支持对想要孩子的澳大利亚夫妇进行基因携带者筛查

一项由政府资助的针对想要生孩子的澳大利亚夫妇的基因携带者筛查研究的主要研究结果发表在国际顶级期刊《新英格兰医学杂志》上。

来源:Scimex

期刊/会议:新英格兰医学杂志

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组织:新南威尔士大学哈里·珀金斯医学研究所、默多克儿童研究所 (MCRI)、西澳大利亚大学、悉尼大学、悉尼科技大学 (UTS)、墨尔本大学彼得·麦克卡勒姆癌症中心、格里菲斯大学、昆士兰大学、加文医学研究所、塔斯马尼亚大学

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媒体发布

来自:

哈里·珀金斯医学研究所

一项开创性的研究,针对希望生育孩子的澳大利亚夫妇,由政府资助的遗传携带者筛查,已在领先的国际期刊《新英格兰医学杂志》上发表了其主要研究结果医学。

麦肯齐使命项目的结果证明了在国家层面筛查生下患有数百种遗传疾病中的一种或多种的几率的可行性,并为未来设计潜在的公共项目提供了关键信息。

这项由澳大利亚基因组学公司进行的研究对 9107 对夫妇进行了测试,以了解他们生下患有 750 种严重的儿童期遗传疾病中的一种或多种的几率是否增加。

在接受测试的夫妇中,1.9%(175 对)(接近五十分之一的夫妇)被发现“几率增加”。 其中四分之三的人使用这些信息来指导他们是否生孩子,包括使用 IVF 和选择不受遗传疾病影响的胚胎。

直到最近,生下患有严重遗传疾病的孩子几率增加的人通常只有在患儿出生后才知道自己的携带者身份。生殖遗传携带者筛查 (RGCS) 让夫妇可以选择在怀孕前或怀孕初期获取该信息。

引言

引言

以下引言可能归因于各自的研究负责人。

(新南威尔士州)