XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System单倍群
首先要筛查单胎怀孕中无细胞的胎儿DNA的非整倍性 - 瑞士单中心体验
通过检测无细胞DNA（C Q Q QA）和非侵入性产前测试（NIPT）[1，2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色，但C效应仍然是筛查测试，并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13，14]。由于其高昂的成本，大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此，已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15，16，17]。在瑞士，所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC，包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查，并测量了胎儿颈部半透明（NT）以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常，NT> 95％的胎儿疾病或FTCS≥1：380的任何三体造期风险。自2015年7月以来，作为全球最早的国家之一，斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄（MA）和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
深入研究遗传谱系
Y染色体测试的实用技巧•Y-chromosoms DNA测试可以确认两个人共有一个共同的男性祖先，但该测试并不指出该祖先的特定身份。但是，Y染色体DNA测试以及其他DNA测试和传统的家谱研究可以证明祖先的身份。•两名男性的匹配单倍群并不一定表示“ Y-DNA匹配”。某些单倍群对于许多人来说是常见的，例如R-M269，这在欧洲男性中很常见。通过比较遗传距离（突变）来确定两个人是否具有共同的男性祖先。•Y-染色体DNA测试最好用于与特定问题有关的解决问题。与常染色体DNA不同，Y染色体DNA测试通常对DNA匹配的“捕捞”不起作用。但是，有时可能有助于识别或确认被收养者的姓氏。•推荐的测试计划是首先在Y-37级别与FTDNA进行测试。如果匹配似乎在家谱时间范围内与之相关，则可以将测试升级到Y-111以进行进一步分析。如果考试者在Y-37级别没有任何相关或密切的匹配项，则升级测试将没有任何好处。•23andMe不提供Y-DNA SNP测试；但是，他们为接受测试者提供了预测/估计的Y-DNA单倍群。23andMe检验可用作确定两个人是否可能是y染色体DNA匹配的基础。
通过标记辅助QHIR1和QHIR8在玉米中加速单倍诱导率和单倍体验证
双倍（DH）技术更常规地应用于玉米杂种繁殖中。但是，单倍诱导和识别的某些问题持续存在，需要解决以优化DH生产。我们的目标是使用taqman测定法实施QHIR1（MTL/ ZMPLA1/ NLD）和QHIR8（ZMDMP）的同时进行标记辅助选择（MAS），以在F 2代生成四个BHI306衍生的热带热带×温度诱导剂中。我们还旨在评估F 3代的单倍体诱导率（HIR）作为对MAS的表型反应。我们强调了每个诱导剂家族的HIR的显着增加。携带QHIR1和QHIR8的基因型比仅携带QHIR1的基因型表现出1-3倍的单倍体频率。此外，QHIR1标记还用于在种植后7天验证推定的单倍体幼苗。流式细胞仪分析是评估R1-NJ和QHIR1标记的准确性的黄金标准测试。QHIR1标记显示出很高的精度，并且可以在早期幼苗阶段通过R1-NJ标记在早期幼苗阶段进行多个单倍体识别。
细胞缺乏单倍型造血干细胞移植抗原受体修饰的T细胞：优化DO
手稿：所有共同作者玛丽亚·格拉西亚·朗卡罗洛（Maria Grazia Roncarolo）手稿写作：沃尔克·威伯金（Volker Wiebking），马修·波特斯（Matthew Porteus）评论Wiebking，Matthew Porteus，Alice Bentaira监督：爱丽丝·伯恩塔（Alice Bentausis）：爱丽丝·贝纳塔（Alice Bnateis）：爱丽丝·伯恩塔（Alice Berainda），马修·托尔特（Matthew） Nathalie Mostrel Off-target analysis: Ciaran M. Lee and Gang Bao Data Matthew Porteus In vitro studies: Volker Wiebking, Premanjali Lahiri In vivo studies: Volker Conception and design: Volker Wiebking, Rasmus Bak, Alice Bertaina and Contributions:
Quercus alba的单倍型分辨的参考基因组阐明了橡木的进化史| Biorxiv
（a）Q. Alba基因组组装的HAPA和HAPB之间的结构同步。两个反转超过1 Mb：3染色体上的1.1 Mb反转和染色体上的1.9 Mb反转。35S阵列的位置用红色正方形表示，5S阵列用红色圆圈表示。（b）中期染色体用两对35（绿色）和一对5s（红色）rDNA信号扩散。小型35S信号由白色箭头指示。
策略方针 - 倍灵
伙伴关系、合作和倡导 Belun 的优势来自于伙伴关系和对合作的承诺。 Belun 与以下机构合作： - 东帝汶政府，作为由 MFAT TL、总理办公室领导的 SDGs 工作组的观察员；国家冲突预防和应对网络成员（由内政部领导），总理办公室领导的国家安全工作组成员。 - 民间社会组织，是人权捍卫者网络成员、土地网络成员、司法公正工作组、性别工作组以及信息获取和反腐败工作组 - 区域 / 国际团体，包括亚太预防暴行伙伴关系、东盟民间社会 / 东盟人民论坛和民间社会国家建设与和平建设平台 - 政府实体，包括总统办公室（民间社会部）、总理办公室（民间社会部）；内政部（国家社区冲突预防局）、社会团结和包容部（和平建设与社会凝聚力部）；国家警察、国防军、外交部、国家行政办公室、公共工程部（水和卫生办公室）；司法部（土地和财产办公室、公设辩护人办公室）；商业和工业部（国家合作社理事会）；教育部。
单倍型解析的染色体水平鳄梨基因组可用于分析新的鳄梨基因
鳄梨 (Persea americana) 是木兰科植物的一种，木兰科植物是被子植物的早期分支谱系，其果实营养丰富，在全球具有很高的价值。在这里，我们报告了商业鳄梨品种 Hass 的染色体水平基因组组装，该品种占世界鳄梨消费量的 80%。使用由遗传图谱支持的先前发布的基因组版本进一步组装由 Pacific Biosciences HiFi 读数产生的 DNA 重叠群。总组装体为 913 Mb，重叠群 N50 为 84 Mb。分配给 12 条染色体的重叠群代表 874 Mb，覆盖了 98.8% 的胚性植物基准单拷贝基因。蛋白质编码序列注释确定了 48 915 个鳄梨基因，其中 39 207 个可归因于功能。基因组含有 62.6% 的重复元素。研究了基因组中感兴趣的特定生物合成途径。分析表明，鳄梨中庚糖生物合成的主要途径可能是通过景天庚酮糖 1,7 双磷酸，而不是通过其他途径。内切葡聚糖酶基因数量众多，与鳄梨使用纤维素酶催熟果实一致。尽管经历了多次基因组复制事件，但鳄梨基因组似乎在同源染色体之间有有限数量的易位。与相关物种的蛋白质组聚类允许识别鳄梨和樟科其他成员特有的基因，以及在单子叶植物和真双子叶植物分化前或分化时分化的物种特有的基因。该基因组提供了一种工具，以支持未来开发产量和果实质量更高的优质鳄梨品种。
利福昔明调节肠道菌群治疗非酒精性脂肪性肝病的研究进展
异常及其患病率每年增加。其发育与肠道微生物群的不平衡密切相关，诸如肠道肝轴的破坏，对睾丸屏障的损害以及内毒素血症在其发病机理中起关键作用。近年来，肠道菌群的调节已成为NAFLD治疗的热门话题。Rifaximin是一种口服施用的不可吸收抗生素，在改善肠道菌群，减少氧毒素和减少炎症因子方面已显示出潜力。虽然短期使用已显示出积极的影响，但长期使用的安全及其对有益细菌的影响仍需要进一步研究。future研究应着重于优化利福昔明治疗策略，以为NAFLD提供更有效的治疗选择。
“结核分枝杆菌鉴定 - DNA（实时PCR）”“ MAC识别
关于列出的项目，我们公司使用的检查设备“ COBAS5800系统”出现故障，我们目前正在恢复产品。由于这种效果，在下面列出的适用日期之后提出请求时，测试结果的报告将延迟。
RAINBOW：使用新颖的 SNP 集方法进行基于单倍型的全基因组关联研究
稀有变异难以检测是传统全基因组关联研究 (GWAS) 面临的问题之一。这一问题与单倍型等由多个等位基因组成的复杂基因组成密切相关。为解决这一问题，已提出了多种单核苷酸多态性 (SNP) 集方法。但这些方法很少与单倍型相关讨论。在本研究中，我们开发了一种新的 SNP 集方法“RAINBOW”，并将该方法应用于基于单倍型的 GWAS，将单倍型块视为 SNP 集。结合单倍型块估计和 SNP 集 GWAS，可在无需先前单倍型信息的情况下进行基于单倍型的 GWAS。我们准备了 100 组稻 (Oryza sativa subsp.) 的模拟表型数据和真实标记基因型数据集。 indica，并对数据集进行 GWAS。我们比较了我们的方法、传统的单 SNP GWAS、传统的基于单倍型的 GWAS 以及传统的 SNP 集 GWAS 的功效。结果显示我们的方法在三个方面优于这些方法：（1）控制假阳性；（2）如果数据集中对因果变异进行了基因分型，则可以不依赖连锁不平衡来检测因果变异；（3）它显示出比其他方法更高的功效，即它能够检测到其他方法未能检测到的因果变异，主要是当因果变异位置非常接近且其作用方向相反时。通过在本研究中使用 SNP 集方法，我们期望不仅可以检测出罕见变异，还可以检测出具有复杂机制的基因，例如具有多个因果变异的基因。 RAINBOW 是作为名为“RAINBOWR”的 R 包实现的，可从 CRAN（https://cran.r-project.org/web/packages/RAINBOWR/index.html）和 GitHub（https://github.com/KosukeHamazaki/RAINBOWR）获取。