南亚印度人中临床可操作的肥厚性心肌病基因 Vinay J Rao a,b ,理学硕士,Thiagarajan Sairam a ,哲学博士,Andiappan Rathinavel c ,MCh,,Kurukkanparampil Sreedharan Mohanan d ,医学博士,Hisham Ahamed e ,医学博士,Jayaprakash Shenthar f ,医学博士,Perundurai S Dhandapany a,* ,哲学博士。a 心血管发育和疾病机制,干细胞科学和再生医学研究所(DBT-inStem),班加罗尔,印度。b 跨学科健康科学与技术大学,Yelahanka,班加罗尔,印度。c 心血管胸外科系,马杜赖医学院和政府 Rajaji 医院,马杜赖,印度。d 心脏病学系,政府医学院,科泽科德,印度。 e 肥厚性心肌病中心,Amrita 医学科学院,Amrita Viswa Vidyapeetham(Amrita 大学),印度科钦。f 心脏病学系,Sri Jayadeva 心血管科学与研究研究所,印度班加罗尔。* 联系人:Perundurai S Dhandapany;dhan@instem.res.in 摘要背景:原发性肥厚性心肌病 (HCM) 主要是遗传性疾病,在没有其他心脏和全身代谢疾病的情况下导致左心室肥大。目前,关于南亚印度人 (SAI) 中原发性 HCM 临床可操作基因变异的流行率的数据有限,这对于尽量减少对祖先特异性变异的解释差异是必要的。目的:ClinGen 遗传性心血管疾病 (HCVD) 基因管理专家小组根据临床相关性将 HCM 致病基因分为五类:明确、强、中等、有限和有争议。然而,缺乏对 SAI 中这种分类的全面研究。方法:对 335 名原发性 SAI-HCM 患者进行全外显子组测序,包括所有已知的心血管基因和临床可操作的基因类别,以确定它们的等位基因频率。结果:SAI-HCM 外显子组在 335 例中的 119 例 (35.52%) 中揭示了 26 个临床可操作基因中总共 194 个 P/LP 和 VUS。与其他全球 HCM 队列相比,SAI-HCM 队列在 12 个明确类别基因中表现出的变异明显较少(17.33% vs. 41.21%,P = 0.0003)。对于 5 个强/中等基因,SAI-HCM 队列与其他全球 HCM 队列之间无显著差异(2.59% vs. 2.49%,P = 1)。在 21 个有限且有争议的基因中,MYH6 在 SAI-HCM 队列中的变异流行率明显高于其他全球 HCM 队列(5.07% vs. 1.67%,P = 0.0408)。
- 出于此目的,东南亚包括文莱·达鲁萨拉姆(Brunei Darussalam),柬埔寨,印度尼西亚,老挝,马来西亚,缅甸,缅甸,菲律宾,新加坡,泰国,泰国,越南和东帝汶。- 研究应至少分析过去10年的趋势。- 它应该既应提供东南亚的回报,遣返和恢复过程的定量概述,并重点介绍至少10个值得注意的案例,最好是来自不同国家的案例。- 研究必须清楚地引用所有数据源和参考,包括具有相关链接的书目。
本报告为美国政府机构赞助工作的记录。美国政府及其任何机构、巴特尔纪念研究所及其任何员工均不对所披露的任何信息、设备、产品或流程的准确性、完整性或实用性做任何明示或暗示的保证,也不承担任何法律责任或义务,也不表示其使用不会侵犯私有权利。本文中以商品名、商标、制造商或其他方式提及任何特定商业产品、流程或服务并不一定构成或暗示美国政府或其任何机构或巴特尔纪念研究所对其的认可、推荐或支持。本文中表达的作者的观点和意见不一定代表或反映美国政府或其任何机构的观点和意见。
然而,无论是在全球还是在南亚,新兴颠覆性技术 (EDT) 的不断涌现,引发了一个问题:在这种新的战略环境下,我们是否能够保持克制。为了回答这个问题,BASIC 将在 2024 年至 2025 年期间开展一个项目,题为“通过基于责任的方法应对南亚危机预防和管理中出现的核风险”。该项目旨在通过探索基于责任的方法如何帮助印度和巴基斯坦应对 EDT 在短期内(5-10 年)对有效危机管理和预防带来的挑战,从而降低核风险,从而扩大和加强南亚的克制和责任制度。为此,BASIC 首先进行了一项调查,以评估南亚地区对 EDT 的威胁认知。
本报告是在 Roland Roesch(IRENA 创新和技术中心主任)和 Ricardo Gorini 的指导下编写的。作者包括 Chun Sheng Goh、Ricardo Gorini(IRENA)、Kan Ern Liew、Zoe Tay Hui Yee、Arunchelvi Manie、Long Lit Chew 和 Farah Ezati Saindi(顾问)。本报告受益于 IRENA 同事 Maisarah Abdul Kadir、Carlos Ruiz、Jinlei Feng 和 Paul Komor 的审查和意见。本报告还受益于来自印度尼西亚新可再生能源和能源保护总局、马来西亚能源转型和水资源转型部、菲律宾能源部、泰国替代能源开发和效率部以及东盟能源中心的利益相关者和专家的宝贵审查和贡献。IRENA 谨感谢日本政府对 IRENA 在本报告基础上开展的工作的支持。出版支持由 Francis Field 和 Stephanie Clarke 提供。报告由 Stefanie Durbin 编辑,设计由 Phoenix Design Aid 提供。
在农业/生物多样性保护/自然资源管理方面具有教育背景具有开发和维持农业农场/食品花园的事先经验。 印地语语言技能 - 口语和书面(对于德里的位置)卡纳达语言技能 - 既有和书面的(对于班加罗尔的位置)GIS的经验和支持映射练习的能力和支持映射练习的能力具有额外的资产。审查项目报告能够独立和积极地工作有能力在紧迫的截止日期下工作并在压力下工作有能力同时处理多个任务。
拉比亚·阿赫塔尔是巴基斯坦拉合尔大学安全、战略与政策研究中心主任、社会科学学院院长,也是哈佛大学肯尼迪学院贝尔弗中心原子能管理项目的访问学者。她也是《视而不见:从福特到克林顿的美国对巴基斯坦的核不扩散政策》(2018 年)一书的作者,以及巴基斯坦首本战略和外交事务杂志《巴基斯坦政治报》的编辑。她的联系方式是 rabia.akhtar@csspr.uol.edu.pk。曼普里特·塞西是新德里空中力量研究中心的杰出研究员,负责核安全项目,还是亚太领导力网络的高级研究顾问。她撰写、合著和编辑了九本书和四本专著。她的联系方式是 manpreetsethi07@gmail.com。
摘要空气污染对南亚地区(SAR)的可持续性,环境健康和公共福祉构成了关键的环境挑战。这项研究确定了跨SAR的精细颗粒物(PM 2.5)的热点,分析了浓度水平和暴露。此外,它旨在全面了解这些关键领域中空气污染的各种来源,并采用收益建模框架对相关政策行动的成本和利益进行系统的评估。各种各样的来源在环境空气中有助于PM 2.5水平,有效的空气质量管理需要在这些来源之间取得平衡。当前的环境政策虽然有效地将SAR经济增长的排放效果分解为有效,但仍无法实现Ambient PM 2.5浓度的显着降低。但是,对于超出当前政策的进一步措施,存在相当大的范围,这些措施可能有助于将WHO临时目标(IT-1)带入PM 2.5更接近。最后,这表明,与常规方法相比,空气质量管理的成本优势策略可以实现明显的成本节省;但是,它们需要南亚州,地区和国家之间的合作。
2 Navin A. Bapat 和 Kanisha D. Bond,“激进团体之间的联盟”,《英国政治科学杂志》42,第 4 期(2012 年):793+824。 3 Milos Popovic,“外国赞助者阴影下的叛军联盟”,《国际互动》44,第 4 期(2018 年 7 月 4 日):749+76,https://doi.org/10.1080/03050629.2017.1414812 4 Douglas Farah,“恐怖主义-犯罪管道和犯罪国家:新兴联盟”,《PRISM》2,第 3 期(2011 年):15+32。
东南亚的跨界CCS开发:在Sita Rahmani和Sung Jinseok提要跨界碳捕获和储存(CCS)方面,已提升为有前途的方法,以帮助实现多个不同国家多个高级行业的脱碳化目标。部署跨境CCS的区域合作在欧洲取得了进展,而东南亚才始于双边合作。除了跨界计划之外,建立单个CCS设施还有各种挑战,这迫使基础设施发展的复杂性与多个司法管辖区相关。本政策摘要强调了各州政府和工业利益相关者在应对跨界CC挑战的必要性。