Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
根据 DNA 序列预测功能基因组测量结果的深度学习模型是破译遗传调控密码的强大工具。现有方法涉及输入序列长度和预测分辨率之间的权衡，从而限制了它们的模态范围和性能1,2,3,4,5。我们推出了 AlphaGenome，这是一个统一的 DNA 序列模型，它以 1 Mb 的 DNA 序列作为输入，并通过不同的模式预测数千个功能基因组轨迹，最高可达单碱基对分辨率。这些模式包括基因表达、转录起始、染色质可及性、组蛋白修饰、转录因子结合、染色质接触图、剪接位点使用以及剪接连接坐标和强度。 AlphaGenome 在人类和小鼠基因组上进行训练，在 26 项变异效应预测评估中的 25 项中匹配或超过了最强的
A global map for introgressed structural variation and selection in humans | Science
尼安德特人和丹尼索瓦人的基因渗入塑造了现代人类基因组；然而，基因渗入的结构变异（SV ≥ 50 个碱基对）仍然难以发现。我们集成了来自四个新巴布亚新的高质量分阶段组件......
“我对自己是否被枪杀非常不感兴趣，”他在密尔沃基对观众说。新发现的文件揭示了第 26 任总统如何希望通过这一事件塑造他的政治遗产
