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o r i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i n a o r i g i n a l r e s a r c h葡萄牙第三中心的真菌性角膜炎的10年回顾性临床分析 青光眼的炎症和神经退行性变化 o r i g i n a l r e s a r c h prmt1在肝细胞癌的进展中整合了免疫微环境和脂肪酸代谢反应 慢性哌醋甲酯对脑基因表达的影响 o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估 辐射肿瘤学的自然语言处理 o r i g i n a l r e s a r c h疫苗冷链管理和公共卫生设施中的相关因素和沃莱地区卫生办公室的相关因素 肝细胞癌术前免疫疗法 r e v i e w蛋白质组学推断的糖尿病肾脏疾病的分子途径
1神经病学系，山东第一医科大学和山东省Qianfoshan医院，山东神经免疫学研究所，中国人民共和国Jinan； 2中华人民共和国山东大学医学院基础医学科学学院医学遗传学系； 3山东第一医科大学和山东医学科学院，吉南，中华民国； 4中华人民共和国的山东大学，山东大学切鲁医学院Qilu医院老年医学系； 5中华人民共和国的山东大学切鲁医学院医学院5； 6中国人民共和国北京北京友谊医院神经病学系
引用Wang Y，Li R，Fu F，Huang R，Li D和Liao C（2023），与胎儿心室间隔缺陷有关的产前遗传诊断：评估人员 基于可持续性指标的生物燃料分析 具有可控重复速率的高峰值脉冲的产生Q-S-Switched激光器具有AOM/ SNSE 2 div> 对中国数字贸易发展和影响因素的评估 使用临床前效率和身体表面积的转化预测肿瘤学上近似临床有效剂量：回顾性分析 种子相关分析基于大型静止状态数据集中的ADHD诊断的大脑区域激活 约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究 引用Sukkar D，Kanso A，Laval-Gilly P和Falla-Angel J（2023）在收费途径上发生冲突：农药与Zymosan之间的竞争动作A O
重新排列，副本编号变体和序列变化（Newman，1985）。在2％的冠心病病例中，可以鉴定出非遗传原因，而20％ - 30％的冠心病病例可以追溯到遗传原因（Cowan and Ware，2015年）。Qiao等。 报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。 尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。 因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。 胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。 具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。 常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。 但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。 CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。Qiao等。报道说，VSD是一种与遗传原因最常相关的CHD，而36.8％的VSD与遗传因素有关（Qiao等，2021）。尽管大多数VSD都是可修复的，并且患者可以在优化的手术和医疗条件下实现良好的长期预后，但对于某些患有患有相关遗传异常的VSD的患者，预后不令人满意（van Nisselrooij et al。，2020; Mone等，2021）。因此，遗传异常的产前定义在VSD的诊断中非常重要，因为它可以提供更准确，更适当的遗传咨询，这可能会影响父母在持续/终止怀孕，产前监测和围产期护理方面的决策。胎儿结构异常是侵入性产前基因检测的指标（Fu等，2022）。具有结构异常的胎儿具有较高的非整倍性，染色体重排和序列变化的发生率（Fu等，2018）。常规的核型分析是一种鉴定染色体重排的有效技术，诊断率在5.4％至15.5％之间（Hanna等，1996； Beke等，2005）。但是，G带核型分析的分辨率很低，并且耗时且艰辛。CMA具有很高的分辨率，并且时间很短。在基于阵列的分子细胞遗传学技术（例如CMA）发展后，小基因组缺失和重复的检测率增加了10％，无法通过标准结构畸形胎儿核型分析来检测（Hillman等，2013; Liao等，2014; Liao等，2014）。在患有产后和产前CHD的患者中，它可以识别非整倍性，染色体重排和拷贝数变化（CNV）。在7％ - 36％的冠心病患者中检测到致病性CNV（Fu等，2018； Wang等，2018）。对于大多数结构异常的胎儿，在基因检测之前尚不清楚异常的根本原因。作为下一代测序（NGS）的显着进步，外显子组测序（ES）是评估产后患者的有效工具。这种检测技术用于产前诊断（Best等，2018）。In addition to improving diagnostic rates, using ES for assessing a large sample size can analyze single nucleotide variations (SNVs)/ insertions and deletions (indels) in the gene coding regions and help in the identi fi cation of novel pathogenic genes or novel variants in well-known genes in VSD patients ( Sifrim et al., 2016 ; Jin et al., 2017 ; Fu et al., 2018; Lord et al。，2019年;三项广泛的研究表明，ES可以为异常超声发现，正常核型和阴性CMA结果提供诊断率提高8.5％ - 11.6％（Lord等，2019; Petrovski et al。，2019; Fu等，202222）。最近对产前CHD的研究表明，ES的诊断率为20％（6/30）（Westphal等，2019）。In the present research, we used CMA and ES to assess the detection ef fi ciency of fetuses with VSD at the chromosomal (aneuploidy), sub-chromosomal (microdeletion/ microduplication), and single gene (point variants) levels and evaluated perinatal prognosis to facilitate more accurate genetic counseling in clinical practice.
约旦一家转诊医院的先天性心脏病的发病率和类型：第三中心的回顾性研究
背景：先天性心脏病（CHD）是最常见的先天缺陷，并且是全球发病率和死亡率显着的。对约旦中冠心病的流行病学或确定冠心病的方式相对较少。方法：对在第三级转诊医院进行的所有超声心动图异常的新生儿进行了回顾性病历审查。全部包括新生儿的超声心动图由同一儿科心脏病专家酌情决定。描述性统计数据用于描述CHD发病率，鉴定的CHD类型和识别机理。结果：先天性心脏病的发病率为每1000例活产17.8。如果包括早产儿中的专利动脉导管，则升至每1,000人24.6。最常见的识别异常是PDA，心房间隔缺陷，持续性肺动脉高压，间隔肥大和心室间隔缺陷。由于其他合并症或危险因素，对大多数儿童进行了考试中的杂音或作为筛查的一部分进行评估。少于1％的儿童患有产前诊断。在19009年大流行期间，持续性肺动脉高压率高于之前（p <0.001）。结论：约旦的CHD发病率很高。增加产前和围产期筛查的CHD可能允许更早的检测。
o r i g i n a l r e s a r c h葡萄牙第三中心的真菌性角膜炎的10年回顾性临床分析
目的：确定第三纪转诊中心真菌角膜炎的微生物特征，危险因素，治疗和手术干预率。方法：从2009年至2019年进行了Centro HospitalArtivertáriodeSãoJoão大学对住院的患者的微生物和医疗记录的回顾性回顾。结果：总体而言，我们的研究中包括43名患者。患者的平均年龄为63.7岁，男性为46.5％。在培养物中分离出22（51.2％）丝状真菌和21（48.8％）酵母。 念珠菌物种（n = 20，46.5％），镰刀菌种（n = 10，23.4％）和曲霉物种（n = 4，9.3％）是最常见的分离物种。 重要的危险因素是隐形眼镜使用（n = 24，55.8％），局部皮质类固醇的长期使用者（n = 19，44.2％）和先前的角膜炎（n = 19，44.2％）。 酵母菌株与丝状皮质类固醇的长期使用者相比，长期使用者的统计学意义更高（p = 0.043）。 24例（55.8％）需要手术干预，其中23例接受了治疗性穿透性角膜造成术。 眼并发症，例如12例患者（27.9％）和5例（11.6％）的眼部并发症。 在处理后，没有发现最佳校正视力（BCVA）的统计学上的显着变化（p = 0.687）。 结论：大多数真菌性角膜炎患者都有相关的危险因素。 丝状和酵母菌物种具有同样普遍的病因。 通常，我们的结果反映出真菌性角膜炎的方法和治疗方法可能是多么困难和挑战。在培养物中分离出22（51.2％）丝状真菌和21（48.8％）酵母。念珠菌物种（n = 20，46.5％），镰刀菌种（n = 10，23.4％）和曲霉物种（n = 4，9.3％）是最常见的分离物种。重要的危险因素是隐形眼镜使用（n = 24，55.8％），局部皮质类固醇的长期使用者（n = 19，44.2％）和先前的角膜炎（n = 19，44.2％）。酵母菌株与丝状皮质类固醇的长期使用者相比，长期使用者的统计学意义更高（p = 0.043）。24例（55.8％）需要手术干预，其中23例接受了治疗性穿透性角膜造成术。眼并发症，例如12例患者（27.9％）和5例（11.6％）的眼部并发症。在处理后，没有发现最佳校正视力（BCVA）的统计学上的显着变化（p = 0.687）。结论：大多数真菌性角膜炎患者都有相关的危险因素。丝状和酵母菌物种具有同样普遍的病因。通常，我们的结果反映出真菌性角膜炎的方法和治疗方法可能是多么困难和挑战。关键字：真菌角膜炎，危险因素，医疗疗法，穿透性角膜生成形术，视觉结果