A. 必须根据家族史、谱系分析、风险因素和/或症状合理预期存在遗传性疾病。常染色体隐性遗传病可能在没有家族史的情况下出现。B. 必须通过科学有效的方法证明基因检测所检测的基因型与疾病的发生有关,并且必须确定检测的分析和临床有效性。C. 必须确定检测的临床效用(例如,检测结果将影响有关疾病治疗或预防的决策)。D. 基因检测应用于管理或治疗患者,而不仅仅是为了了解情况。文件应说明检测结果将如何影响治疗或医疗管理。E. 当有家族史或表型提示特定综合征时,应在进行任何小组检测之前记录与该综合征相关的突变的针对性检测结果。如果尚未进行针对性检测,应记录小组检测在医学上必要的理由。
Unadkat 博士是获得认证的急诊医师、公认的医师领袖,也是 StationMD 的创始合伙人。在医学院毕业并在纽约大学完成医疗管理和政策研究生学习后,他在 Northwell Health 完成了住院医师实习,并担任住院总医师。在他的职业生涯中,他担任过多个学术职位,并曾担任长岛犹太医疗中心急诊医学培训项目的助理住院医师主任。在过去的 18 年里,他曾在大型学术中心、社区医院、独立急救中心从事临床实践,并通过远程医疗提供护理。他曾担任新泽西州最大的学术创伤中心之一的急诊医学主席和医学主任。在他的整个临床职业生涯中,Unadkat 博士一直致力于改善弱势群体获得高质量医疗服务的机会。作为 StationMD 的首席医疗官,Unadkat 博士负责管理一个由医生和相关健康专业人员组成的团队。他负责监督临床运营、教育、临床质量改进以及我们临床服务的发展和增长。
职位概要 HCS 的医疗总监是执行董事,也是 HCS 咨询委员会的正式投票成员。该职位旨在为执行团队和董事会提供战略临床领导,并担任该组织的负责人。该职位持有人需要与护士长和服务主管密切合作,以确保制定清晰、连贯的临床策略并将其转化为服务改进。医疗总监是 HCS 整体战略和决策的关键贡献者,负责临床愿景和战略。医疗总监为整个 HCS 的医务人员提供卓越的专业领导,将带头教育、培训和发展以及医务人员的重新认证,并就医疗问题、质量和临床治理问题提供有效的建议。所有执行董事都应作为一个有凝聚力的团队的一部分工作,为 HCS 的战略领导和方向做出贡献,并在必要时,承担其直接职责范围之外的公司问题的领导责任。关键成果领域
谈到自己的研究领域,科学家常常能讲述一段个人故事。分子生物学家 Mandy Boontanrart 也不例外。2015 年,在她开始博士研究时,她偶然发现了当时位于加州大学伯克利分校的 Jacob Corn 教授领导的实验室。他的研究重点是如何利用新的 CRISPR/Cas9 基因组编辑方法治疗严重的遗传性血液病——镰状细胞病。2012 年,Jennifer Doudna 和 Emmanuelle Charpentier 发现了 CRISPR/Cas9 方法,并因此获得了 2020 年诺贝尔化学奖。通过让科学家改变遗传物质中单个 DNA 构建块,该方法为治疗世界各地存在的遗传性疾病(如血红蛋白病)开辟了新途径。