长读测序技术通过生成足够长的读长来跨越和解析基因组的复杂或重复区域,提高了基因组组装的连续性,从而提高了质量。一些研究小组已经展示了长读长在检测数千个基因组和表观基因组特征方面的强大功能,而这些特征以前被短读长测序方法遗漏了。虽然这些研究表明了长读长如何帮助解析基因组的重复和复杂区域,但它们也强调了使用这些平台准确解析大量群体中的变异等位基因所需的通量和覆盖率要求。在撰写本文时,在最高通量短读长仪器上,全基因组长读长测序比短读长测序更昂贵;因此,实现足够的覆盖率以检测异质样本中的低频变异(如体细胞变异)仍然具有挑战性。另一方面,靶向测序提供了在异质群体中检测这些低频变异所需的深度。在这里,我们回顾了当前使用和最近开发的靶向测序策略,这些策略利用现有的长读技术来提高我们在各种生物背景下观察核酸的分辨率。
(未通过同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.09.632261 doi:Biorxiv Preprint
摘要:使用Read-Aloud Technology Project使用机器学习来增强库聊天机器人,旨在增强用户体验并使用流线框架,因为它的前端并利用了对话式AI技术。此聊天机器人将作为虚拟助手,为用户提供有关图书馆资源的信息,例如书籍,开放时间和活动。此外,它将有助于回答与图书馆相关的常见问题,指导用户通过库的物理布局,并根据其偏好推荐书籍。聊天机器人将提供24/7的支持。它将结合自然语言处理能力,以有效地理解和响应用户查询,并具有读取技术。关键字 - 辉煌的聊天机器人,阅读大声技术,机器学习。
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无声语音不受环境噪音的影响,可提高可访问性,并增强隐私和安全性。然而,目前的无声语音识别器以短语输入/短语输出的方式运行,因此速度慢、容易出错,并且不适用于移动设备。我们介绍了 MELDER,这是一种移动唇读器,它通过将输入视频分割成更小的时间段并单独处理它们来实时运行。实验表明,这大大缩短了计算时间,使其适用于移动设备。我们通过使用迁移学习模型利用高资源词汇表中的知识,进一步优化模型以供日常使用。然后,我们将 MELDER 在固定和移动环境中与两个最先进的无声语音识别器进行比较,其中 MELDER 表现出卓越的整体性能。最后,我们将 MELDER 的两种视觉反馈方法与 Google Assistant 的视觉反馈方法进行了比较。结果揭示了这些提出的反馈方法如何影响用户对模型性能的看法。
抽象的目标是确定口服微生物群的特征以及龋齿的关系和牙周与牙周状态的关系,年龄在0至18岁的患者患有非综合裂唇唇唇cle裂(CLP)的患者。材料和方法对文献进行了系统的综述。咨询了五个数据库,包括英语,西班牙语和葡萄牙语的发行。 分别通过纽卡斯尔 - 果酱量表和配偶指南进行了观察研究质量和实验研究的评估。 使用Rev Manager 5.4确定了研究偏见的风险,并对5个出版物进行了荟萃分析。 结果,患有唇裂和pa裂的儿童和青少年的致菌素菌群与没有裂缝的儿童相似,尽管具有较高的链球菌突变和乳酸杆菌的计数。 牙周病生成菌群与存在弯曲杆菌属,螺杆杆菌菌群,核细菌核细菌,prevotella Intermedia/ nigrescens,parvimonas micra和parvimonas micra和卟啉单胞菌,被认为具有高病原体能力的微生物。 Heterogeneity was shown in relation to the microbiota and the type of fissure, presenting numerous microorganisms associ- ated with the pre- and post-surgical condition (cheilorrhaphy and palatorrhaphy) such as Staphylococcus aureus, Streptococ- cus beta hemolyticus, Klebsiella pneumoniae and Klebsiella oxytoca, Moraxella catarrhalis,Candida spp,念珠菌,念珠菌Krusei和Tropicalis。咨询了五个数据库,包括英语,西班牙语和葡萄牙语的发行。分别通过纽卡斯尔 - 果酱量表和配偶指南进行了观察研究质量和实验研究的评估。使用Rev Manager 5.4确定了研究偏见的风险,并对5个出版物进行了荟萃分析。结果,患有唇裂和pa裂的儿童和青少年的致菌素菌群与没有裂缝的儿童相似,尽管具有较高的链球菌突变和乳酸杆菌的计数。牙周病生成菌群与存在弯曲杆菌属,螺杆杆菌菌群,核细菌核细菌,prevotella Intermedia/ nigrescens,parvimonas micra和parvimonas micra和卟啉单胞菌,被认为具有高病原体能力的微生物。Heterogeneity was shown in relation to the microbiota and the type of fissure, presenting numerous microorganisms associ- ated with the pre- and post-surgical condition (cheilorrhaphy and palatorrhaphy) such as Staphylococcus aureus, Streptococ- cus beta hemolyticus, Klebsiella pneumoniae and Klebsiella oxytoca, Moraxella catarrhalis,Candida spp,念珠菌,念珠菌Krusei和Tropicalis。荟萃分析表明,嘴唇和pa裂的患者患有龋齿的可能性是对照组的2.03倍(p <0.005)。在菌群中的结论中,微生物的多样性可能会根据裂缝和手术干预的类型而变化,使患者更有可能的龋齿可能性,重要的是要考虑到用于描述口服微生物群以比较不同研究的技术。研究微生物群的临床相关性以及龋齿和牙科与唇lip裂的牙科状态的关系,可以促进患有这些疾病的患者的全面护理。
方法:总共有51名确认PAE的儿童(25名男性; 5.6±1.1岁)和116个未暴露的对照(57名男性; 4.6±1.2岁)进行了纵向扩散张量成像(DTI),总共来自PAE和381个对照组的参与者,共111次扫描。我们描绘了左右AF,并提取了平均分数各向异性(FA)和平均扩散率(MD)。使用年龄标准化的语音处理(PP)和NEPSY-II的加快命名(SN)评分评估了预阅读语言能力。线性混合效应模型以确定扩散指标与年龄,群体,性别和年龄相互作用之间的关系,并将受试者作为随机因素建模。二级混合效应模型分析评估了使用51个年龄和性别匹配的未暴露对照对白质微观结构和PAE对预读语言能力的影响。
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释,有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1,Laura E. Cook 3,Kitt Paraiso 3,Kitt Paraiso 3,Axel Visel 2,3,Axin L. Cotney 4,Justne L. Cotney 4,Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系,埃默里大学医学院,亚特兰大,佐治亚州亚特兰大,30322 2-美国能源部联合基因组研究所,劳伦斯·伯克利国家实验室,加利福尼亚州伯克利,加利福尼亚州伯克利,3-环境基因组和系统生物学部,加利福尼亚州伯克利,加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院,宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所,19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系,爱荷华州,爱荷华州,52242 6-流行病学系,约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部,巴尔蒂群岛,哥伦比亚省,约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格(Johns Hopkins Bloomberg)宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学,15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系,宾夕法尼亚州匹兹堡,匹兹堡,15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系,匹兹堡,匹兹堡,匹兹堡,宾夕法尼亚大学,15261年,宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷,影响700分的分娩,有强大的遗传基础,家庭内部复发风险很高。 因此,我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集,其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后,我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院,宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所,19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系,爱荷华州,爱荷华州,52242 6-流行病学系,约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部,巴尔蒂群岛,哥伦比亚省,约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格(Johns Hopkins Bloomberg)宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学,15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系,宾夕法尼亚州匹兹堡,匹兹堡,15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系,匹兹堡,匹兹堡,匹兹堡,宾夕法尼亚大学,15261年,宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷,影响700分的分娩,有强大的遗传基础,家庭内部复发风险很高。因此,我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集,其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后,我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的,非编码的遗传基因座与OFC相关联,但在OFC案例中,先前对从头变异的研究(DNV)的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体,并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略,并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域(HS1617)之内,这超出了偶然性的预期(p = 0.0017)。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点,并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT,SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内,所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育,包括left裂,IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述,这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构,在增强子区域中,OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说,这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。