详细内容或原文请订阅后点击阅览
1 个基因可能解释 30 种神秘的医疗状况
在研究一种罕见的发育障碍时，研究人员最终发现了一系列与一个基因有关的疾病。
来源:LiveScience科学家对一位患者身上一种罕见疾病的研究解决了影响至少 30 人的医学谜团。
这些患者的症状多种多样，从发育迟缓到骨骼畸形，甚至早逝。然而，根据即将发表在《医学遗传学》杂志上的一项新研究，事实证明，他们的疾病都是由同一基因 FLVCR1 突变引起的。
医学遗传学 医学遗传学该基因控制两种关键营养素胆碱和乙醇胺在细胞周围的运输。研究负责人、德克萨斯州贝勒医学院儿科神经病学和发育神经科学讲师 Daniel Calame 博士说，胆碱和乙醇胺在代谢中都发挥着重要作用，代谢是向身体提供能量的化学反应。
Daniel Calame 博士 Daniel Calame 博士“考虑到这一点，以及它 [FLVCR1] 在整个身体中表达的事实，根据胆碱/乙醇胺转运缺陷的严重程度，您可能会出现各种各样的问题，这是有道理的，”Calame 说。
相关：50,000 个“结”分散在我们的 DNA 控制基因活动中
相关： 50,000 个“结”分散在我们的 DNA 控制基因活动中 50,000 个“结”分散在我们的 DNA 控制基因活动中 50,000 个“结”分散在我们的 DNA 控制基因活动中新研究中的第一位患者在德克萨斯儿童医院的 Calame 诊所接受了治疗。这个男孩有严重的神经发育迟缓，有癫痫病史，而且令人惊讶的是，他没有疼痛感。卡拉姆告诉《生活科学》杂志，癫痫和神经发育迟缓是常见的症状组合，但孩子缺乏疼痛感的情况并不常见。这个男孩和他的父母之前做过基因检测，但没人能确定他患病的根本原因。
神经发育迟缓 神经发育迟缓 视网膜 视网膜“有一点重叠，”卡拉姆说。
贫血 或