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罗氏尖端 cobas EZH2 突变测试为非霍奇金淋巴瘤患者解锁新见解
标志着非霍奇金淋巴瘤 (NHL) 诊断和治疗的重大进步，研究人员已经验证了 cobas® EZH2 突变测试的性能，这是一种旨在检测特定功能获得性 EZH2 突变的伴随诊断工具。这项研究由 Roche Molecular Systems, Inc. 的 Peter Schlag 及其同事领导，其中包括 Johnny Shyu、Sylwia Karwowska、Chitra […]
来源:科学特色系列标志着非霍奇金淋巴瘤（NHL）的诊断和治疗的显着进步，研究人员验证了Cobas®EZH2突变测试的性能，Cobas®EZH2突变测试是一种伴随诊断工具，旨在检测特定功能的EZH2突变。这项研究由Roche Molecular Systems，Inc。的Peter Schlag及其同事领导，包括Johnny Shyu，Sylwia Karwowska，Chitra Manohar，Chitra Manohar，Huan Truong和Guili Zhang，以及Carolinas Pathology的John Longshore博士，已发表在Peer-Review杂志中。
柯巴斯 ®COBAS®EZH2突变测试旨在鉴定EZH2基因中功能增益突变，在EZH2基因中，在弥漫性大的B细胞淋巴瘤（DLBCL）和卵泡（FL）病例中很普遍。这些突变通常与高级癌症进展和预后不良相关。该测试是与Epizyme，Inc。合作开发的，一家IPSEN公司和Eisai Co.，Ltd。，以支持Tazemetostat的临床试验，TazeMetostat是针对EZH2的表观遗传疗法。
彼得·施拉格（Peter Schlag）指出：“Cobas®EZH2测试与下一代测序（NGS）表现出非凡的一致性，强调了其在检测EZH2突变时的可靠性和准确性。”在技术性能验证（TPV）和临床验证研究中都观察到了高一致性率，其中包括数百个临床样本。
tm验证研究中的关键发现包括检测FL和DLBCL样品中的单个和稀有的双EZH2突变。可重复性研究证明了在各种测试条件下测试的鲁棒性，其中报告了低百分比突变样品的准确结果，其无效速率非常低。
彼得·施拉格（Peter Schlag）强调了临床意义，并指出：“Cobas®EZH2测试提供了一种快速准确的方法，可以识别将受益于TazeMetostat的患者，从而改善了FL患者的个性化治疗策略。”