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World File Search System先天性免疫
对先天性肾上腺增生及其...
遗传性疾病的集合称为先天性肾上腺增生（CAH）会影响肾上腺类固醇生成，导致过量的雄激素和皮质醇短缺，并且经常是醛固酮合成。这项研究的目的是详细概述CAH，特别关注其遗传基础，临床症状，诊断方法和治疗技术。该疾病的病因主要与CYP21A2基因中的突变有关，该突变代码为21-羟化酶。在临床上，CAH可以出现在一系列严重性状态下，从较温和的非经典变体中出现，这些变体在生命后期出现到危及生命的盐 - 浪费婴儿危机。Biogioaltical测试和基因测试用于确认诊断。需要一种全面的策略来管理CAH，包括定期的社会心理支持，生殖器异常的手术纠正以及糖皮质激素和矿物皮质激素的补充。还讨论了新的治疗技术，包括基因疗法以及产前诊断和治疗方面的最新发展。为了提高CAH患者的结局和生活质量，本综述强调了早期诊断，定制治疗策略和持续监测的重要性。
先天性diaphragmatic Hernia
什么是先天性diaphragmatic疝（CDH）？CDH是一种胎儿异常，在怀孕（10-12周）很早就发生，当时婴儿的隔膜形成不当。隔膜中的开口导致腹部的内容物，例如胃，小肠，脾脏，肝脏或肾脏，而不是胸腔而不是腹部。疝通常发生在左侧，但也可能发生在右侧。流离失所的器官阻止肺部正常发育。
先天性缺乏心包
案例介绍一名50岁的非洲裔美国男性向急诊室提出了呼吸急促（SOB）的主要抱怨，并在劳累时呼吸困难恶化了一周。他描述了躺在左侧，以及呼吸呼吸，矫形和不辐射的左侧胸部压力时，使Sob恶化。进行体格检查，患者是心动过心，心率不规则，下叶的裂纹，痕量的双侧下肢水肿和不可填充的顶尖脉冲。实验室研究对于2830 pg/mL（正常范围= <100 pg/ml）和阴性肌酮蛋白的启行-B型亚替肽（Pro-BNP）水平很重要。心电图（ECG）的心室速率为每分钟146次，不规则的节奏不规则，右轴偏差和R波进展不佳。胸部X射线（CXR）（图1）揭示了心脏肿大和右心脏边框减少。随后的超声心动图显示出严重的二尖瓣反流和中等三尖瓣反流。值得注意的是，它还显示了心脏在顶端窗口中的心脏移动，可疑，因为缺乏心包。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。
细胞骨架成分的先天突变引起DNA dna甲基化...
uhrf1在受精后主要迁移到卵和胚胎中的细胞质，其中少量的UHRF1在某些区域（例如ICR）中维持甲基化修饰的细胞核中剩余少量。另一方面，除了受精后立即卵和胚胎外，所有UHRF1均易位到细胞核中，并在与细胞分裂相关的DNA复制过程中复制甲基化修饰。由于使用卵的实验受到局限性，因此研究小组使用人类培养的细胞发现NLRP5和OOEEP与构成SCMC的核心蛋白之间的结合。研究小组还产生了一条细胞系，可以通过药物诱导的诱导UHRF1（称为Cuhrf1：图1），该细胞系已被修饰以将其定位为细胞质，就像卵子一样，并检查了Cuhrf1在NLRP5和OOEP存在下CuHRF1变化的蛋白质稳定性。我们发现，在OOEEP存在下，CuHRF1的稳定性不会改变，但是在NLRP5存在下，Cuhrf1的稳定性增加了两倍以上（图2）。我们还发现，NLRP5缺陷小鼠的卵中的细胞质和细胞核中UHRF1蛋白的量均降低。该结果表明，在易位进入细胞核后，稳定的UHRF1的一部分可能稳定存在。
成人先天性心脏病服务
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum，鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉（ALCAPA）▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉，由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄（瓣膜下，瓣膜或supravallvular或supravallvular） - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦（Sinus fall） regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器）▪双输血性心室（DORV）▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常（例如）纵横内心，杂质综合征）。
第七届先天性缺陷国际会议...
Kushagra Bansal，印度班加罗尔尼赫鲁高级科学研究中心（JNCASR）分子生物学和遗传学部门 上午 10:10 就职典礼 上午 10:40 咖啡休息