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World File Search System单倍群
阿尔茨海默氏病中溶酶体酶基因的单倍症
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月18日。 https://doi.org/10.1101/2024.11.16.623962 doi：Biorxiv Preprint
使用Y-DNA和mtDNA探索您的祖先
SNP测试检查位于整个Y染色体的一到数千个单核苷酸多态性的任何地方。SNP传统上用于确定一个人的单倍群和古老的血统，并且对于寻找遗传表亲的有用不太有用。但是，新测试正在识别可能在族谱相关的时间范围内有用的SNP。SNP测试具有多种重要用途，包括：（i）确定深度血统； （ii）确认估计的单倍群； （iii）确定亚aplogroup的名称（“终端SNP”）。很快，许多人认为SNP测试将用于确定族谱相关的时间表中的关系！
精英单倍型 OsGATA8-H 协调水稻氮吸收和生产性分蘖形成
过量的氮会促进水稻非生产性分蘖的形成，从而降低氮利用效率 (NUE)。通过平衡氮吸收和生产性分蘖的形成来开发高 NUE 水稻品种仍然是一个长期挑战，但这两个过程如何在水稻中协调仍然难以捉摸。在这里，我们将转录因子 OsGATA8 确定为水稻氮吸收和分蘖形成的关键协调因子。OsGATA8 通过抑制铵转运蛋白基因 OsAMT3.2 的转录来负向调节氮吸收。同时，它通过抑制分蘖的负调节因子 OsTCP19 的转录来促进分蘖的形成。我们将 OsGATA8 -H 确定为高 NUE 单倍型，具有增强的氮吸收和更高比例的生产性分蘖。OsGATA8- H的地理分布及其在历史种质中的频率变化表明其适应肥沃的土壤。总体而言，这项研究为NUE的调控提供了分子和进化方面的见解，并有助于培育具有更高NUE的水稻品种。
新的单倍型解析火鸡基因组，用于火鸡遗传学和基因组学研究
结果：通过采用三重分箱方法，我们能够利用长读技术和全基因组染色质相互作用数据 (Hi-C) 组装出高质量的染色体水平 F1 组装体和 2 个亲本单倍型组装体。从总共 40 条染色体 (2n = 80) 中，我们在单个支架中捕获了 35 条染色体，与旧的组装体相比，基因组完整性和连续性得到了很大的改善。这 3 个组装体的质量高于之前的草图质量组装体，与鸡组装体 (GRCg7) 相当，最大的重叠群 N50 (26.6 Mb) 和可比的 BUSCO 基因集完整性得分 (96-97%) 也显示出了这一点。比较分析证实了之前发现的 Z 染色体上约 19 Mbp 的大倒位，而其他鸡形目动物中没有发现这种倒位。已发现亲本单倍型之间的结构变异，这为育种提供了潜在的新目标基因。
首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素