Researchers solve medical mystery of neurological symptoms in kids
研究人员发现了一种新的遗传性疾病，将儿童的神经症状与蛋白质折叠问题联系起来。文章《研究人员解决了儿童神经症状的医学谜团》首次出现在《科学探究者》上。
Telogen Effluvium Hair Loss: Causes, Symptoms and Treatments
了解休止期脱发：暂时性脱发的成因、症状、治疗和预防休止期脱发是指大量毛囊过早进入毛发生长周期的休止期（休止期），导致头皮上出现明显的脱落和弥漫性稀疏。与永久性脱发不同，一旦解决根本原因，休止期脱发通常会自行消退，头发通常会在几个月内重新长出来。在本文中，我们将讨论休止期脱发、其成因、症状和治疗方案。所以，请读到最后！休止期脱发简介脱发令人苦恼，不仅影响外表，还影响自尊和自信。虽然脱发有多种类型，但最常见的一种形式是休止期脱发。这种状况通常由严重的身体或情绪压力引发，会导致暂时性脱发，这对经历这种情况的人来说可能是令人担忧的。与遗传性脱发或永久性脱发不同，如果得到适当管理，休止期脱发是可以逆转的
Through the lens of resilience: How a historian confronts vision challenges
Meaghan M. Kacmarcik 10 岁时患上了一种罕见的遗传性眼病，视力受损，但她并没有让它阻碍她的成功和对历史的热情。
NIH Scientists Discover Gene Responsible for Rare Eye Disease
美国国立卫生研究院 (NIH) 支持的发现为基因检测、临床试验和疗法的发展铺平了道路。美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员及其合作者发现了一种与某些遗传性视网膜疾病 (IRD) 相关的基因。这些疾病会损害眼睛对光敏感的视网膜并对视力构成威胁，统称为 [...]
How Gluten Triggers Inflammation: Researchers Crack a Key Celiac Mystery
新研究揭示了上肠上皮在乳糜泻免疫反应中的关键作用，提出了针对这种早期相互作用的潜在新治疗方法。乳糜泻是一种遗传性自身免疫性疾病，影响约 1% 的人口。当乳糜泻患者摄入麸质（一种存在于小麦、黑麦和大麦中的蛋白质）时，它可以 [...]
患有遗传性外分泌疾病囊性纤维化 (CF) 的患者经常面临由铜绿假单胞菌引起的持续性呼吸道感染。这种细菌非常善于适应并在 CF 宿主中生存。一旦这种定植变成慢性，铜绿假单胞菌就很难完全根除。铜绿假单胞菌通常生长在粘稠的碳水化合物中的生物膜中[…]
Value Assessment Approaches for Duchenne Muscular Dystrophy Therapies
查看我的新论文“医疗利益相关者对杜氏肌营养不良症治疗价值评估方法的看法”。摘要如下。目的：传统的价值评估框架在全面评估新疗法为患有罕见、渐进性、遗传性、致命性神经肌肉疾病（如杜氏肌营养不良症 (DMD)）的患者带来的社会价值方面面临挑战。...
Sickle Cell Disease: A Pill Cure In Mice And Monkeys
由 Pamela Ting 博士领导的科学家报告发现并鉴定了第一种 WIZ 转录因子分子胶降解剂，该降解剂可使镰状细胞病中的胎儿血红蛋白解除抑制，这意味着人类的药物疗法可以开始开发。镰状细胞病是一种由 β-血红蛋白突变引起的遗传性危及生命的疾病。多年来，安全地诱导胎儿血红蛋白一直是目标，但仍然遥不可及。发现 dWIZ-1 和 dWIZ-2 分子胶降解剂可诱导红细胞中的 HbF，这是朝着治疗药物的方向迈出的里程碑。作者说 WIZ 是一种以前未知的 HbF 抑制剂。阅读更多
From contraception to genetic therapies: promising developments in women and children’s healthcare.
妇产科和儿科医学进展领域正在发生什么？产后减肥药在 2023 年吸引了大部分关注，但它也留下了一些其他重要的科学工作值得思考。杜氏肌营养不良症 (DMD) 的新希望DMD 是一种遗传性疾病，导致肌营养不良蛋白表达错误——这是至关重要的 […]
Whole genome sequencing not ready for prime time
从JAMA中，“全基因组测序的临床解释和含义”：重要性全基因组测序（WGS）越来越多地应用于临床医学中，并有望发现临床上重要的发现，无论测序指示如何。研究WGS技术提供的临床相关遗传变异的覆盖范围和一致性的目标；为了定量WGS数据中的遗传性疾病风险和药物基因组学的发现[…]整个基因组测序尚未准备好首先出现在偶然的经济学家上。
Health battle inspires Army family to help others
Jenni 正在与 GardnerAca,!a,,cs 综合征作斗争，这是一种罕见的遗传性疾病，患者的结肠、胃和上肠长满了息肉。息肉或肿瘤最终会导致癌症。
Allowable Levels of Copper in Drinking Water Should Not Be Increased Until Studies Are Done
联邦政府不应提高饮用水中铜的最高含量，因为较高的含量可能会导致患有某些遗传性疾病的婴儿和儿童出现肝中毒。
