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BRAT1相关疾病的表型谱
Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12
定义与 TUBB2A 变异相关的表型谱
摘要背景微管蛋白超家族基因变异导致了一系列称为微管蛋白病的脑畸形。据报道，10 名患者存在 TUBB2A 变异，其脑影像学特征范围广泛，从正常皮质到多小脑回，另有一名患者出现小脑蚓部进行性萎缩。方法为了进一步细化与 TUBB2A 相关的表型谱，我们回顾了通过作者的国际网络招募的 12 名患有致病性 TUBB2A 变异的患者的临床和影像学特征。结果我们报告了 12 名患者，他们有 8 个新的变异和 1 个复发性的变异，这些变异遍布整个 TUBB2A 基因，但编码的氨基酸聚集在蛋白质表面。11 名患者（91.7%）在早年出现癫痫。所有患者均患有智力障碍，11 名患者有严重的运动发育迟缓，其中 4 名患者（36.4%）不能行走。五名患者的大脑皮层正常，七名患者表现出不同严重程度的脑回异常。与其他微管蛋白病相比，TUBB2A 患者中相关的脑畸形发生率较低。没有患者出现进行性小脑萎缩。结论与 TUBB2A 致病变异相关的成像表型变化很大，范围从正常皮层到伴有脑畸形的广泛脑回异常。对于复发性变异，无法建立明确的基因型-表型相关性，表明存在其他修饰因素的作用。
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
珊瑚表现出独特的微生物重组模式，以在极端的近海环境中茁壮成长
来自环境更为温和的珊瑚礁栖息地的同种生物。我们分别通过 ITS2 和 16S rRNA 测序研究了全生物生理学以及珊瑚相关微生物（共生藻科和细菌）的可塑性。我们假设泻湖和相邻珊瑚礁栖息地之间的珊瑚相关微生物（共生藻科和细菌）的差异可能支持珊瑚宿主的生产力，并最终支持珊瑚在极端环境中生存的能力。在泻湖中，所有珊瑚物种都表现出降低光合作用与呼吸比率 (P/R) 的代谢调整，但这伴随着高度分化的珊瑚宿主特异性微生物关联。这通过不存在共享的 ITS2 类型谱（共生藻科基因型的代理）得到证实。我们
2022; 18(7): 3019-3033. doi: 10.7150/ijbs.72534 综述 肿瘤异质性重塑肿瘤微环境影响耐药性
肿瘤异质性是癌症的标志之一，也是肿瘤学领域的一个挑战。肿瘤异质性是产生耐药性的主要原因，从而导致治疗失败。从机制上讲，肿瘤异质性要么直接影响治疗靶点，要么通过定义转录组和表型谱来影响耐药性，从而塑造肿瘤微环境 (TME)。肿瘤异质性在肿瘤发展过程中在空间和时间上不断发展，导致 TME 不断重新编程。分子分析技术和精准肿瘤学平台的进步使我们能够在 TME 背景下揭示肿瘤异质性对耐药性的影响。在这篇综述中，我们重点关注基因组突变驱动肿瘤异质性的过程，以及肿瘤异质性重新编程 TME 以影响耐药性和患者预后的机制。
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
分析证书
测定描述：使用PromeGa TM使用PowerPlex 16 HS系统进行STR分析。结果据报道为13个Codis Str标记，用于确定性别的蛋白质蛋白和两个低端，高度歧视的果仁核苷酸STR标记。结果：在分析的15个STR基因座中，基因型谱构成了24-29个等位基因多态性的范围。解释：获得可接受的STR基因型（信号/噪声）所需的DNA浓度与人类基因组DNA的标准过程（〜1 ng/扩增反应）相当。这些结果表明，提交的细胞对应于命名的细胞系，且未被任何其他人类细胞或大量小鼠喂食器层细胞污染。敏感性：检测其特有的或其他人类细胞系的str多态性的灵敏度限制为〜2-4％。匹配：样本99356和99312彼此100％匹配，与97827、97437、97371、97171、97171、96184、96184、96183、95823、95823、95822、95822、93654、93654、93595和其他配置文件。可以根据要求提供其他匹配项。
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
评估长期MRSA殖民和家庭差异：基于社区的研究的见解
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）通常通过直接接触或受污染的物体在住院的患者之间传播。然而，MRSA的家庭传播动态尚不清楚，对有效预防构成了挑战。这项研究评估了至少17个月的无症状携带者中MRSA殖民地的持续性，并检查了家庭内传播的潜力。我们对七个家庭进行了家庭访问，每个家庭至少有一个MRSA-Colonized成员，以收集所有家庭成员的鼻拭子。通过培养，抗菌易感性测试和PCR确定分离株的表型和基因型谱。我们将这些新样本与最新研究的先前样品进行了比较，涉及相同个体，以评估MRSA的自发清除率。总共收集了25个样本，其中56％（14）个确定为金黄色葡萄球菌，而44％（11）为非S。金黄色在金黄色葡萄球菌分离株中，有四个是MRSA。我们观察到MRSA在六个原始案例中的自发清除率。出乎意料的是，MRSA的家庭内传播有限，尽管所有具有MRSA殖民的家庭至少有一个患有皮肤病史的成员。在殖民地持续存在的家庭中，一个人反复出现皮肤脓肿，这表明可能与持续定殖的联系有联系。
止血参考实验室申请表
VWF 胶原蛋白结合谱 2 (1279) VWD 2N 型谱 2 (1088) 单个检测： VWF 抗原 (1062) VWF 定量多聚体 (1063) VWF III 型胶原蛋白结合 (1281) VWD 2N 型 (1089) VWF:GP1bM 活性 1 (1990) VWF 前肽抗原 (1282) VWF IV 型胶原蛋白结合 (1280) VWF 抑制剂组 (1050) 抗 VWF 抗体 IgG 和 IgM (1056) 特殊凝血 因子 II 活性 (1021) 因子 VII 抑制剂 (1075) 因子 XII 活性 (1121) 因子 II 抑制剂 (1025) 因子 X 活性 (1101) 因子 XII 抑制剂 (1125) 因子 V 活性 (1051) 因子 X 抑制剂 (1105) 纤维蛋白原抗原 (1508) 因子 V 抑制剂 (1055) 因子 XI 活性 (1111) 纤维蛋白原活性 (1011) 因子 VII 活性 (1071) 因子 XI 抑制剂 (1115) 凝血障碍 血栓性微血管病评估： ADAMTS13 评估 2 (1295) 遵循反射算法 单个 ADAMTS13 测试： ADAMTS13 活性 (1298) ADAMTS13 抑制剂 (1297) ADAMTS13 抗体 (1299) 血栓形成 蛋白 C 活性 1 (1031) 蛋白 S 活性 1 (1041) 蛋白 S 抗原总和游离 (1042) 蛋白 C 抗原 (1033) 蛋白 S 抗原游离 (1043)