摘要 癫痫是一种复杂的神经系统疾病,有大量的单基因亚型。单基因癫痫通常严重且致残,具有耐药性癫痫发作和严重的发育合并症的特征。这些疾病可能适合采用精准医疗方法,而使用 CRISPR/Cas 进行基因组编辑是其中的圣杯。在这里,我们考虑了一些最“常见”的罕见癫痫基因的突变,并讨论了可以采用的不同 CRISPR/Cas 方法治疗这些疾病。我们考虑了 CRISPR 介导的基因调节可以作为有效治疗策略的情景,并讨论了单基因矫正方法是否能够在发育中的高度动态大脑的稳态补偿背景下具有治疗潜力。尽管对遗传性癫痫的机制和基因编辑工具的当前局限性的理解尚不完整,但 CRISPR 介导的方法在未来十年内具有改变遗传性癫痫治疗格局的潜力。
人工智能本身对于软件工程艺术来说一直很难掌握,也许是因为传统软件工程专注于保持初始一致性(即确保生成的工件符合先前的规范)[21],而人工智能方法通常从高度混乱的初始配置开始[7],并且仅逐步引入规则和结构。在将严格工程原则应用于更复杂、适应性更强、固有自治的系统的道路上,已经提出并尝试了各种研究方向(参见[14、22、40、51]等)。作为这些方法的示例,请考虑图 1:经典的软件工程方法保持为一个反馈回路,通常由人类开发人员推动,而运行时发展系统的新方法则作为另一个反馈回路添加,通常由自适应和学习驱动[26]。然而,有各种各样的算法允许自适应和学习,从简单的统计方法(如 SVM 或聚类)到深度神经网络,并且集成这些算法的具体方法也存在很大的差异。在 [22] 中,我们引入了机器学习管道作为许多不同机器学习方法的过程模型,即它是一个