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尽管有典型的感觉处理，胱氨酸病患者的听觉感觉记忆仍受损_对错配负性 (MMN) 的高密度电映射研究
胱氨酸病是一种罕见遗传性疾病，其特征是胱氨酸积聚和结晶，可导致肾脏、甲状腺、眼睛和大脑等多种组织和器官严重受损。虽然胱氨酸病对大脑功能的影响与其对其他器官的影响相比相对较轻，但该人群的寿命增加以及因此对社会做出生产性贡献的潜力导致人们对其对大脑功能的影响越来越感兴趣。尽管如此，尽管存在一些结构性大脑差异的证据，但这种突变对神经的影响仍未得到很好的描述。在这里，我们使用被动持续时间异常范式（具有不同的刺激开始异步性 (SOA)，代表对记忆的不同需求水平）和高密度电生理学，在一组 22 名被诊断患有胱氨酸病的儿童和青少年（年龄范围：6-17 岁）和神经典型年龄匹配的对照组（N = 24）中测试了基本听觉处理。我们检查了 N1 和不匹配负波 (MMN) 在各组之间是否存在显著差异，以及这些神经测量值是否与言语和非言语智商相关。被诊断患有胱氨酸病的个体表现出与年龄匹配的同龄人相似的 N1 反应，表明该人群的基本听觉处理是典型的。然而，尽管两组对最短（450 毫秒）SOA 表现出相似的 MMN 反应，表明变化检测和感觉记忆完好无损，但诊断为胱氨酸病的个体对较长（900 毫秒和 1800 毫秒）SOA 的反应明显减少。这可能表明在诊断为胱氨酸病的儿童和青少年中，听觉感觉记忆痕迹持续时间缩短，因此感觉记忆受损。未来需要研究感觉和工作记忆的其他方面，以了解此处描述的差异的根本基础及其对高阶处理的影响。