口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 起源于表面上皮,占所有口腔癌的 90% 以上,在许多研究中,口腔癌一词与 OSCC 同义。OSCC 与咽喉、鼻腔和鼻旁窦的鳞状细胞癌一起属于头颈部鳞状细胞癌,但由于对特定风险因素、不同基因突变和表观遗传变化以及更重要的是不同的生物学和临床行为的了解不断增加,必须分别研究来自不同部位的肿瘤。口腔中也可能出现其他肿瘤,包括源自结缔组织、小唾液腺、淋巴组织、黑素细胞和牙源性器官的肿瘤,以及来自远处肿瘤的转移。由于 OSCC 的发病率相对较低,未来研究的重要领域必须包括病因机制、允许鉴别诊断的特征、治疗策略(特别是针对特定目标的干预措施)和预后标志物。OSCC 是世界上最常见的癌症之一,全球每年新发病例超过 350,000 例,死亡人数为 177,000 人,尽管地理和环境风险因素存在相当大的差异 [1]。OSCC 的发病率在世界某些地区一直在下降,但在某些国家(主要是低收入国家)和女性中的发病率有所上升 [2,3]。年轻年龄组(≤ 45 岁)中 OSCC 的发病率也呈现出惊人的增长。虽然各种形式的烟草和酒精的使用可以解释某些国家和女性中发病率的上升,因为世界上约 80% 的吸烟者生活在发展中国家,而且如今女性比以前更容易接触烟草和酒精,但这并不能解释年轻癌症患者的发病率,因为大多数情况下,年轻癌症患者缺乏这些传统的风险因素,或者即使存在,接触时间也短得多。从这个意义上讲,需要解决年轻群体中 OSCC 的一些具体问题,包括风险因素、易感基因变异的遗传模式、临床行为和预后。此外,特别是在发展中国家,更有效的计划,以消除或减少烟草(吸烟和咀嚼)和酒精消费,对于降低 OSCC 和与这些传统风险因素相关的其他癌症的发病率具有重要意义。口腔潜在恶性疾病 (OPMD) 主要表现为白斑、红斑、口腔黏膜下纤维化和增生性疣状白斑 (PVL),这些疾病被公认为先于 OSCC 发生。在这一组中,PVL 似乎是独一无二的,因为它并不总是与经典的环境因素有关,其自然病程似乎与任何其他 OPMD 都不同,而且恶性转化的可能性是 OPMD 中最高的 [4]。其他 OPMD 的恶性转化可能性,口腔扁平苔藓 (OLP) 等恶性肿瘤的治疗是否有效仍有待商榷。然而,过去 3 年发表的几项荟萃分析显示,经典 OLP 转化为口腔癌的几率较低,但持续性较高,证实 OLP 应被视为 OPMD [ 5 – 7 ]。早期诊断和治疗 OPMD 对最大限度地降低甚至消除恶性转化风险至关重要。然而,并非所有疾病都适合治愈性治疗,而且并非每例病例都会发生转化。尽管发育不良的存在和强度代表细胞变化的集合,但