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无创基因筛查：胚胎倍性预测人工智能的最新进展
本综述讨论了人工智能 (AI) 算法在体外受精程序中植入前遗传检测中无创预测胚胎倍性状态的应用。目前的黄金标准，即非整倍体的植入前遗传检测，具有诸如侵入性活检、经济负担、结果报告延迟和结果报告困难等局限性。本文探索了无创倍性筛查方法，包括囊胚腔液取样、废培养基检测以及使用胚胎图像和临床参数的人工智能算法。人们已经使用不同的机器学习算法开发了各种人工智能模型，例如随机森林分类器和逻辑回归，这些模型在预测整倍体方面表现出不同的性能。静态胚胎成像与人工智能算法相结合在倍性预测方面表现出良好的准确性，其中胚胎排名智能分类算法和 STORK-A 等模型的表现优于人工评分。通过人工智能算法分析的延时胚胎成像也显示出预测倍性状态的潜力；然而，纳入临床参数对于提高这些模型的预测价值至关重要。嵌合性是胚胎分类的一个重要方面，但在人工智能算法中经常被忽视，应该在未来的研究中加以考虑。将人工智能算法集成到显微镜设备和胚胎镜平台中将有助于进行无创基因检测。进一步开发优化临床考虑并纳入最低必要协变量的算法也将提高人工智能在胚胎选择中的预测价值。基于人工智能的倍性预测有可能提高妊娠率并降低体外受精周期的成本。（Fertil Steril 2023；120:228 – 34。2023 年，美国生殖医学会。）关键词：人工智能、机器学习、无创基因筛查、延时成像、辅助生殖
首先了解来自中世纪波斯尼亚的人群的线粒体DNA单倍群预测
抽象的人群遗传研究表明，波斯尼亚 - 黑塞哥维那（B＆H）的种群是欧洲基因库的一部分，但直到现在，有关古代B＆H种群的遗传结构的信息有限。在这方面，我们的研究目的是确定中世纪波斯尼亚人口的线粒体DNA（mtDNA）单倍群的频率和分布。根据中世纪波斯尼亚边界，从位于B＆H的中世纪墓地发掘的三十四个样本在本研究中进行了分析。对MTDNA HVS1区域的测序和RFLP分析进行了单倍群测定。在我们的研究中，所有32个样品均被鉴定为单倍群H，分别在30和2个样品中确定了亚aplogroups H2A和H5。在研究样本和先前对B＆H当代种群的研究之间，H单倍群的频率显着差异，其中H单倍型频率约为当前研究中确定的一半。与B＆H以外的其他中世纪种群相比，H单倍型频率也存在显着差异，而古代B＆H种群与古代
核糖测序、免疫肽组学和蛋白质组学能告诉我们有关非规范蛋白质组的哪些信息？
核糖体分析 (Ribo-Seq) 揭示了目前注释的编码序列 (CDS) 之外的数千个非规范核糖体翻译位点，从而改变了我们对人类基因组和蛋白质组的理解。保守估计至少有 7000 个非规范 ORF 被翻译，乍一看，这有可能将人类蛋白质 CDS 的数量扩大 30%，从约 19,500 个注释的 CDS 增加到超过 26,000 个注释的 CDS。然而，对这些 ORF 的进一步审查提出了许多问题，即它们中有多少部分真正产生了蛋白质产物，又有多少部分可以根据对该术语的传统理解理解为蛋白质。进一步复杂化的是，已发表的非规范 ORF 估计值相差约 30 倍，从几千到几十万。这项研究的总结让基因组学和蛋白质组学界既对人类基因组中新编码区域的前景感到兴奋，又在寻找如何继续的指导。在这里，我们讨论了非规范 ORF 研究、数据库和解释的现状，重点是如何评估给定的 ORF 是否可以说是“蛋白质编码”。
一种用于预测人类囊胚倍性的非侵入性人工智能方法：回顾性模型开发和人类囊胚倍性：回顾性模型开发和
生理学和生物物理学系（J Barnes、M Brendel MEng、M Brendel MEng、S Rajendran BS、J Kim MEng、P Zisimopoulos MSc、A Sigaras MSc、P Khosravi PhD、Prof O Element PhD、I Hajirasouliha PhD）[ PubMed ] Zisimopoulos、A Cigars、P Khosravi、Prof O Element、I Hajirasouliha 和 Ronald O Perelman 和 Claudia Cohen 生殖医学中心（JE Malmsten DPS、Q Zhan PhD、Prof Z Rosenwaks MD、N Zaninovic PhD）。和迈耶癌症中心（Prof O Element、I Hajirasouliha）和 WorldQuant 定量预测计划（Prof O Element），威尔康奈尔医学院，纽约，纽约州，美国；美国纽约州康奈尔大学三机构计算生物学和医学项目（VR Gao、S Rajendran、Q Li）； QED Analytics，美国新泽西州普林斯顿（JT Sierra 博士）；美国纽约州纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心流行病学和生物统计学系计算肿瘤学（P Khosravi）； IVI Valencia，西班牙瓦伦西亚信仰健康研究所（M Meseguer 博士）
阿尔茨海默氏病中溶酶体酶基因的单倍症
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月18日。 https://doi.org/10.1101/2024.11.16.623962 doi：Biorxiv Preprint
人工智能模型（整倍体预测算法）可以根据延时数据预测胚胎倍性状态
摘要背景：对于延时摄影技术（TLT）与胚胎倍性状态之间的关联，目前尚未完全阐明。TLT具有数据量大、非侵入性的特点。如果想从TLT准确预测胚胎倍性状态，人工智能（AI）技术是一个不错的选择。但目前AI在该领域的工作需要加强。方法：研究共纳入2018年4月至2019年11月的469个植入前遗传学检测（PGT）周期和1803个囊胚。所有胚胎图像均在受精后5或6天内通过延时显微镜系统捕获，然后进行活检。所有整倍体胚胎或非整倍体胚胎均用作数据集。数据集分为训练集、验证集和测试集。训练集主要用于模型训练，验证集主要用于调整模型的超参数和对模型进行初步评估，测试集用于评估模型的泛化能力。为了更好的验证，我们使用了训练数据之外的数据进行外部验证。从2019年12月至2020年12月共155个PGT周期，523个囊胚被纳入验证过程。结果：整倍体预测算法（EPA）能够在测试数据集上预测整倍体，曲线下面积（AUC）为0.80。结论：TLT孵化器已逐渐成为生殖中心的选择。我们的AI模型EPA可以根据TLT数据很好地预测胚胎的倍性。我们希望该系统将来可以服务于所有体外受精和胚胎移植（IVF-ET）患者，让胚胎学家在选择最佳胚胎进行移植时拥有更多非侵入性辅助手段。关键词：AI，倍性状态，延时，PGT，预测
特定染色体的非整倍性对缺乏纺锤体检查点蛋白BUB3
急性呼吸道感染（ARIS）是整个生命周期发病率和死亡率的主要原因。在全球范围内，估计每年发生的170亿ARI，占儿童死亡人数240万人（> 740,000人死亡）[1]。尽管这些ARI中的大多数是由呼吸道病毒引起的，但大多数严重或致命的病例是由细菌呼吸道病原体引起的。越来越多地，上呼吸道（URT）中的共生微生物会影响呼吸道病毒感染的风险和严重程度，以及细菌病原体对定殖和感染的抗性。因此，人们对利用这些微生物 - 微生物或微生物 - 主机相互作用的兴趣越来越多，以制定新的ARI策略或治疗[2]。尽管益生菌的现代历史可以追溯到一个多世纪以来，但活细菌菌株的鼻内给药将代表我们预防和治疗ARIS的方法的转变。这种鼻腔益生菌的必要特征将包括粘附上皮并成功地定居人类的能力，缺乏对呼吸性上皮细胞的细胞毒性，对地平线基因转移和移动遗传元件的某种程度的抵抗力，低倾向，低倾向，可侵犯宿主组织，使宿主的组织以及可用的可用抗药性可用的抗生素。下面，我们描述了一种研究的细菌物种，即dolosigranulum pigrum，越来越多地将其视为人类URT中的基石物种，也被视为预防ARI预防或治疗的有希望的鼻益生菌候选者。
伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
精英单倍型 OsGATA8-H 协调水稻氮吸收和生产性分蘖形成
过量的氮会促进水稻非生产性分蘖的形成，从而降低氮利用效率 (NUE)。通过平衡氮吸收和生产性分蘖的形成来开发高 NUE 水稻品种仍然是一个长期挑战，但这两个过程如何在水稻中协调仍然难以捉摸。在这里，我们将转录因子 OsGATA8 确定为水稻氮吸收和分蘖形成的关键协调因子。OsGATA8 通过抑制铵转运蛋白基因 OsAMT3.2 的转录来负向调节氮吸收。同时，它通过抑制分蘖的负调节因子 OsTCP19 的转录来促进分蘖的形成。我们将 OsGATA8 -H 确定为高 NUE 单倍型，具有增强的氮吸收和更高比例的生产性分蘖。OsGATA8- H的地理分布及其在历史种质中的频率变化表明其适应肥沃的土壤。总体而言，这项研究为NUE的调控提供了分子和进化方面的见解，并有助于培育具有更高NUE的水稻品种。
新的单倍型解析火鸡基因组，用于火鸡遗传学和基因组学研究
结果：通过采用三重分箱方法，我们能够利用长读技术和全基因组染色质相互作用数据 (Hi-C) 组装出高质量的染色体水平 F1 组装体和 2 个亲本单倍型组装体。从总共 40 条染色体 (2n = 80) 中，我们在单个支架中捕获了 35 条染色体，与旧的组装体相比，基因组完整性和连续性得到了很大的改善。这 3 个组装体的质量高于之前的草图质量组装体，与鸡组装体 (GRCg7) 相当，最大的重叠群 N50 (26.6 Mb) 和可比的 BUSCO 基因集完整性得分 (96-97%) 也显示出了这一点。比较分析证实了之前发现的 Z 染色体上约 19 Mbp 的大倒位，而其他鸡形目动物中没有发现这种倒位。已发现亲本单倍型之间的结构变异，这为育种提供了潜在的新目标基因。