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妊娠糖尿病和胎儿死亡：病例报告
患者，M.J.F.P.，40岁，怀孕，患有3次怀孕的病史，这是第三次怀孕，2个阴道出生和0个流产（G3P2A0）。根据超声（美国）等于36周零3天（36S3D）的妊娠年龄（GI），被诊断为妊娠糖尿病。这位孕妇于09.09.2022在超声（USG）（USG）的情况下，多普勒（Doppler）在当天进行了胎儿心动过缓，指的是胎儿运动，但在她的住院时，出现了负胎儿胎儿，胎儿运动。USG显示出一个36周和4天的怀孕，心脏feat（BCF）等于每分钟115次（BPM），估计胎儿体重为3946克（G）。进行了紧急剖腹产，并确认了死胎的胎儿死亡。第一个产前预约在妊娠12周零3天举行，于03/07/2022举行。上次月经（DUM）的日期记录到它是在10/12/2021，可能的交货日期（DPP）计划于16/09/2022。67公斤妊娠之前的乳房体重，患者身高等于1.47米（M）。患者报告说，他几次寻求服务以尽快进行产前护理，但告知他无法预约，因为他所在地区的基本健康部门没有医疗专业人员。结果，它延迟了您的第一个产前预约。在04/04.2022举行的超声检查显示，妊娠约15周，1天（15s 1d），BCF = 161BPM，估计胎儿体重为114G。在04.04.2022举行的孕妇卡上的注册显示空腹血糖= 118mg/dl。在怀孕期间，患者总共进行了13次产前咨询，仅从第八次产前使用二甲双胍。在举行的13次咨询中，在7月进行了02次磋商，07年8月举行。根据杜姆（Dum）的说法，第二次产前咨询于20122年6月4日举行，16S 5D胎龄注册。在04/04/22的118mg/dl空腹血糖结果基于118mg/dl的空腹血糖结果。在20122年5月5日举行的第三次产前咨询中，该患者报告了多次咨询，而没有其他投诉。ig = 19s4d，bcf = 139bpm，未经验证的血糖。重量未验证，因为健康单位量表有缺陷。第四次产前咨询于06.06.2022，IG = 23S3D。重量未验证。pa = 120 x 80mmhg，bcf = 149bpm。尚未由高风险产前专家咨询患者。第五次产前咨询于07/04/22举行，患者再次有多次投诉。ig = 28S1D，体重= 70kg，体重指数（BMI）等于32kg/m²，表明肥胖。bcf = 144 bpm，并且存在胎儿运动。在这一天进行葡萄糖。在07/14/22，164mg/dl禁食葡萄糖上记录在孕妇卡上。没有基于血糖结果的行为记录。第六次产前咨询于22年7月20日举行，血糖（DX）等于431 mg/dl（餐后）。重量= 70公斤，IMC = 32.1kg/m²，指示肥胖。bcf = 142 bpm，并且存在胎儿运动。第八次产前咨询由一位产科医生于08/09/22举行，记录了妊娠糖尿病的存在。33S和2D胎龄，胎儿运动存在，没有BCF评估记录。医生在这一天要求每天进行两次血糖，
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。