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治疗镰状细胞病患者的新希望
通过扩大治疗方案、推进新疗法和扩大患者的声音来改善镰状细胞护理
来源:None2024年9月17日
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治疗镰状细胞病人的新希望
通过扩大治疗选择，推进新疗法并扩大患有疾病的人的声音
by lauren gravitz
Lauren Gravitz本文是“创新：镰状细胞疾病”的一部分，这是一份由Vertex Pharmaceuticals的财务支持而产生的编辑独立的特别报告。
本文是“ 创新：镰状细胞疾病 ，”一份在编辑独立的特别报告中，是在 顶点药品 。最古老的镰状细胞疾病证据已被追溯到7，000年以上，并且该疾病在一个多世纪前首次在医学文献中描述。这是第一个被理解的分子疾病，是单个基因中的单个突变，导致可遗传的疾病。当某人有一个突变基因的副本时，特征通常是无症状的，但是当某人继承每个父母的副本时，这种疾病可能会变得令人发指。该突变导致异常血红蛋白，这会导致红细胞弯曲成一个特征性的镰状形状并变得僵硬和粘稠。最终，镰状细胞无法有效地将氧气递送到整个身体的组织。未经治疗，这种疾病会引起败血症，肺炎，中风和心脏病发作，并且会引起惩罚性的疼痛，而在血管中，血管被阻断时会发生血管。
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