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NC——因未能陈述索赔而驳回动议 4918-......
PO Box 1800 Raleigh, NC 27602 电话：919.839.0300 传真：336.232.9097 Daniel M. Petrocelli* Lauren F. Kaplan* O'M ELVENY & M YERS LLP 1999 Avenue of the Stars Los Angeles, CA 90027 电话：310.553.6700 传真：310.246.6779 dpetrocelli@omm.com lkaplan@omm.com Stephen D. Brody* Jonathan D. Hacker* Martha F. Hutton* O'M ELVENY & M YERS LLP 1625 Eye Street NW Washington, DC 20006 电话：202.383.5300 传真：202.383.5414 sbrody@omm.com jhacker@omm.com mhutton@omm.com 被告律师** * 临时出庭 ** 根据有限出庭通知出庭
病例报告：先前基因未确诊的多发性骨软骨瘤中存在 EXT1 基因的镶嵌结构变异
多发性骨软骨瘤 (MO) 是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病，其特征是多发性良性肿瘤（称为骨软骨瘤）的发展。该病主要由 EXT1 或 EXT2 基因的功能丧失变异引起，通过既定的诊断标准可以相对准确地进行临床诊断。尽管如此，在对两个基因的编码区进行测序和拷贝数分析后，仍有相当一部分 MO 病例（10% - 20%）未得到解决。在我们的研究中，我们在两例患者中发现了马赛克结构变异，这两名患者最初在 MO 的标准基因分析中得到了阴性结果。具体而言，检测到了影响 EXT1 基因中外显子 8 - 11 和外显子 2 - 11 的马赛克缺失。一例进行了 RNA 分析，两例均进行了基因组测序。迄今为止，仅报告了与 MO 相关的六种马赛克拷贝数变异，在两个基因的已知变异中占少数。我们的报告对这些发现进行了详细的分析，强调了先进的基因检测技术在检测 EXT1/2 基因中的嵌合变异方面的重要性。