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对父母进行潜在遗传疾病筛查可以帮助一些夫妇避免风险
据澳大利亚研究人员称,一项澳大利亚试验筛查了夫妇在生育婴儿时的潜在遗传风险,这使得一些夫妇能够采取行动,避免生下患有严重遗传疾病的婴儿。他们说,很少有参与者后悔选择接受筛查。超过 10,000 对夫妇参加了这项研究,其中 9,107 对夫妇接受了 1,000 多个基因的筛查,其中 175 对夫妇被新发现生下患有遗传疾病的孩子的可能性更高。研究人员表示,三个月后,四分之三的处于风险中的夫妇已经使用或计划使用生殖干预措施来避免生下患有这种遗传疾病的孩子。研究人员表示,这项试验能够为居住在澳大利亚各地的多元化群体提供筛查,98.9% 的参与者对这一过程感到满意。
来源:Scimex对父母进行潜在遗传疾病筛查可以帮助一些夫妇避免风险
禁运至:公开发布时间:2024 年 11 月 21 日星期四 0900 AEDT | 1100 NZDT2024-11-21 09:00
禁运至: 公开发布时间:2024 年 11 月 21 日星期四 0900 AEDT | 1100 NZDT 2024 年 11 月 21 日星期四 0900 AEDT | 1100 NZDT 2024-11-21 09:00据澳大利亚研究人员称,一项澳大利亚试验筛查了夫妇在生育婴儿时的潜在遗传风险,这使得一些夫妇能够采取行动,避免生下患有严重遗传疾病的婴儿。他们说,很少有参与者后悔选择接受筛查。超过 10,000 对夫妇参加了这项研究,其中 9,107 对夫妇接受了超过 1,000 个基因的筛查,其中 175 对夫妇被新发现生下患有遗传疾病的孩子的可能性增加。研究人员说,三个月后,四分之三的有风险的夫妇已经使用或计划使用生殖干预措施来避免生下患有这种遗传疾病的孩子。研究人员说,这项试验能够为居住在澳大利亚各地的不同群体提供筛查,98.9% 的参与者对这个过程感到满意。
期刊/会议:新英格兰医学杂志
期刊/会议:研究:论文
研究: 论文组织:新南威尔士大学、默多克儿童研究所 (MCRI)、墨尔本大学、悉尼大学、麦考瑞大学、彼得·麦克卡勒姆癌症中心、格里菲斯大学、加文医学研究所、西澳大利亚大学
组织:资助者:由澳大利亚政府医学研究未来基金资助;ClinicalTrials.gov 编号,NCT04157595。)
资助者:由澳大利亚政府医学研究未来基金资助;ClinicalTrials.gov 编号,NCT04157595。) 资助者:附件:
注意:并非所有附件都对公众可见
马萨诸塞州医学会
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