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突触可塑性和神经退行性疾病
突触可塑性，突触在响应活动中随着时间的推移而增强或削弱的能力，在学习，记忆和整体认知功能中起着至关重要的作用。这是神经系统适应性的基本机制。在神经退行性疾病的背景下，突触可塑性的破坏对认知能力下降和神经元功能障碍有显着贡献。了解这些机制提供了治疗疾病的潜在治疗途径，例如阿尔茨海默氏病，帕金森氏病，亨廷顿氏病和肌萎缩性侧面硬化症（ALS）[1]。
神经退行性疾病的基因疗法
神经退行性疾病（NDD）是指以脑和脊髓中神经元进行性丧失为特征的一组慢性疾病。由于技术局限性，我们对NDD的最初理解最初限于异常蛋白质聚集的病理表现，例如阿尔茨海默氏病（AD）中的β蛋白，亨廷顿蛋白（HTT），亨廷顿氏病（HTT）蛋白在帕克森氏病中α-synuclein in parkinson's Disean和Neurophent中的huntington蛋白（HTT）蛋白。但是，针对蛋白质水平异常的治疗方法在临床试验中一直面临挫折。到20世纪末，测序技术的革命进步构成了一种新颖的观点来解释NDD进展和基因突变的机制，这被认为是表型变化的驱动因素。此后，对基因水平的NDD进行了几项研究。随着测序方法向第三代技术的进展，许多与NDD相关的突变和单核苷酸多态性（SNP）位点被逐渐鉴定。然而，基因突变不能解释100％的NDD病例和零星病例，即使对于亨廷顿氏病（HD），通常被认为是常染色体显性疾病。因此，近年来，研究重点已从直接基因表达扩展到表达的调节，其中包括转录组学，蛋白质组学和表观基因组学的领域。基因疗法的概念是1972年提出的（Friedmann and Roblin，1972），它是指通过分子均值的基因序列的有针对性变化。从狭义的意义上讲，基因编辑主要是通过诱导基于DNA双链的特定DNA双链（DSB）来实现的，以替换基于Donor的基因序列，以替代Donor refer。 CRISPR/CAS9系统，快速进步的遗传领域具有显着的治疗
阿尔茨海默氏病和唐氏综合症
“阿尔茨海默氏病和痴呆症”一词之间的区别通常是对家庭，朋友和照顾者的混乱来源。如上所述，痴呆词是一个通用的“伞”术语，描述了多种更具体的条件，这些条件会永久影响记忆和思维。阿尔茨海默氏病是属于该保护伞下最常见的痴呆形式的原因，它与痴呆的其他原因有关。实际上，在医疗环境和一般对话中，痴呆症和阿尔茨海默氏病单词通常都可以互换使用。这种用法不是完全不正确的，但是对于那些不熟悉两个实体如何相互关系的人来说，这通常会引起混乱。在本小册子的其余部分中，将使用术语的阿尔茨海默氏病和痴呆症，但请记住，阿尔茨海默氏病是引起痴呆症的原因。阿尔茨海默氏病影响大脑并引起观察到的痴呆症的变化：记忆力丧失，功能下降，行为和人格变化以及语言技能的丧失。
NLRP3途径激活，神经炎症和神经变性的脑脊液生物标志物：一种荟萃分析
HD，亨廷顿氏病； Ole，开放标签扩展； NHS，自然史研究。 1。 clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03342053（20024年1月访问）； 2。 clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03664804（2024年1月访问）； 3。 clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03761849（2024年1月访问）； 4。 Roche新闻稿。 可在：https：//www.roche.com/media/releases/med-cor-2021-03-22b.htm（2024年1月访问）; 5。 Tortelli R等。 第15届CDHI HD Therapeutics会议HD，亨廷顿氏病； Ole，开放标签扩展； NHS，自然史研究。1。clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03342053（20024年1月访问）； 2。clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03664804（2024年1月访问）； 3。clinicaltrials.gov/ct2/show/nct03761849（2024年1月访问）； 4。Roche新闻稿。可在：https：//www.roche.com/media/releases/med-cor-2021-03-22b.htm（2024年1月访问）; 5。Tortelli R等。第15届CDHI HD Therapeutics会议
帕金森氏病
引言詹姆斯·帕金森（James Parkinson）希望他的专着题为一篇关于摇晃的麻痹的文章，在其中，他详细介绍了六名患者“非自愿颤抖的动作，肌肉力量减弱，即使在受到支持的情况下也无法采取行动，并倾向于弯曲树干向前弯曲并从步行步行到跑步节奏的倾向”，他对某种态度的态度说明了一个不适的障碍。1,2在承认伦敦药剂师的清晰描述中，神经病学之父让·马丁·夏科特（Jean Martin Charcot）提出，该综合症应称为Maladie de Parkinson（帕金森氏病）。该疾病的发生率随着年龄的增长而陡峭地上升，从50至59岁的100千年中的17·4人中的年龄在70至79岁之间的100千年中的93·1人中，有终生的风险，即产生1·5％的疾病。3,4发病年龄为60岁，诊断到死亡的疾病的平均持续时间为15年，死亡率为2至1。5，由于西方人群的老化，可以预期高于当前1的频率。在大多数情况下，精确的死亡模式很难识别，但肺炎是最常见的证书原因。有充分的证据表明，男性的发展帕金森氏病的可能性是女性的1·5倍，但在不同的研究中，这种不同的可能性并不相同，并且更明显，并且可能仅限于西方人口70岁以上的人。6