People with this rare genetic condition can't repair damage to their DNA
LIG4 综合征是一种极为罕见的疾病，由基因突变引起，阻止身体修复受损的 DNA。
Fatal familial insomnia: A genetic condition where people never sleep again
随着致命的家族性失眠症的进展，患者会完全停止睡眠并进入昏迷状态，导致数月内死亡。
Will the “love hormone” ever be used to treat a rare genetic disease?
研究一种极为罕见的疾病的陷阱之一：获取足够的数据来支持临床试验可能是不可能的。文章“爱情激素”会被用来治疗一种罕见的遗传病吗？”首先出现在 It Ain't Magic 上。
Norrie disease: The rare genetic disorder that makes people go blind and deaf
在全球范围内，只有大约500例Norrie病病例是一种遗传病。
Serbia’s Bold Move to Shield Newborns from a Devastating Condition
脊髓性肌萎缩症引起了医疗保健提供者的极大担忧。这种罕见的遗传病主要影响儿童，导致肌肉无力，运动和其他基本功能受损。如果没有早期诊断和治疗，在大多数情况下，癌症都是致命的。鉴于癌症对婴儿及其家庭的毁灭性影响，塞尔维亚已下定决心建立 [...]
Situs inversus: The condition where your organs are on the 'wrong' side
内脏逆位是一种罕见的遗传病，会导致胸部和腹部的器官位于与它们通常所在位置相反的一侧，就像镜像一样。
Second Series of Workshops on Measurements and Standards for Advanced Therapy
再生医学，包括细胞和基因治疗，为治疗或治愈以前难以治愈的疾病（如癌症和罕见遗传病）提供了前所未有的潜力。诊断和制造技术的进步
Unraveling Rare and Inherited Diseases with Genetic Technologies
罕见遗传病由于其异质性和全球稀缺性，很难在实验室中诊断和表征。
Speech Therapy Shows the Difficult Trade-Offs of Wearing Masks
两年来，美国人一直在争论疫情限制措施，幼儿家长之间的争论尤其激烈，这是有充分理由的。虽然戴口罩和隔离等措施对大多数人来说意味着暂时的不适或不便，但它们对仍在发育的幼儿的影响更加神秘，可能更为严重和持久。患有言语或语言障碍的儿童或许是这些模糊权衡的最明显例子。疫情限制因州、县和学区而异，但我采访了加利福尼亚州、纽约州、马萨诸塞州、华盛顿州、新泽西州、爱荷华州和马里兰州的家长，他们说，他们孩子的言语治疗受到了干扰——首先是失去了面对面的治疗，然后是戴口罩的要求，在有口罩的地方。[阅读：家长们对学校戴口罩感到抓狂]例如，梅根的儿子患有乔伯特综合征，这是一种罕见的遗传病，通常表现为严重的言语发育迟缓。
Special Ed Shouldn’t Be Separate
2020 年秋天，当我的儿子和他的邻居朋友们开始陆续回到这个世界时，我的女儿伊兹却待在家里。当时，伊兹 3 岁，正处于与其他孩子相处的自然学习阶段。从她在操场上哼着歌、围着孩子们拍着手的样子，以及她在家里对我的沮丧，我知道她渴望和孩子们在一起。伊兹去哪里上学的问题困扰了我两年。伊兹是个快乐的婴儿，但她比同龄人矮小，错过了每一个发育里程碑。当她八个月大的时候，我和丈夫得知她出生时患有一种罕见的遗传病，长大后会患有一系列智力和身体残疾。医生们不愿给我们诊断结果；我在 Facebook 上找到的有类似疾病孩子的家庭给出了更明确、更悲观的预测。当 Izzy 表现出一些常见症状（肌肉张力低、缺乏语言交流
