Gene-editing nanoparticle system targets multiple organs simultaneously
通过UT西南医学中心研究人员开发的基因编辑递送系统，同时针对的是一种罕见遗传疾病的临床前模型的肝脏和肺，该模型被称为Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD），在一次治疗后几个月来显着改善症状，这是一项新研究后的几个月。这些发现在自然生物技术中发表，可能会导致针对影响多个器官的各种遗传疾病的新疗法。
No More Transplants? New Gene Therapy Targets Blood Stem Cells Directly
研究人员已经确定了一个早期的产后窗口，该窗口允许基因转移到循环血干细胞，从而推进了潜在的遗传疾病治疗方法。来自意大利米兰的圣拉菲尔 - 特雷顿基因治疗研究所（SR-Tiget）的科学家团队在出生后不久就发现了一个特定时期，循环血干细胞可以[...]
Discovery could improve treatment for people with haemophilia A
百年学院的研究人员发现了某些血友病患者对其关键治疗产生抵抗力的原因，这为开发更有效的疗法铺平了道路。血友病A是一种遗传疾病，会损害血液凝结的能力，这是由称为因子VIII（FVIII）的凝血蛋白缺乏引起的。患有这种疾病的个体通常用常规的FVIII输注来治疗，以帮助凝结并防止危险的出血发作。但是，在某些情况下，人体的免疫系统将注入的蛋白质识别为外国蛋白质，并产生阻断治疗效果的抗体。澳大利亚研究人员发现，FVIII并不总是形成其所有稳定的化学联系，称为二硫键。这些键有助于保持蛋白质的正确形状。当一些缺失时，FVIII可能会略有不同的形状，从而使其更有可能触发免疫反应。
Our DNA May Evolve Much Faster Than Previously Thought
使用多代家族和高级测序工具映射快速突变的DNA区域。了解人类DNA在几代人的变化中如何变化对于估计遗传疾病风险和追踪我们的进化史至关重要。但是，到目前为止，研究人员很难进入我们的DNA最可变的区域。大学的科学家[...]
CRISPR Fulfills Its Promise with First-Ever Personalized Gene-Editing Therapy
Baby KJ的黯淡未来更加明亮，因为CRISPR突破铺平了治疗罕见遗传疾病的方式。
New era in gene therapy as baby with ultrarare disease receives personalised treatment
在基因编辑的主要一步中，婴儿的罕见遗传疾病已通过裁缝制造的基因疗法成功治疗。美国团队在短短7个月内开发，测试和获得了FDA批准，以管理个性化的治疗。同类成就的第一个成就为其他患者的类似疗法铺平了道路[…]
Baby Is Healed With World’s First Personalized Gene-Editing Treatment
在一个9½个月大的男孩中使用的技术有可能帮助患有成千上万种其他不常见遗传疾病的人。
Prader-Willi syndrome: A rare disease that causes insatiable hunger
prader-Willi综合征是一种罕见的遗传疾病，会导致婴儿期进食不佳，但后来触发了无法满足的饥饿感。
Mass photometry technique speeds up quality control in gene therapy vector production
基因疗法处于医学的最前沿，令人兴奋的新产品正在开发和用于治疗多种遗传疾病。但是，迅速提供基因疗法的一个主要障碍是耗时的纯化过程。
New drug could help people with a high heart risk to lower their cholesterol by 30%
对新开发的药物Abicetrapib的试验发现，患有心血管事件的高风险的人可以将“不良胆固醇”的水平降低约30％。这项由澳大利亚领导的试验研究了具有遗传疾病的人，导致高胆固醇（被称为家族性高胆固醇血症），以及患有心血管疾病病史的人，这些人已经受到阻塞的血管，这些血管已经处于最大降低胆固醇降低药物的剂量。患有Obicetrapib的人的LDL胆固醇水平平均降低了29.9％，而在安慰剂中，其LDL胆固醇水平升高，平均为2.7％。
Wandercraft Begins Clinical Trials for Physical AI-Powered Personal Exoskeleton
对于尼古拉斯·西蒙（Nicolas Simon）而言，晋升机器人技术是一个个人使命，可以改变他的兄弟姐妹的生活。西蒙家庭成员中有三分之二是由于与charcot-marie-tooth病（一种遗传疾病）相关的活动挑战而使用轮椅。作为法国ÉcolePolytechnique的工程专业学生和机器人俱乐部主席，他看到了建立阅读文章
Parts of Our DNA May Evolve Much Faster Than Thought
犹他大学知道人类DNA在几代人中如何变化对于估计遗传疾病风险和了解我们的进化至关重要。但是一些...
rfk JR声称他将在2025年9月之前发现自闭症的“原因”。他将失败，出于简单的原因，我们已经知道自闭症是一种遗传疾病。 Jr.可怜的RFK Jr.他的疫苗自动疗法的联系一直失败，因此他拼命地抓住了那些不会迫使他承认自己是[…]自闭症：自然vs养育的东西，首先出现在愤怒的熊身上。
Course offers personal perspectives on cystic fibrosis
在入门研讨会囊性纤维化中：从医疗难题到精密医学成功案例，学生学习科学家和医生如何揭示遗传疾病的奥秘以及成为患者的感觉。
Second Series of Workshops on Measurements and Standards for Advanced Therapy
再生医学，包括细胞和基因疗法，为治疗或治愈以前棘手的疾病（例如癌症和罕见遗传疾病）提供了前所未有的潜力。诊断和制造技术的进步
Recruiting now: study to uncover genetic cause of rare diseases
悉尼的研究人员正在招募一项研究，旨在改善估计仅在澳大利亚患有罕见遗传疾病的人的诊断，治疗和支持。该注册中心正在招募患有已知或怀疑罕见遗传疾病的澳大利亚人，这是一项致力于了解其根本原因的国家研究的一部分。
Drug makes blood toxic to malaria-spreading mosquitoes
nitisinone，一种已经用来治疗两种遗传疾病的药物来控制疟疾的传播。
