向魔幻现实主义大师加夫列尔·加西亚·马尔克斯（Gabriel García Márquez）所著的《百年孤独》中虚构的哥伦比亚小镇致敬，加夫列尔·加西亚·马尔克斯于 2014 年因阿尔茨海默氏症去世。在这位小说家的妹妹身上发现的这种突变似乎可以保护她在 90 多岁的时候免受这种疾病的困扰，这种疾病曾夺去了她著名的哥哥和其他家庭成员的生命。据说，它的好处在哥伦比亚一大批携带基因突变的哥伦比亚人中也很明显，导致他们在 50 岁之前患上痴呆症。
尚未发表的马孔多研究结果将标志着一对已婚夫妇及其合作者在短短 7 年内第三次发现阿尔茨海默病保护性变异——哈佛医学院和大众眼耳科的眼科研究员 Joseph Arboleda-Velasquez 以及波士顿大学和马萨诸塞州总医院的神经心理学家 Yakeel Quiroz。两人都曾在位于麦德林的哥伦比亚研究小组安蒂奥基亚神经科学小组 (GNA) 接受过培训，该小组发现了早发性阿尔茨海默氏症家庭群体。他们之前发现的两个突变是过去十年中讨论最多的阿尔茨海默病发现之一。这项研究还为 Arboleda-Velasquez 和 Quiroz 赢得了全球声誉、专业荣誉、专利和数千万美元的研究经费。
数百家媒体跟进报道。著名的痴呆症研究人员对这项工作给予了高度赞扬。 “非常令人兴奋，”南加州大学的保罗·艾森说。哥伦比亚大学的斯科特·斯莫尔（Scott Small）证实，基督城的阿尔茨海默病“大火……已经被扑灭”。 “这是一个罕见的例子，仅仅一个人的研究就可以改变整个研究领域的思维，”英国阿尔茨海默氏症协会政策和研究负责人菲奥娜·卡拉格滔滔不绝地说。
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