背景:WU型X连锁综合症智力发育障碍是由Gria3基因突变引起的,该疾病的特征是自闭症特征,智障和面部畸形。病例报告:病人是一个4岁的男性,出现了鼻子和牙齿疼痛的主要投诉5天。过去有经常跌倒的历史,肌阵挛性的混蛋,舌头颤音,颤抖的攻击和延迟的发展里程碑。宣告时的孩子没有肌阵挛性混蛋或频繁的瀑布。家族史对于出现类似投诉的母亲姑姑很重要。检查,伸出的舌头,抑郁的鼻桥,高拱形的pa,手指短,右眼斜视,右膝盖上的咖啡馆au-lait点,上肢和下肢上的深肌腱反射,在3/5的功率上,在所有四个肢体上都与Prantar-Exterensor byersor billyally Bellyally Belysers cy tosecy cy toss 3/5。结论:在DNA测试中,注意到Gria 3基因的错义突变。他接受了多学科方法的治疗,并在一所特殊的学校中被录取,在该学校中,给予了职业治疗,言语治疗,行为疗法和物理疗法。
ivemark的综合征或右异构主义序列在新生儿中是一种罕见的疾病,表现为asplenia,复杂的先天性心脏病和现场歧义。诊断和管理该综合征在发展中国家特别具有挑战性。管理的主要阶段涉及对心脏异常和预防感染的手术纠正。我们提出了一个新生儿的案例,该案例自出生以来就表现出cyanos,尽管插管了,并出现了持续的呼吸窘迫。母亲没有接受胎儿超声心动图或其他产前筛查。身体检查后,他看上去呼吸窘迫,SPO 2范围为29-70%。在心脏检查中听到了收缩的杂音,在面部,腹部和极端情况下没有观察到异常。普通的X光片揭示了现场倒置,右胃和中线肝脏的肝脏。这一发现得到了腹部超声和MSCT的支持,这表明没有脾脏和右侧胰腺。超声心动图和心脏导管插入术以及复杂的心脏异常鉴定了现场。这些发现证实了Ivemark综合征的诊断。计划将婴儿转移到国家心血管手术中心。不幸的是,婴儿在三个月大时屈服于感染。此案强调了管理罕见疾病的重大挑战,尤其是开发国家的Ivemark综合症。有限的访问高级诊断工具和专门的心脏手术专业知识使及时的诊断和干预复杂。与复杂心脏畸形相关的死亡率的潜在原因,由于阿斯普林尼亚引起的严重感染的风险增加或两种因素的组合。马来西亚医学与健康科学杂志(2024)20(SUPP6):132-135。 doi:10.47836/mjmhs.20.s6.30马来西亚医学与健康科学杂志(2024)20(SUPP6):132-135。 doi:10.47836/mjmhs.20.s6.30
摘要目的:本研究旨在研究自闭症谱系障碍的患病率及其与巴西单个中心婴儿癫痫痉挛综合征综合征患者的临床特征的可能相关性。方法:这项回顾性横断面研究检查了53名儿童在自闭症谱系障碍评估之前诊断为婴儿癫痫痉挛综合征。参与分为两组。使用Mann Whitney U或Chi-square检验比较了可用的变量(性,药物,中位年龄,在婴儿癫痫痉挛综合征和合并症的存在)。结果:在纳入的患者中,有12名(23%)被诊断出患有自闭症谱系障碍,相对风险为0.29(95%的补充间隔为0.174 0.492)。首次癫痫发作的年龄为3到15个月,平均为6.65个月。这个年龄在自闭症谱系障碍(10.58个月)的参与者和没有(5.43个月)的参与者之间显着差异,p <0.001。
肠易激综合征(IBS)是一种常见的功能性胃肠道(GI),肠道微生物群的组成的变化有助于症状的发展。尽管尚未完全了解人体益生菌使用的精确机制,但人们认为益生菌补充剂通过调节与安慰剂相比,通过调节与肠肠菌群相比,通过调节与安慰剂相比的疼痛调节相关的神经递质和受体,可以减少症状,例如腹部疼痛。这项系统评价旨在评估有关益生菌补充剂如何影响IBS症状的最新随机对照试验(RCT)。在2018年1月至2023年6月之间发布的RCT中研究了益生菌补充剂对IBS症状的影响。在使用PubMed和Google Scholar进行搜索后,使用关键字益生菌,肠道菌群,肠易激综合征和IBS;八篇文章符合纳入标准并进行了审查。四个试验使用了多种剂益生菌,而其余的四个试验检查了单质补充剂的效果。所有八项试验都得出相同的结论:益生菌治疗可能会大大减轻症状。
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世界卫生组织在2020年3月11日宣布全球大流行,2019年冠状病毒疾病2019年冠状病毒疾病。自2019年12月在中国武汉出现以来,它具有许多Devas经济以及社会,心理和物理健康的影响。尽管截至2023年5月,它不再处于全球紧急状态,但自PAN DEMIC开始以来,全球已有760,000,000多人的案件,近700万例。1,2本简短的文献综述旨在研究长期养育和自杀风险之间的联系,并充当提供者治疗长期养育患者的有用资源。该病毒的患者临床表现不同,从完全不良的患者到导致死亡的严重并发症的患者。严重的症状包括肺炎,肺部衰竭,肝脏和肾脏损伤,急性心力衰竭,脑病等;虽然更常见,但温和的症状包括发烧,身体酸痛,咳嗽,呼吸困难和疲劳。3除了19 covid-19的急性病例外,一些患者的症状持续数周,几个月甚至几年后。已经使用几种不同的术语来识别这些长期的symp toms,例如长长的,长霍尔的covid,covid-19条件,慢性卷和急性后的SARS-COV-2(PASC)急性后遗症。4长舒联症状也可能出现,即使患者是不可分割的开始,长期旋转的症状也可能与COVID-19的初始诊断时的症状也有所不同。4个杂化后症状各不相同,通常包括疲劳,头痛,DYS PNEA,胸痛,焦虑和抑郁。3在这篇简短的文献综述中值得注意的是与长期旋转有关的PSY循环症状。认知功能受损,睡眠异常,抑郁,焦虑,创伤后压力
简介:术后小儿小脑突变综合症(POPCMS)是肿瘤后窝手术后观察到的显着并发症,尤其是在儿科神经外科手术中。本文介绍了有关POPCMS的生理病理学,诊断,治疗和长期结局的文献综述。方法:遵循PRISMA指南的系统综述,搜索过去十年来PubMed,Web of Science和Lilacs发表的文章。纳入标准涉及对18岁以下人类受试者的研究,重点介绍了POPCMS的病理生理学,诊断,治疗和结果。结果:审查确定了34项关于最终包含的爆米花的研究。术前风险因素通常与小脑突变有关,包括中线肿瘤的位置,诊断髓母细胞瘤,诊断年龄较小,术前语言障碍,脑干浸润和肿瘤组织学。发现SHH亚组可降低CMS的风险。popcms的诊断标准包括语言障碍,情绪不稳定,肌咽喉功能障碍,吞咽困难,小脑运动综合征,小脑认知情感综合征和脑干功能障碍。治疗方法各不相同,药物显示出潜在的好处。语音和语言缺陷的康复选择受到限制。认知补救计划在改善学术成就和关注方面表现出了希望。很大一部分患者经历了临床改善。结论:后窝手术后,POPCMS仍然是一个具有挑战性的并发症。需要进一步的研究来制定标准化的诊断标准,有效的治疗方法和康复策略,以改善POPCMS患者的长期结局。
Kenneth R. Foster(IEEE 终身院士)是宾夕法尼亚大学生物工程名誉教授。他拥有印第安纳大学物理学博士学位(1971 年),并于 1971 年至 1976 年在美国海军医学研究所工作。1976 年,他加入宾夕法尼亚大学生物工程系,目前是该系的名誉教授。他参与了非电离辐射与生物系统相互作用的研究,并撰写了大量与电磁场可能对健康产生的影响有关的科学问题。他撰写了 180 多篇同行评审期刊上的技术文章,以及两本与技术风险和法律相关的书籍。Foster 博士是 IEEE 国际电磁安全委员会 TC95 的长期成员,也是美国工业卫生学家会议物理代理委员会的成员。多年来,他一直活跃于 IEEE EMBS 人与辐射委员会和 IEEE 技术社会影响协会。 2016 年,他因在生物电磁学方面的贡献获得生物电磁学学会颁发的 d'Arsonval 奖。
2022 年报告称,将 16 名接触过辐射(居住在哈瓦那)的人与 8 名未接触辐射的个体和 40 名其他健康对照者进行了比较 [5]。 (这项研究是对之前对该队列进行广泛评估的一部分 [8]。 该研究未经同行评审)。 居住在哈瓦那的 16 人中有 4 人有头痛或偏头痛病史。 白质微结构研究是使用 DWI 和相关技术进行的。 与对照组相比,接触辐射的受试者穹窿和脾部白质通路的纤维密度降低。 纤维密度损失的程度与在哈瓦那停留的天数相关。 穹窿和脾部纤维密度的损失与头痛(最常见的症状)和听觉症状有关。 美国研究中注意到的小脑白质微结构变化在加拿大研究中没有出现。 美国和加拿大研究的结果很少一致。第三项研究于 2019 年报告,研究对象为经历过突然噪音或耳压并伴有耳痛、耳鸣和头痛的人员 [6]。研究人员将 25 名受影响人员与 10 名对照组进行了比较,分别在暴露后 4 天和 60 天进行。根据选择,头晕和失衡是最常见的症状。检查包括眼球运动测试以及前庭和听觉功能的专门测试。所有抱怨头晕/失衡的受试者在涉及耳石器官的定性前庭检查中均出现异常。25 名受影响个体中有 9 人的中枢前庭测试异常。
太空飞行相关神经眼综合征 (SANS) 是太空飞行最大的生理障碍之一,需要对未来的行星任务进行评估和缓解。由于太空飞行环境是临床受限的环境,本研究的目的是使用在宇航员 SANS 光学相干断层扫描 (OCT) 图像上训练和验证的机器学习模型提供 SANS 的自动早期检测和预测。在本研究中,我们提出了一个轻量级卷积神经网络 (CNN),它结合了 EffficientNet 编码器,用于从 OCT 图像中检测 SANS,名为“SANS-CNN”。我们使用 6303 张 OCTB 扫描图像进行训练/验证(80%/20% 分割),并使用 945 张 SANS 图像进行测试,结合地面图像和宇航员 SANS 图像进行测试和验证。使用 NASA 标记的 SANS 图像对 SANS-CNN 进行了验证,以评估准确度、特异性和敏感性。为了评估真实世界的结果,还在这个数据集上采用了两种最先进的预训练架构。我们使用 GRAD-CAM 来可视化中间层的激活图,以测试 SANS-CNN 预测的可解释性。SANS-CNN 在测试集上的准确度为 84.2%,特异性为 85.6%,敏感性为 82.8%,F1 分数为 84.1%。此外,SANS-CNN 的准确度分别比另外两种最先进的预训练架构 ResNet50-v2 和 MobileNet-v2 高出 21.4% 和 13.1%。我们还应用两种类激活图技术来可视化模型感知到的关键 SANS 特征。 SANS-CNN 代表一种使用真实宇航员 OCT 图像进行训练和验证的 CNN 模型,能够快速有效地预测在临床和计算资源极其有限的地球轨道以外的太空飞行任务中出现的类似 SANS 的情况。