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研究人员解决了儿童神经症状的医学谜团
研究人员发现了一种新的遗传性疾病，将儿童的神经症状与蛋白质折叠问题联系起来。文章《研究人员解决了儿童神经症状的医学谜团》首次出现在《科学探究者》上。
来源:Scientific Inquirer大多数身体不适时就医的人都希望得到诊断和治疗方案。但对于大约 3000 万患有罕见疾病的美国人而言，他们的症状与众所周知的疾病模式不符，导致家人经历长达数年甚至一生的诊断过程。
但来自华盛顿大学圣路易斯医学院的跨学科研究人员和医生团队以及来自世界各地的同事已经解开了一名儿童患有罕见遗传病的谜团，这种疾病并不符合任何已知疾病。该团队发现，该儿童的神经系统症状与影响蛋白质在细胞内正确折叠方式的基因变化之间存在联系，从而为父母提供了分子诊断，并确定了一种全新的遗传疾病。
该研究结果于 10 月 31 日发表在《科学》杂志上，有可能帮助找到治疗罕见脑畸形的新疗法。
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“尽管进行了广泛的医学评估，但许多患有严重、罕见遗传病的患者仍未得到诊断，”儿科教授、这项研究的共同通讯作者斯蒂芬·帕克博士说。“我们的研究帮助一个家庭更好地了解他们孩子的病情，避免了进一步不必要的临床评估和测试。研究结果还使我们能够识别出另外 22 名具有相同或重叠神经症状和影响蛋白质折叠的基因变化的患者，为更多的诊断和最终的潜在治疗铺平了道路。”
斯蒂芬·帕克博士据帕克称，大约 10% 的疑似遗传病患者基因变异尚未与疾病相关。他的职业生涯一直致力于解决此类医学谜团。
Tim Schedl，博士 模式生物筛选中心 C. elegans注册 Daily Dose 新闻通讯，每天早上将来自网络的最佳科学新闻直接发送到您的收件箱？就像周日早上一样简单。
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