Genetic Variant Classification: Challenges and Advancements
来自 Invitae 的 Yuya Kobayashi 解释了科学家在对序列变体进行分类时面临的困难，并讨论了创新方法如何帮助克服这些困难。
德克萨斯大学健康休斯顿分校的研究人员发现了早发性二尖瓣主动脉瓣疾病的遗传变异，有助于早期治疗。《德克萨斯大学健康休斯顿分校的研究人员发现了与年轻人二尖瓣主动脉瓣疾病相关的罕见遗传变异》一文首次出现在《科学探究者》上。
Scientists discover rare genetic variant linked to early menopause
科学家发现了一种罕见的基因变异，它可能导致女性比平常提前九年进入更年期。这项研究发表在《自然遗传学》上，由 deCODE 遗传学的研究人员和冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者进行。他们的研究结果强调了这种基因变异对女性的重大影响[…] 这篇文章《科学家发现与早期更年期有关的罕见基因变异》首次出现在 Knowridge Science Report 上。
Determining the sex of 2-million-year-old human ancestors
人类学家使用了200万牙齿的搪瓷来确定非洲古代人类素的生物学性别和遗传变异性。新方法将加深人类学家对我们早期人类祖先的理解以及现代人类的发展。 paranthropus rubustus是一种类似猿的人类的种类，在[…]
Early exposure to dogs could help protect against eczema
拥有狗可以降低孩子患湿疹的风险。该小组分析了来自16项欧洲研究的数据，以测试24个最重要的湿疹相关遗传变异和18种早期生活环境因素（例如抗生素使用，猫或狗的拥有，母乳喂养等）之间的相互作用。他们发现了七个环境因素与至少一种已知涉及湿疹的遗传变异的相互作用。尽管需要进行更多的研究，但该团队说，他们发现狗的暴露尤其与影响人类皮肤细胞中免疫反应的遗传风险变体相互作用 - 基本上通过抑制皮肤炎症提供了保护作用。
One in 36 Men Carry a Hidden Dementia Risk Factor, Scientists Warn
根据ASPREE试验的新发现，携带两份常见遗传变异副本的男性面临痴呆症风险的两倍。新的研究发现，与女性相比，携带常见遗传变异的男性在一生中发展痴呆症的可能性是两倍。该研究发表在神经病学上，涉及[...]
Common gene variant doubles dementia risk for men
新研究发现，与女性相比，携带常见遗传变异的男性在一生中发展痴呆症的可能性是其两倍。这项发表在神经病学上的研究使用了阿司匹林的数据来减少老年人（ASPREE）试验中的事件，以调查在血染色体症中患有变异的人（HFE）基因（HFE）基因（这对于调节体内的铁水平至关重要）是否可能会增加痴呆症的风险。
Scientists uncover possible missing link between 'mono' virus and multiple sclerosis
“单声道”增加了多发性硬化症的风险，但目前尚不清楚为什么。一项研究指出了可能有助于解释的遗传变异。
Century-old clues reveal hidden threat to Australian songbird
在哥本哈根大学和澳大利亚国立大学（ANU）的研究人员领导的一项新研究中发现了一个隐藏的威胁。曾经有成千上万的人数曾经数十万，但他们的人口减少到不到300。这只鸟损失了其遗传多样性的9％。根据作者的说法，这种差异反映了遗传侵蚀中的“时间延迟”，在遗传变异中，遗传变异的下降速度比人口大小慢。
Study finds new hope for Alzheimer’s disease prevention
一项新的国际研究确定了可能预防阿尔茨海默氏病（AD）的关键遗传因素，为这种毁灭性疾病的生物学机制提供了宝贵的见解。这项由香港科学技术大学（HKUST）领导的研究重点是东亚人口的遗传变异，包括中国和日本人[…]研究邮政研究为预防阿尔茨海默氏病预防的新希望首先出现在诺里奇科学报告中。
Study finds new gene linked to autism and developmental delays
最近发表在分子精神病学上的国际研究确定了与自闭症和发育延迟有关的新遗传变异。这一发现增加了与神经发育障碍相关的遗传因素越来越多的列表，从而为将来更好地理解和诊断这些疾病提供了希望。该研究的重点是GSK3B基因的变体，该研究并非[…]研究发现与自闭症和发育延迟有关的新基因首先出现在Knowridge Science Report中。
Tariffs Can't Help an International Nuclear Industry
Binghamton Uni一项国际学者团队的一项新研究，包括宾厄姆顿大学的教职员工，建议尼安德特人遭受了遗传变异的巨大丧失...
Neanderthals Experienced a Population Crash 110,000 Years Ago
Binghamton Uni一项国际学者团队的一项新研究，包括宾厄姆顿大学的教职员工，建议尼安德特人遭受了遗传变异的巨大丧失... 马修·瓦尔德（Matthew Wald），突破研究所。特朗普计划“释放”美国能源可能会运行... 布朗大学火星已经吸引了科学家和公众数百年。原因之一是地球的红色色调，从太阳赚取了第四块岩石，其最著名的昵称--... 一项新的研究表明，俄亥俄州立大学的研究人员已经开发了一种电池，可以通过光发射将核能转化为电力。
Anilany Karsticolapetzold，Glaw，Mullin，Rakotoarison，Raselimanana，Crottini，Orozco-Terwengel，Köhler，Prötzel，Vences，Hofreiter＆Scherz，2025 Salamandra。 61（1）www.markscherz.com.abstract cophiphline Microhylid frog属Anilany属在2016年作为单型属建立，用于小型物种Anilany Helenae（Vallan，2000年），该物种是从类型的地方，由雨林中的雨林中的一堆雨林，马达加斯加。在过去的
Stanford Scientists Discover 380 DNA Variants That Could Predict and Fuel Cancer Growth
斯坦福大学的科学家已经确定了380种关键遗传变异，这些遗传变异很大，从而显着影响癌症的发展，并通过广泛的数据集过滤，以将有影响力的突变与无关的突变分开。这些变体调节与DNA修复，能源生产和免疫系统相互作用相关的基因，从而为遗传的癌症风险提供了新的启示。令人惊讶的是，与炎症相关的基因也成为潜在的癌症驱动因素。这个[...]
Azenta Obtains Regulatory Approval for Clinical Long-Read Whole Genome Sequencing Test
Azenta, Inc. 宣布推出用于临床应用的长读长全基因组测序 (WGS) 测试。Azenta 成为第一家获得监管部门批准在美国提供此测试的商业供应商。传统的短读长测序方法通常难以识别基因组重复区域中的遗传变异，而这些变异是许多罕见疾病的基础，阻碍了准确诊断和有针对性的治疗……
Latrodectus occidentalis Valdez-Mondragón，载于 Valdez-Mondragón et Cabrera-Espinosa，2023 年。DOI：doi.org/10.5852/ejt.2023.897.2293 摘要基于综合分类学方法描述了来自墨西哥的蜘蛛属 Latrodectus Walckenaer, 1805 的新物种。使用分子标记细胞色素 c 氧化酶亚基 1 (CO1) 和内部转录间隔区 2 (ITS2)、雄性和雌性样本的形态以及物种分布模型 (SDM) 描述了 Latrodectus occidentalis Valdez-Mondragón
无拇指蝠Furipterus horrens (Cuvier, 1828)，莫拉斯、诺布雷、瓦斯康塞洛斯、加比诺、德索萨……等，2024 年。DOI：doi.org/10.1007/s42991-024-00465-9 x.com/ValeriaCTavares摘要无拇指蝠Furipterus horrens (Cuvier, 1828)（翼手目：Furipteridae）是一种微小的食虫蝙蝠物种，尚未经过全面的系统修订，因为关于该物种的分类学研究仅有 19 世纪中叶对 F. caerulescens Tomes, 1856 的描述。同时，也没有对该物种沿其分布范围的遗传多样性进行评估。我们分
