改善了囊性纤维化的治疗方法 - 最著名的是CFTR模型 - 预期寿命的提高已转化为越来越多的CF患者成为父母。在这个引人入胜的小组上的演讲者分享了他们的个人育儿途径,包括通过,体外受精(IVF)和怀孕 /分娩。对她的许多CF患者咨询了可用的选择,因为他们权衡了成为父母的决定,因此讨论审查了小组成员的实验范围,这些实验与与CF护理提供者的生殖健康讨论有关;他们的伴侣的关键角色;与育儿,工作和管理CF保持平衡;怀孕和 /或育儿对健康维持的影响;并满足社会心理护理需求。
当前,飞速发展的计算机和数字技术正在进入生活的各个领域。人工智能的快速发展和广泛应用促进了人工智能系统的发展和完善,使得解决科学、技术、医学等各个领域的复杂问题成为可能。本文探讨了人工智能系统的术语和原理,以及在其基础上创建的技术的现代可能性和前景,及其在生殖医学中应用的方向,以解决各种科学问题和实际任务。它们可用于各种疾病和并发症的诊断和风险评估、基因检测及其结果的评估、预测怀孕和评估生育能力、分析生殖细胞、以及选择体外受精计划中获得的最高质量的胚胎,以及解决其他问题。
根据当前国家有机计划法规的定义,7 CFR 205.2定义的排除方法的术语定义为:用于通过自然条件或过程中不可能的多种方式来对生物进行基因修饰或影响其生长和发育的多种方法,并且不被视为与有机生产兼容。这些方法包括细胞融合,微囊化和大囊化以及重组DNA技术(包括基因缺失,基因加倍,引入外源基因,并通过重组DNA技术实现基因的位置)。这种方法不包括使用传统育种,结合,发酵,杂交,体外受精或组织培养。重要的是要注意,此定义是指在自然条件下不可能的,而在自然条件下不可能。
请注意,此信息不适用于常染色体隐性形式的EB(稀有和更严重的EB形式)。当一个父母患有EB时,他们的孩子有50%的机会遗传有缺陷的基因并因此发展了这种状况。如果父母双方都是EB基因的携带者,即使他们是无症状的,他们的孩子也面临25%的遗传疾病的机会。如果您正在考虑建立家庭,建议进行基因检测和咨询。如果您是EB基因之一的载体,则应在怀孕前进行遗传咨询,然后可以组织产前诊断,以防止在威胁生命的EB时出生新生儿。此外,植入前基因检测也是体外受精妊娠计划的一种选择。
斑马鱼是发育和生物医学研究中广泛使用的模型生物,具有体外受精、胚胎透明和与人类遗传相似等优点。然而,将外源遗传物质引入斑马鱼胚胎的传统方法,尤其是显微注射,带来了巨大的技术挑战并限制了通量。为了解决这个问题,我们开发了一种新方法,利用 Lipofectamine LTX 通过脂质转染将核酸有效地递送到斑马鱼胚胎中。我们的方案绕过了显微注射的需要,提供了一种经济高效、高通量且用户友好的替代方案。该方案概述了斑马鱼基因递送的新策略,以提高该模型系统中遗传研究的效率和范围。
诊断 近年来,人工智能在图像诊断领域得到了大量应用。例如,人工智能已用于对皮肤癌进行分类、发现癌症病例中的转移、识别体外受精的胚胎、检测宫颈癌、评估肺部X光片以及早期诊断视网膜疾病。8 基于文本分析的算法已用于诊断儿科疾病。9 研究人员还表明,基于人工智能的系统可以根据文本和语音中的信息检测抑郁症。10 在许多情况下,人工智能的表现与医生一样好甚至更好,而且速度要快得多。在图像诊断领域,预计人工智能将在不久的将来占据更大的主导地位,而在一般诊断领域产生临床影响可能需要更长时间。11
• NOP 对排除方法的定义 - 排除方法是指通过自然条件或过程无法实现且被认为与有机生产不相容的方式对生物体进行基因改造或影响其生长发育的各种方法。此类方法包括细胞融合、微胶囊化和大胶囊化以及重组 DNA 技术(包括基因缺失、基因加倍、引入外来基因以及通过重组 DNA 技术改变基因位置)。此类方法不包括使用传统育种、接合、发酵、杂交、体外受精或组织培养。(7 CFR 205.2)由制造商或供应商签署。签名人必须是合格的技术人员。根据适用法规,我代表供应商或制造商在此证明本表格中提供的信息据我所知准确且真实。
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本综述讨论了人工智能 (AI) 算法在体外受精程序中植入前遗传检测中无创预测胚胎倍性状态的应用。目前的黄金标准,即非整倍体的植入前遗传检测,具有诸如侵入性活检、经济负担、结果报告延迟和结果报告困难等局限性。本文探索了无创倍性筛查方法,包括囊胚腔液取样、废培养基检测以及使用胚胎图像和临床参数的人工智能算法。人们已经使用不同的机器学习算法开发了各种人工智能模型,例如随机森林分类器和逻辑回归,这些模型在预测整倍体方面表现出不同的性能。静态胚胎成像与人工智能算法相结合在倍性预测方面表现出良好的准确性,其中胚胎排名智能分类算法和 STORK-A 等模型的表现优于人工评分。通过人工智能算法分析的延时胚胎成像也显示出预测倍性状态的潜力;然而,纳入临床参数对于提高这些模型的预测价值至关重要。嵌合性是胚胎分类的一个重要方面,但在人工智能算法中经常被忽视,应该在未来的研究中加以考虑。将人工智能算法集成到显微镜设备和胚胎镜平台中将有助于进行无创基因检测。进一步开发优化临床考虑并纳入最低必要协变量的算法也将提高人工智能在胚胎选择中的预测价值。基于人工智能的倍性预测有可能提高妊娠率并降低体外受精周期的成本。(Fertil Steril 2023;120:228 – 34。2023 年,美国生殖医学会。)关键词:人工智能、机器学习、无创基因筛查、延时成像、辅助生殖