详细内容或原文请订阅后点击阅览
科学家发现治疗雷特综合症的新方法
一种新的基因靶向策略可以增强一种关键的大脑蛋白质，这可能为雷特综合征的第一个有效治疗方法铺平道路。德克萨斯儿童邓肯神经学研究所 (NRI) 和贝勒医学院的研究人员已经确定了一种治疗雷特综合征的可能新策略。他们的研究结果今天（3 月 4 日）发表在 Science Translational [...]
来源:SciTech日报一种新的基因靶向策略可以增强一种关键的大脑蛋白质，这可能为雷特综合征的第一个有效治疗方法铺平道路。
德克萨斯儿童邓肯神经学研究所 (NRI) 和贝勒医学院的研究人员已经确定了一种治疗雷特综合征的可能新策略。他们的研究结果于今天（3 月 4 日）发表在《科学转化医学》杂志上，提出了一种新的方法来提高在这种疾病中被破坏的一种重要的大脑蛋白质的水平。该方法显示出解决目前无法治愈的罕见神经发育疾病的早期前景。
“Rett 综合征是一种罕见的遗传性神经发育疾病，通常在正常生长 6 至 18 个月后会导致发育退化，导致运动技能、言语和沟通严重受损，”通讯作者、邓肯 NRI 主任、贝勒大学杰出服务教授、霍华德休斯医学研究所研究员 Huda Zoghbi 博士说。 “这种疾病主要影响女孩；大约万分之一的活产婴儿。”
这种情况是由 MECP2 基因的功能丧失突变引起的。该基因通过调节参与神经过程的许多其他基因的活动，在大脑发育中发挥重要作用。当发生突变时，产生的 MeCP2 蛋白可能完全缺失或无法正常发挥作用。在某些情况下，蛋白质的突变形式存在，但水平较低或结合 DNA 的能力降低，这对于其调节基因活性的作用至关重要。
来自小鼠模型的证据
了解 MECP2 基因带来新策略
设计调整 MeCP2 水平的治疗方法很困难，因为大脑需要精确的平衡。 MeCP2 太少会导致雷特综合征，而太多会导致另一种神经系统疾病，称为 MECP2 重复综合征。维持这种平衡使得开发安全疗法变得具有挑战性。