详细内容或原文请订阅后点击阅览
专家反应：探索新西兰自闭症的基因诊断选项
一项针对 200 多名新西兰自闭症患者的基因筛查研究发现，近 30% 的人携带与自闭症“因果”或“可能因果”的基因。研究结果基于参与者以及 101 名非自闭症家庭成员的 DNA 样本，并使用了目前在新西兰尚未普及的筛查程序。基因诊断率与其他海外大型研究报告的类似。作者表示，拥有确凿的基因诊断可以帮助个性化医疗保健、获得支持服务以及筛查并发健康状况。
来源:None专家反应：探索Aotearoa自闭症的遗传诊断选择
禁运直到：公开发行：2024-09-19 03:00
禁运直到： 公开发布： 2024-09-19 03:00对200多名自闭症新西兰人的基因筛查研究发现，几乎30％的基因是自闭症的“因果”或“可能的因果关系”。结果基于参与者的DNA样本以及101个非自主家庭成员，并使用了Aotearoa目前尚未广泛使用的筛选程序。遗传诊断率与海外其他较大研究的报道相似。作者说，有结论性的遗传诊断可以帮助进行个性化的医疗保健，获得支持服务以及对同时发生的健康状况的筛查。
期刊/会议：新西兰皇家学会杂志
日记/会议：研究：论文
研究： 纸组织/S：奥克兰市医院奥克兰大学
组织/S：资助者：卡塔尔国家图书馆提供的开放访问资金。我们感谢奥克兰大学奥克兰科学分析服务基因组学中心Kristine Boxen为Sanger测序提供的协助，并由新西兰Escience基础设施（NESI）提供了计算资源。
资助者：