Scientists Discover New Genetic Disease Behind Mysterious Muscle Weakness
密苏里大学领导的一项发现可能为改进不明原因运动障碍的诊断和治疗铺平道路。密苏里大学丁盛华领导的国际研究小组发现了一种新的遗传性疾病，它会干扰肌肉控制和运动。这种情况被称为 NAMPT 轴突突变 (MINA) 综合征，[...]
第一种治疗线粒体疾病的药物标志着罕见遗传性疾病的一个重要里程碑，增强了治疗前景和临床研究动力。每日剂量后：基因组取证将宠物和人类感染联系起来；第一种被批准用于治疗线粒体疾病的药物预示着罕见遗传疾病的新时代的到来。首次出现在《科学询问报》上。
美国政府正在撤资 mRNA 疫苗，但该技术的其他用途会幸免吗？在一个充满不确定性的时期，科学家们担心，针对癌症、免疫功能障碍和遗传疾病的革命性治疗方法可能会被留在实验室的工作台上。
How an obesity gene may prevent heart disease
肥胖通常与心脏病和高胆固醇等严重的健康问题有关。但一项新的研究发现了一些令人惊讶的事情：由于罕见遗传疾病而肥胖的人实际上可能比预期的更健康。这项研究发表在《自然医学》杂志上，重点关注具有特定基因突变的人，这种突变被称为“肥胖基因如何预防心脏病”，该文章首先出现在《Knowridge Science Report》上。
Researchers grow personalised cures with brain organoids
一名五岁儿童的大脑推动了治疗儿童衰弱性遗传疾病的突破性研究。丹尼斯·卡伦探索个性化医疗的前沿。本文最初发表于 2024 年 9 月的《Cosmos Print》杂志。打开昆士兰大学澳大利亚生物工程研究所四楼上锁的实验室中的孵化器门 [...]
MIT Scientists Unlock a New Level of Precision in Gene Editing
MIT研究人员已大大降低了主要编辑的错误率，这是一种有望治疗众多遗传疾病的技术。一种称为Prime编辑的基因组编辑方法有一天可以通过固定有缺陷的基因来治疗许多疾病，从而正常工作。但是，该技术的风险很小，可能会产生意外变化，这可能是[...]
