遗传疾病关键词检索结果

科学家设计稀有遗传疾病的实验蛋白促进

Scientists design experimental protein booster for rare genetic diseases

约翰·霍普金斯(Johns Hopkins)科学家发展了mRNA“助推器”,作为治疗稀有遗传疾病的潜在新方法,以太低的特定细胞蛋白

罕见的遗传疾病会引起严重的瘙痒和肝衰竭

Scientists spot water molecules flipping before they split, and it could help them produce cheaper hydrogen fuel

水滴的照片。

转化罕见遗传疾病儿童的临床护理

Transforming clinical care for children with rare genetic diseases

一份新报告称,将科学研究嵌入临床护理中的全球伙伴关系正在彻底改变罕见遗传疾病儿童的诊断和治疗。将科学研究嵌入临床护理中的全球伙伴关系正在彻底改变罕见遗传疾病儿童的诊断和治疗。

首个同类数据库揭示 DNA 突变如何“破坏”蛋白质,引发遗传疾病

1st-of-its-kind database reveals how DNA mutations 'destabilize' proteins, triggering genetic disease

科学家说,一个包含 50 万个突变的新大型数据库可能为治疗遗传病指明了新方法。

对父母进行潜在遗传疾病筛查可以帮助一些夫妇避免风险

Screening parents for potential genetic conditions can help some couples avoid the risk

据澳大利亚研究人员称,一项澳大利亚试验筛查了夫妇在生育婴儿时的潜在遗传风险,这使得一些夫妇能够采取行动,避免生下患有严重遗传疾病的婴儿。他们说,很少有参与者后悔选择接受筛查。超过 10,000 对夫妇参加了这项研究,其中 9,107 对夫妇接受了 1,000 多个基因的筛查,其中 175 对夫妇被新发现生下患有遗传疾病的孩子的可能性更高。研究人员表示,三个月后,四分之三的处于风险中的夫妇已经使用或计划使用生殖干预措施来避免生下患有这种遗传疾病的孩子。研究人员表示,这项试验能够为居住在澳大利亚各地的多元化群体提供筛查,98.9% 的参与者对这一过程感到满意。

资金用于支持罕见遗传疾病研究

Funds to Embrace rare genetic disorder research

新资金用于支持罕见遗传疾病研究

利用基因技术揭示罕见和遗传疾病

Unraveling Rare and Inherited Diseases with Genetic Technologies

罕见遗传病由于其异质性和全球稀缺性,很难在实验室中诊断和表征。

人工智能通过扫描面部检测罕见遗传疾病

Сканируя лица, ИИ выявляет редкие генетические нарушения

在特写照片中,四岁的 Yael 微笑着,看上去非常健康。但对她面部特征的计算机分析表明有些地方出了问题。她患有非常罕见的 MR XL 贝恩型综合症,计算机可以为她预测多种健康问题。

与自由专家一起加速RNA疗法开发

Accelerating RNA Therapeutics Development with Freelance Experts

在COVID-19大流行期间,mRNA疫苗的迅速成功已将基于RNA的疗法推向了现代医学的最前沿。从mRNA疫苗和小型干扰RNA(siRNA)疗法到反义寡核苷酸(ASOS),现在正在探索RNA疗法,包括一系列疾病,包括罕见的遗传疾病,癌症和感染性疾病。但是,开发RNA [...]与自由专家一起加速RNA Therapeutics开发的后期出现在Kolabtree博客上。

英国家庭欢迎来自三个人的DNA出生的第一个健康婴儿

UK Families Welcome First Healthy Babies Born With DNA From Three People

八名儿童出生于三个人,以防止致命的遗传疾病。

抗体可实现没有毒性副作用的干细胞移植

Antibody enables stem cell transplants without toxic side effects

在斯坦福大学开发的一种新方法通过实现干细胞移植而无需化学疗法或放射线成功治疗了遗传疾病。

如何更有效地研究复杂的治疗相互作用

How to more efficiently study complex treatment interactions

一种一次测试多种治疗组合的新方法可以帮助科学家开发癌症或遗传疾病的药物。

新的细胞途径可以使基因疗法更安全

New route into cells could make gene therapies safer

百年学院和悉尼大学的科学家进行了具有里程碑意义的发现,可能会导致一系列严重的遗传疾病(包括杜兴(Duchenne)肌肉营养不良,庞贝疾病和血液嗜血杆菌)的更安全,更有效的基因疗法。

DeepMind的字母组合使用AI将非编码DNA解密进行研究,个性化医学

DeepMind’s AlphaGenome Uses AI to Decipher Noncoding DNA for Research, Personalized Medicine

此AI系统可以一次分析多达100万个DNA字母,预测非编码区域的微小变化如何触发从癌症到罕见的遗传疾病的所有内容,并有可能革新个性化医学

计划在遗传上筛查新生儿的罕见疾病是有问题的为什么奇异的冷战气垫船会卷土重来

Why bizarre Cold War hoverboats are making a comeback

小胶质细胞替代疗法有助于治疗罕见的遗传疾病的人,这表明该方法也可以适用于其他神经系统疾病,例如阿尔茨海默氏症

8岁,患有罕见的致命疾病,在实验治疗中显示出巨大的改善

8-year-old with rare, fatal disease shows dramatic improvement on experimental treatment

患有影响线粒体的罕见遗传疾病的孩子是第一个接受潜在危及生命疾病的新实验治疗的人。

科学家在我们的细胞内发现未知的细胞器

Scientists Discover Unknown Organelle Inside Our Cells

新发现的细胞器,半粘合体,有助于管理细胞回收。它可能在遗传性疾病和新疗法的开放途径中发挥作用。科学家已经确定了人类细胞中以前未知的细胞器,这一发现可能导致治疗严重遗传疾病的新方法。这个新发现的结构,名为“ hemifusome” [...]

端粒酶的关键调节剂会影响衰老和发现的癌症

Key regulators of telomerase to impact aging and cancer discovered

一组悉尼科学家发现了一组新的蛋白质,他们希望这将导致治疗癌症和遗传疾病。端粒酶是一种至关重要的酶,使我们的染色体在细胞分裂过程中保持完整,长期以来,科学家在促进健康的衰老和使癌细胞的不受控制的生长中的双重作用着迷。 CMRI的研究人员现在已经确定了一组新的蛋白质,这些蛋白质在控制该酶中起着至关重要的作用。研究人员发现,一组称为DBHS蛋白家族(包括Nono,SFPQ和PSPC1)的蛋白质对于将端粒酶运输到最需要的地方至关重要 - 称为端粒的染色体的保护端。