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CRISPR/Cas9 在彻底改变杜氏肌营养不良症中的作用......
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种破坏性强的进行性神经肌肉疾病，由肌营养不良蛋白基因 (Xp21.2) 突变引起。它是最常见的遗传病之一，影响全球每 3,500 名男性新生儿中约 1 名。1 DMD 通常出现在 3 至 6 岁之间，最初症状包括骨盆区域的肌肉无力和萎缩，随后影响肩部肌肉。随着病情的进展，肌肉无力会延伸到躯干、前臂，最终影响全身其他肌肉。小腿经常出现增大，这是 DMD 的标志。到了青少年时期，大多数 DMD 患者都需要坐轮椅，这种疾病可能导致严重的、危及生命的并发症，包括心肌病和呼吸衰竭。2,3
为您在圣约瑟夫健康中心预约COVID-19的疫苗疫苗预约，涉及COVID-19疫苗接种诊所：地点：圣约瑟夫健康
这款本地服务TTC巴士可以坐轮椅，在南部的Springhurst Avenue和北部的Bloor Street之间，沿着Lansdowne和Dufferin街道。它可以在路线的任何时刻停止，如果要求，驾驶员将协助乘客上下公共汽车。公共汽车每小时停在健康中心。请致电416-393-4636获取信息。公共交通轮毂上的车轮越野车提供每周7天，工作日，从上午6:00到上午1:00，以及周末和假期，从上午7:00到上午10:00至上午10:00常规TTC票价适用。请致电416-393-4111预订接送时间。预约时的期望：此时，我们在Unity Health的诊所正在使用Pfizre-Biontech和Moderna Covid-19疫苗接种疫苗。只有那些有计划约会的人才能进入。，如果您有语言障碍或重大的移动性问题，则可以带一个支持人员。穿什么：
MPSIIIB 的造血干细胞基因治疗 (...
2025 年 1 月 23 日 回复：TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法 致 CIRM 申请审查小组委员会， 针对 TRAN1-16907 - MPSIIIB（Sanfilippo B）综合征的造血干细胞基因疗法的申请审查，该申请获得了意外的 85 分，我们写信指出审稿人意见中的错误信息可能会对评分产生负面影响。同时，我们写信指出我们的重要研究值得资助的主要优势。我们的提案计划开发一种自体、离体慢病毒修饰的造血干细胞基因疗法，用于治疗 MPSIIIB（或 Sanfilippo B 综合征）。MPSIIIB 是一种致命的遗传性神经退行性疾病，被称为“儿童阿尔茨海默氏症”。 2-4 岁的儿童会受到影响，表现出认知里程碑和运动功能急剧下降，在青春期出现视力和听力障碍、无法说话、坐轮椅和完全依赖护理，并在青少年时期死亡。如果获得资助，我们提议的项目可能会产生重大影响：
亚历克斯重新站起来
丹麦全科医生亚历克斯斯利曼去年 9 月在自家院子里遭遇拖拉机事故，脊椎严重受伤，目前正在学习重新走路。当时，亚历克斯正在用拖拉机拔出一个树桩，拖拉机突然翻倒，他摔倒在地，被压在下面。事故给亚历克斯留下了多处伤口，多处骨盆骨折、脊椎骨折和下脊椎双重脱臼。由于伤口并发症，亚历克斯在头两个月里一直平躺着，现在他正努力提高上肢力量和下肢活动能力。他的臀部和腿部运动能力在继续发展，但亚历克斯承认他的脚踝和双脚“基本上完蛋了”，因为他仍然无法移动它们。“我觉得它们再也回不来了，但没关系，我可以忍受，”他说。借助安装在小腿、脚踝和双脚上的碳纤维支架，亚历克斯学会了新的方式行走，从坐轮椅进步到开始使用助行架。亚历克斯在珀斯菲奥娜斯坦利医院康复中心接受采访时表示，自己在情感和身体上都经历过许多高潮和低谷，但那些黑暗的时刻都是短暂的。亚历克斯说：“我的臀肌是髋部伸展的关键，以前的功能只能发挥 5% 左右，现在恢复了 10%。虽然只提高了 5%，但实际上是原来的两倍，所以你必须用积极的态度看待它。我计划做我以前做的所有事情，但我会做得有点不同。祝那些告诉我我做不到的人好运。”• 请翻到第 2 页。