Study finds new cause of irregular heartbeat
医生经常以一种尺寸的方式对待疾病，但有些情况对不同的人有不同的原因。范德比尔特大学和西北大学的研究人员最近进行的一项研究表明，一种更个性化的方法可以帮助患有长QT综合征（LQT）的人，这会导致心脏不规则，导致心脏不规则。 LQTS是引起的一种遗传疾病[…]研究后发现不规则心跳的新原因首先出现在Knowridge Science报告中。
Does exercise really help you live longer?
大量研究发现，身体活跃与心血管疾病和早期死亡的较低风险有关，但是新的研究表明，它可能比这更复杂。一项在22,750个芬兰双胞胎之后进行的一项研究在30年内研究了他们的休闲时间体育锻炼与死亡率，遗传疾病之间的联系[…]
Регионам выделят допфинансирование на закупку лекарств для «редких» пациентов
在俄罗斯会出现备用遗传疾病的备用机制。卫生部制定了对“卫生保护基础”法律的法律修正案。部长内阁中的伊兹维斯蒂亚消息人士说，3月10日的变更已获得政府委员会的计费活动批准。
Second Series of Workshops on Measurements and Standards for Advanced Therapy
再生医学，包括细胞和基因疗法，为治疗或治愈以前棘手的疾病（例如癌症和罕见遗传疾病）提供了前所未有的潜力。诊断和制造技术的进步
Deadly motor-neuron disease treated in the womb in world 1st
患有致命遗传疾病的婴儿已经在2岁以上，没有病情的迹象，这要归功于子宫内的治疗。
AcrVIB1: The unexpected anti-CRISPR protein that tightens RNA binding
CRISPR-CAS基因剪刀提供了广泛的潜在应用，从遗传疾病的治疗到抗病毒疗法和诊断。但是，为了安全地利用自己的权力，科学家正在寻找可以调节或抑制系统活动的机制。输入抗Crispr蛋白Acrvib1，这是一种有前途的抑制剂，其确切功能一直是一个谜，直到现在。
DNA’s Secret Dance: How Molecular Machines Twist and Loop Life’s Code
新研究表明，SMC 蛋白在人类和酵母中持续环化和扭曲 DNA，影响 DNA 结构和功能，这对于治疗遗传疾病至关重要。代尔夫特理工大学 Kavli 研究所和维也纳 IMP 生物中心的科学家发现了组织我们染色体的分子马达的新特性。六 [...]
ClinGen 整理遗传疾病基因，支持医疗保健环境中基于证据的基因组解释。文章《ClinGen 创建了一个强大的开放获取平台来定义基因和变异的临床相关性》首次出现在《科学询问者》上。
Exploring How Sequencing and Omics are Shaping Disease Research
在本次研讨会上，专家小组将讨论测序和组学技术如何实现前所未有的健康和疾病探索，从遗传疾病到癌症。
Умные ДНК-выключатели: ИИ научился активировать гены по заказу
CODA 平台是 CRISPR 在对抗遗传疾病方面的盟友。
Vision 10,000 Times Better: Gene Therapy Delivers Life-Changing Results
患有影响视力的罕见遗传疾病的患者在长达一年的研究中视力得到了快速而持续的改善。患有罕见遗传疾病的人在儿童早期会严重丧失视力，在接受针对导致该疾病的基因突变的基因治疗后，视力得到了 100 倍的改善。在某些情况下，患者 [...]
The economics of rare disease therapies
我在克隆时代开始时就进入了科学研究的阶段。随着与人类遗传疾病（镰状细胞病、囊性纤维化、肌营养不良症、亨廷顿氏病）相关的各种基因被克隆，报道这些成功的论文总是以这样一种声明结束：现在治疗的大门已经打开。这些预言被证明是过于乐观的。现在，随着 […]The post 罕见疾病疗法的经济学首先出现在 Angry Bear 上。
HUMAN HEALTH AND DISEASE (NOTES)
ATS 辅导课程复习笔记 人类健康与疾病健康：身体、精神和社会完全健康的状态称为健康。健康不仅仅意味着无病状态或身体健康。健康受以下因素影响：a. 遗传疾病 –
Cystic Fibrosis, Life Expectancy, and the Greatest Health Care System in the World
囊性纤维化是一种影响肺，胰腺，肠和其他器官的遗传疾病。遗传突变会导致分泌腺无法正常工作。肺会被浓稠的粘液堵塞；胰腺可以插入；肠道可能无法吸收足够的营养。它无法治愈。在最后[…]囊性纤维化，预期寿命和世界上最大的医疗体系中，首次出现在偶然的经济学家身上。
Why Cystic Fibrosis Patients in Canada Outlive Those in the U.S.
以下最初出现在Upshot上（版权所有2017，《纽约时报》公司）。囊性纤维化是一种影响肺，胰腺，肠和其他器官的遗传疾病。遗传突变会导致分泌腺无法正常工作。肺会被浓稠的粘液堵塞；胰腺可以插入；肠道可以[…]为什么加拿大的囊性纤维化患者超过美国的囊性纤维化患者首先出现在偶然的经济学家身上。
Allowable Levels of Copper in Drinking Water Should Not Be Increased Until Studies Are Done
联邦政府不应提高饮用水中允许的最大铜含量，因为更高的铜含量可能会导致患有某些遗传疾病的婴儿和儿童肝中毒。
