Power of AI to help tackle genetic diseases
人工智能（AI）蛋白质模型与基因组测序技术相结合可以帮助科学家更好地诊断和治疗遗传疾病。
Researchers ID genetic disorders that can be treated before birth
及时检测可以减少发病率，为早期干预提供机会
Scientists design experimental protein booster for rare genetic diseases
约翰·霍普金斯（Johns Hopkins）科学家发展了mRNA“助推器”，作为治疗稀有遗传疾病的潜在新方法，以太低的特定细胞蛋白
Transforming clinical care for children with rare genetic diseases
一份新报告称，将科学研究嵌入临床护理中的全球伙伴关系正在彻底改变罕见遗传疾病儿童的诊断和治疗。将科学研究嵌入临床护理中的全球伙伴关系正在彻底改变罕见遗传疾病儿童的诊断和治疗。
Screening parents for potential genetic conditions can help some couples avoid the risk
据澳大利亚研究人员称，一项澳大利亚试验筛查了夫妇在生育婴儿时的潜在遗传风险，这使得一些夫妇能够采取行动，避免生下患有严重遗传疾病的婴儿。他们说，很少有参与者后悔选择接受筛查。超过 10,000 对夫妇参加了这项研究，其中 9,107 对夫妇接受了 1,000 多个基因的筛查，其中 175 对夫妇被新发现生下患有遗传疾病的孩子的可能性更高。研究人员表示，三个月后，四分之三的处于风险中的夫妇已经使用或计划使用生殖干预措施来避免生下患有这种遗传疾病的孩子。研究人员表示，这项试验能够为居住在澳大利亚各地的多元化群体提供筛查，98.9% 的参与者对这一过程感到满意。
Unraveling Rare and Inherited Diseases with Genetic Technologies
罕见遗传病由于其异质性和全球稀缺性，很难在实验室中诊断和表征。
Сканируя лица, ИИ выявляет редкие генетические нарушения
在特写照片中，四岁的 Yael 微笑着，看上去非常健康。但对她面部特征的计算机分析表明有些地方出了问题。她患有非常罕见的 MR XL 贝恩型综合症，计算机可以为她预测多种健康问题。
UCLA saves lives: Baby with hypophosphatasia thriving following therapy at birth
弗朗西斯·萨普特拉（Francis Saputra）可能是最年轻的患者接受罕见遗传疾病的救生治疗。
Drug Makes Blood Poisonous to Mosquitoes
Mack Degeurin，流行的科学蚊子可能刚刚遇到了匹配：已经用来治疗人类罕见遗传疾病的处方药可以使一个人的血液有毒...
Accelerating RNA Therapeutics Development with Freelance Experts
在COVID-19大流行期间，mRNA疫苗的迅速成功已将基于RNA的疗法推向了现代医学的最前沿。从mRNA疫苗和小型干扰RNA（siRNA）疗法到反义寡核苷酸（ASOS），现在正在探索RNA疗法，包括一系列疾病，包括罕见的遗传疾病，癌症和感染性疾病。但是，开发RNA [...]与自由专家一起加速RNA Therapeutics开发的后期出现在Kolabtree博客上。
Antibody enables stem cell transplants without toxic side effects
在斯坦福大学开发的一种新方法通过实现干细胞移植而无需化学疗法或放射线成功治疗了遗传疾病。
How to more efficiently study complex treatment interactions
一种一次测试多种治疗组合的新方法可以帮助科学家开发癌症或遗传疾病的药物。
