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DMD 突变的复杂状况
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化，伴有呼吸和心脏并发症，是由编码蛋白质肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起的。各种 DMD 突变会导致不同的表型和疾病严重程度。了解基因型/表型相关性对于优化临床护理至关重要，因为突变特异性疗法和创新治疗方法正在变得可用。疾病修饰基因，影响疾病严重程度和表型表现的反式活性变体，可能会调节对治疗的反应，并成为新的治疗靶点。通过广泛的基因组图谱研究发现更多的疾病修饰基因，有可能为患有 DMD 的个体微调预后评估。本综述提供了对基因型/表型相关性和修饰基因在 DMD 中的影响的见解。
2′-O-甲基修饰的向导RNA增强CRISPR-Cas12a系统的单核苷酸多态性(SNP)鉴别能力
成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR) 和 CRISPR 相关 (Cas) 蛋白是细菌和古菌所特有的，构成了针对外来移动遗传元素的适应性免疫系统。1,2 CRISPR-Cas 系统分为第 1 类（使用多个 Cas 蛋白）和第 2 类系统（使用单个多结构域 Cas 蛋白），根据复杂性和特征蛋白又细分为六种类型（I 型至 VI 型）。3 作为第 2 类系统的成员，II-A 型 CRISPR-Cas9 得到了最广泛的研究和开发，成为基因组编辑和治疗工具。 4 Cas9 具有两个核酸酶位点——His – Asn – His (HNH) 和 RuvC 样结构域，可在双 CRISPR RNA (crRNA) 和反式激活 crRNA (transcrRNA) 向导介导的特定位点实现双链 DNA (dsDNA) 的精确切割。5,6
多中心随机双盲安慰剂对照跨界研究长期嘈杂的电力前庭刺激对前庭病中姿势或步态的影响
HIV感染暗示了人体中的一系列组织，从肛门生殖道中的病毒反式传教开始，随后持续存在于淋巴组织和大脑中。尽管使用孤立细胞的研究对我们了解艾滋病毒感染有显着贡献，但组织微环境的特征是一系列因素的复杂相互作用，所有这些都会影响感染的过程，但在离体研究中却被遗漏了。为了解决这一知识差距，有必要使用基于成像的方法来研究感染动力学和宿主免疫反应。在过去的十年中，新兴的成像技术不断地重新罚款，无论是根据目标的范围和范围而言。这样做，这就打开了可以通过原位研究来回答的新问题。本评论讨论了现在可用的高维成像方式，以及它们用于理解HIV感染的空间生物学的应用。
高层大气探测系统（suas）
1。一个被动1米球，枪弹丸发射车（7英寸枪孔，3英寸亚尺度弹丸），一个分阶段 - 阵列跟踪雷达V-I 2。一个2米的被动球，带有反式思考，火箭升起的车辆，干涉仪型跟踪系统v-3 3 3.一个被动的球体，一个谷壳罐，火箭车，一个拼手阵列跟踪雷达V-3 4。旋转电线密度计（SWD），热敏电阻/降落伞和谷壳，火箭发射车，一个阶梯阵列雷达和两个遥测地面站V-3 5。分子荧光密度计（MFD），热敏电阻/降落伞，谷壳，火箭发射车辆，一个相阵列跟踪雷达和两个遥测地面站V-7 6。一个皮托系统，热敏电阻/降落伞和谷壳，火箭射击的车辆，一个阶梯式阵列跟踪雷达和两个遥测地面statiqns v-9
连接点 - 内部salk
高胆固醇长期以来一直是许多心脏健康运动的重点，因为它在形成可导致中风，心脏病或动脉疾病的动脉堵塞斑块中的作用。但是，克里斯蒂安·梅洛（Christian Metallo）教授，博士后研究员吉瓦尼·吉加萨兰（Jivani Gengatharan）和同事最近的新研究最近透露，另一种称为鞘脂的脂质也可以为动脉斑块和心脏病做出贡献。当团队追踪饮食中脂肪的流动时，他们发现反式脂肪被代谢成鞘脂，这促使肝脏分泌动脉堵塞动脉的分子进入血液中。发现，鞘脂，不仅是胆固醇，还可以直接有助于动脉粥样硬化心脏病打开一套全新的分子和途径，这些分子和途径可以用新药物来抵御心血管疾病，心脏病发作和中风。
基于 CRISPR 的基因驱动产生超级
对19个反式杂合雌性杂交后代进行了评估，结果发现遗传偏向性为54.8% [95% CI：51.6% – 57.9%]（β=0.19±0.07，z=2.75，p=0.006）（图2d，补充数据3）。在分析vasa-Cas9转基因的遗传时，我们没有发现该转基因存在遗传偏向的证据（雄性：53.7% [95% CI：47.7% – 59.5%]；雌性：50.2% [95% CI：46.9% – 53.5%]）。总之，我们似乎只在分裂驱动在 m-to-m 条件下归巢时观察到轻微的遗传偏差，而在 M-to-m 条件下则没有，这表明当归巢发生在局部序列略有差异的染色体之间时，该基因座的归巢可能会受到损害。此外，由于归巢过程似乎可能发生在非常低的水平上（图 2d），归巢事件也可能发生在 M-to-m 条件下，尽管样本量较小，并且
用反向移动欺骗噬菌体
逆转录酶（RTS），使用RNA模板合成DNA的酶，广泛分布在生命的所有领域中。这些酶在多种过程中具有作用，包括在逆转和移动遗传元素以及端粒生物学的生命周期中。在细菌中，RT对抗爆抗防御特别重要，并且被多种遗传系统使用，其作用是保护细菌免受噬菌体的影响。例如，一些CRISPR-CAS系统使用逆转录对RNA噬菌体（3）的核酸（“间隔者”）的新免疫盒（“垫片”）。rts也用于称为回试的反出发遗传系统中，该遗传系统由三个编码RT，NCRNA和“效应子”毒素的基因组成。通过反向转化的过程，反式反应产生嵌合核酸链，其中DNA和RNA共价链接。该嵌合DNA-RNA分子的作用尚不清楚，但已显示为
推动美国营养科学发展的愿景
华盛顿特区 20502 致总统的信 总统小约瑟夫·R·拜登 白宫 华盛顿特区 尊敬的总统先生， 良好的营养是每个美国人整体健康和幸福的关键，联邦政府资助的研究提供了政府和私营部门用来确定如何通过食品改善健康的证据。当研究发现与饮食相关的健康问题时，政府可以制定干预措施并实施政策来预防或控制它，并使用一种或多种策略改善健康。例如，美国食品和药物管理局 (FDA) 从 1998 年开始指导在谷物产品中添加叶酸，这直接帮助每年避免了 1,000 多名出生婴儿出现严重的先天缺陷。1 使用不同的方法，食品标签和教育活动的改变使消费者能够做出更明智的选择，并改变了生产商在其产品中包含的营养素和成分，例如维生素和矿物质，以及/或者排除的营养素和成分，例如钠。例如，在“反式脂肪”被发现会增加患心脏病的风险后，人们减少了对它的消费；此后，FDA 采取了监管行动，人造反式脂肪已从美国食品供应中有效去除。2 1980 年至 2000 年间，美国冠心病死亡人数下降了约一半，这可以归因于降低胆固醇和高血压等风险因素的减少，而这两者都受饮食影响。3 为了解决当今最重要的饮食相关健康问题并减少我们惊人的医疗保健支出，必须重新重视营养研究，以公平有效地帮助所有美国人获得更好的健康。我们需要在这些先前成功的基础上再接再厉，立即采取行动，制定广泛的营养干预措施，从战略上改善我们整个国家的健康状况，并注重公平，特别考虑那些受到不成比例影响的人——种族、民族和社会少数群体——因为长期存在的结构性不平等使许多人难以健康饮食和积极锻炼。挑战是巨大的。越来越多的美国人患有与饮食有关的疾病，包括癌症、肥胖症、糖尿病和高血压，这些疾病大大降低了我们的生活质量，缩短了我们的总体寿命。
在两阶段培养的基因工程大肠杆菌中生产苯乙烯
摘要：苯乙烯是一种重要的工业化学化学物质。尽管有几项研究报告了微生物苯乙烯的产生，但可以增加批量培养物中产生的苯乙烯量。在这项研究中，使用基因设计的大肠杆菌产生了苯乙烯。首先，我们评估了拟南芥（Atpal）（Atpal）和Brachypodium distachyon（BDPAL）的五种类型的苯丙氨酸氨裂解酶（PAL），以产生反式甲酸（CIN），一种苯乙烯前体。ATPAL2-表达大肠杆菌的CIN大约700 mg/L，我们发现BDPAL可以将CIN转换为苯乙烯。为评估苯乙烯的产生，我们构建了一个大肠杆菌菌株，该菌株从酿酒酵母中表达ATPAL2和阿魏酸脱羧酶。在含油醇的双相培养后，葡萄糖的苯乙烯产生和产量分别为3.1 g/L和26.7％（mol/mol），据我们所知，这是分批种植中获得的最高价值。因此，该菌株可以应用于苯乙烯的大型工业生产。
病例报告糖皮质激素诱导的肝移植患者糖原性肝病的快速发育，没有先前的糖尿病病史
摘要：糖原性肝病是一个独特的临床病理实体，其中肝细胞与糖原存在病理过载。从经典上讲，它与儿科和成人人群中的I型和II型糖尿病相关。虽然该疾病实体的少数研究病例中的大多数描述了糖尿病性肝肿大患者肝肿大患者，腹痛和转氨酶升高的病例，但应考虑较宽的差异，包括药物EF EF EF EF，尤其是短期，高剂量的高剂量，高剂量的固醇使用。我们在这里报告了在肝反式种植园中免疫抑制类固醇治疗后，在非糖尿病成人患者中发育的糖原性肝病的第一个病例。此病例表明，糖皮质激素诱导的高血糖患者的糖原性肝病可以迅速发展。糖原性肝病应包括在肝功能异常的移植后患者的诊断检查中，血糖控制不良。