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遗传信号与生命后期 X 染色体丢失有关
X 染色体的丢失会随着年龄的增长而增加,可能对健康和疾病风险产生影响。
来源:The Scientist随着女性年龄的增长,她们的血细胞有时会发生一种奇怪的现象:她们会失去一条 X 染色体。这个过程被称为 X 染色体嵌合丢失 (mLOX),会导致血细胞异常分裂,并可能导致癌症等健康状况。现在,在《自然》杂志上发表的一项研究中,一个全球科学家团队揭示了 mLOX 在人群中的频率以及与该过程相关的环境和遗传因素。1
A 自然, 人群中的 mLOX 1“这项研究非常重要,因为 X 染色体在过去基本上被排除在遗传研究之外,”伦敦国王学院的分子流行病学家 Amy Roberts 说,她没有参与这项研究。“看到如此大规模的研究真的很棒。”
艾米·罗伯茨在女性早期发育过程中,两条 X 染色体中的一条通过 X 失活而转录沉默。这确保了女性产生与 XY 男性相似数量的 X 染色体基因产物。然而,mLOX 是一个有害的过程。尽管科学家知道 mLOX 主要发生在生命后期,但尚不清楚这种现象有多普遍。
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为了探索 mLOX 的频率,美国国家癌症研究所的遗传流行病学家 Mitchell Machiela 和他的团队分析了来自英国、爱沙尼亚和日本等不同地区的八个生物库的约 900,000 名出生时具有两条 XX 染色体的参与者的基因分型阵列数据。
Mitchell Machiela当他们分析 X 染色体中的等位基因失衡和拷贝数变异时,他们发现研究中 12% 的女性具有可检测到的 mLOX 水平。“我们没有意识到它有多普遍,”Machiela 说。
TP53 心房颤动 2 FBXO10“这些是与年龄相关的遗传特征,数量巨大,规模巨大,我们以前无法做到,”赫尔辛基大学遗传学家、这项研究的合著者 Taru Tukiainen 说。
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