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微生物相互作用对根瘤菌健康的作用
智力残疾（ID）是一种与认知和适应行为受损相关的神经发育障碍，代表了一个主要的医学问题。尽管ID患者出现了行为问题并在童年期间被诊断出来，但在成年期进行了啮齿动物模型中的大多数行为研究，在这种关键的时间窗口中表达的失踪早熟表型以强烈的脑部质量性为特征。在这里，我们有选择地评估了行为和认知过程的出生后发生，以及雄性RSK2-敲除棺材 - 慢性综合征的小鼠模型的产后脑发育，这是一种以ID和神经学异常为特征的X连锁疾病。虽然RSK2 -Knockout小鼠天生健康，但一项纵向MRI研究表明，瞬时次生小头畸形和海马和小脑体积的持续减少。从产后第4天（P4）延迟对感觉运动功能的延迟采集以及青春期自发和认知行为的改变，这共同代表神经发育障碍的标志。一起，我们的结果首次表明，RSK2是MAPK信号通路的效应子，在大脑和认知后发育中起着至关重要的作用。这项研究还提供了新的相关措施，以表征ID小鼠模型的产后认知发展并设计早期的治疗方法。
范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
发酵米麸作为饲料成分对生长性能，饲料利用率，身体成分，肠道菌群和经济E
发酵技术对于提高饲料的营养含量和提高质量至关重要。目前的喂养研究的目的是评估从生米麸转换为发酵米麸（FRB）对灰mul虫肠道和肝脏的肠道和肝脏的组织学改变的影响，Mugil Cephalus（最初的重量为5.7±0.01g）。对照饮食（C）和其他三种等法（27％粗蛋白）饮食（B50，B75和B100）分别用FRB替换为50％，75％和100％的水稻麸皮。与对照组相比，在60天的喂养期间，考虑到B100％饮食的最终体重，体重增加，特定生长速率和蛋白质含量的最终体重，体重增加，特定的生长速率和蛋白质含量更大（p <0.05）（p <0.05）。此外，给定B100％饮食的鱼显示出提高的饲料转化率，蛋白质效率比和饲料效率比值的提高。此外，FRB的插入导致肠道菌群数量大幅增加（p <0.05）。与对照组相比，发酵疗法对整体免疫力没有不利影响。从经济角度来看，米麸完全用发酵米麸完全代替（B100）时，制定饮食的成本增加了0.88％（B100）。这项研究的结果表明，将大米麸替换为100％的米麸可以改善少年小头甲虫的生长性能，饲料消耗，肠道健康和盈利能力。
机器学习算法早期诊断胎儿酒精谱系
结果：本研究探讨了诊断FASD及其亚型的应用ML：胎儿酒精综合征（FAS），部分FAS（PFA）和与酒精相关的神经发育障碍（ARND）。mL与对照组相比，基于FASD儿童的社会人口统计学，临床和心理数据为FASD构建了一个文件。随机森林（RF）模型是预测FASD的最有效的方法，达到了准确度（0.92），精度（0.96），敏感性（0.92），F1分数（0.94），特异性（0.92）（0.92）（0.92）和AUC（0.92）的最高指标。对于FAS，XGBoost模型获得了最高精度（0.94），精度（0.91），灵敏度（0.91），F1分数（0.91），特定山丘（0.96）和AUC（0.93）。在PFA的情况下，RF模型具有高度准确性（0.90），精度（0.86），灵敏度（0.96），F1分数（0.91），特定率（0.83）（0.83）和AUC（0.90）。对于ARND，RF模型获得了最佳的准确度（0.87），精度（0.76），灵敏度（0.93），F1分数（0.84），特定城市（0.83）和AUC（0.88）。我们的研究确定了有效的FASD筛查的关键变量，包括传统的临床特征，例如孕妇饮酒，唇脂，小肠，小头和体重障碍，以及神经心理学变量，以及诸如工作记忆索引（WMI），侵略性行为，IQ，疾病，疾病，疾病的问题，诸如工作记忆指数（WMI）等。
视觉变压器的移动友好线性注意力
Vision Transformers（Vits）在计算机VI-SION任务中出色，因为它们能够捕获令牌之间的全局上下文。但是，它们的二次复杂性o（n 2 d）就令牌数字n和功能尺寸d限制了移动设备上的实际使用，因此需要更加移动友好的VIT，并减少延迟。多头线性注意事项正在成为有前途的替代品，具有线性复杂性o（ndd），其中d是每个头尺寸。仍然需要更多的计算，因为d变得较大，以达到模型的准确性。降低D可以提高移动友好性，而牺牲了过度小头弱，但在学习有价值的子空间方面，最终阻碍了模型能力。为了克服这一效率难题，我们提出了一种新型的移动意见设计，并具有通过信息流赋予的头部竞争机制，这防止了过分强调琐碎的头部上的不太重要的子空间，同时保留了必要的子空间，以确保变压器的能力。它通过支持一个小尺寸d的小型动作效率来实现移动设备上的线性时间复杂性。通过移动注意事项替换VIT的标准注意力，我们优化的VIT在一系列计算机视觉任务中实现了增强的模型容量和竞争性的表现。特定的，我们已经在iPhone 12上实现了延迟的显着降低。代码可从https://github.com/thuml/mobileattention获得。
biallelic Med27变体导致可变的ponto-cerebello- ...
随访17±12。4年，范围为0.1-45）。随访和迄今未报告的临床特征是从已发表的12个家庭中获得的。审查了34例病例的大脑MRI扫描。MED27相关疾病表现为一种广泛的表型连续体，从发育和癫痫性 - 动物动态性脑病到具有运动异常的可变神经发育障碍。其特征是轻度至深远的全球发育迟缓/智力残疾（100％），双侧白内障（89％），婴儿性低下（74％），小头畸形（62％），小共济失调（63％）（63％），肌张力障碍（61％），epyly epyrbly coniably coniably coniably（51％），51％（50％），limbasitions，limbasitions，limbsise，limbasitions，limbsise（50％），（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％）（50％） （38％）和成年之前的死亡（16％）。脑MRI揭示了小脑萎缩（100％），白质体积损失（76.4％），蓬蒂恩下炎（47.2％）和基底神经节萎缩，具有信号改变（44.4％）。以前未报告的39个受影响的个体有7种纯合致病MED27变体，其中5种复发。OB提供了新兴的基因型 - 表型相关性。这项研究提供了对Med27相关疾病的全面临床 - 放射学描述，建立了Geno类型 - 表型和临床 - 放射学相关性，并提出了与CER EBELLO EBELLO诊所神经变性综合症的差异诊断，以及其他'Neuro-Medopopaties'的子类型。
神经免疫轴：ADAR 介导的 RNA 编辑在西尼罗河病毒的分子进化中发挥作用 Mercer 等人 Heather Milliken Mercer 1,2 , Noel-M
自 2015 年发现寨卡病毒 (ZIKV) 与胎儿小头畸形之间存在联系以来，导致数千名婴儿出生时患有神经发育缺陷，无脊椎动物传播的虫媒病毒，包括蚊子传播的黄病毒，一直备受关注。我们最近的研究 (Piontkivska et al. 2017) 表明，RNA 编辑，特别是由作用于 RNA 的腺苷脱氨酶 (ADAR) 基因家族成员催化的腺苷到肌苷脱氨，在 ZIKV 的分子进化中发挥作用，可能是干扰素调节的抗病毒反应的一部分。然而，由于 ADAR 在神经转录组多样化中的双重作用，ADAR 介导的编辑也有可能影响关键宿主神经蛋白的表达和功能 (Piontkivska et al. 2019)。这反过来可能解释与许多虫媒病毒感染（包括西尼罗河病毒 (WNV) 感染）相关的神经系统症状的广度和严重程度。在这里，我们使用公开的完整 WNV 多聚蛋白序列来检查 ADAR 编辑的足迹。我们的结果表明，与 ZIKV 基因组类似，WNV 基因组反映了 ADAR 编辑的特征，这是作用于病毒基因组的进化力量之一，例如，表现为保守位点中 ADAR 抗性位点的比例高于具有核苷酸多态性的位点。这些结果进一步扩展了我们之前关于 ADAR 编辑作为 RNA 病毒的突变和进化力量的发现，并深入了解了病毒神经毒性和神经侵入性黄病毒感染引起的神经退行性背后的潜在机制。
俄亥俄州卫生部 COVID-19 疫苗接种机构工作组
并转到 1B。地方卫生部门可以继续为 1A 医护人员接种疫苗 a. 2021 年 1 月 19 日——80 岁及以上的俄亥俄州居民。 b. 2021 年 1 月 25 日——75 岁及以上的俄亥俄州居民；患有发育或智力障碍并且患有以下疾病之一的人：脑瘫；脊柱裂；过去一年内需要住院治疗的严重先天性心脏病；过去一年内需要住院治疗的严重 1 型糖尿病；包括苯丙酮尿症在内的遗传性代谢紊乱；包括癫痫、脑积水和小头畸形在内的严重神经系统疾病；包括唐氏综合症、脆性 X 综合症、普拉德-威利综合症、特纳综合症和肌营养不良症在内的严重遗传性疾病；严重肺部疾病，包括过去一年内需要住院治疗的哮喘和囊性纤维化；镰状细胞性贫血；α 和 β 地中海贫血；以及实体器官移植患者。如果人们认为自己属于这一类，他们应该联系当地的发育障碍委员会，该委员会将帮助协调疫苗接种。c. 2021 年 2 月 1 日——70 岁及以上的俄亥俄州人；希望保留或恢复面对面或混合模式的 K-12 学校员工。d. 2021 年 2 月 8 日——65 岁及以上的俄亥俄州人。e. 2021 年 2 月 15 日——患有上述严重先天性、发育性或早发性和遗传性疾病的俄亥俄州人。如果人们认为自己属于这一类，他们应该联系当地的发育障碍委员会，该委员会将帮助协调疫苗接种。
由于双重SAMDH1突变而引起的三名患有AICARDI-GOUTIères综合征的三名患者的诱导多能干细胞系
aicardi-gouti` eRes综合征（AGS）是一种系统性的炎症性疾病，并且在婴儿早期开始时（Aicardi and Goutieres，1984）。患者通常患有白细胞症状，其特征是易怒，肌张力障碍，癫痫发作和发烧，导致严重的发育延迟和小头畸形。脑成像显示基底神经节钙化和进行性脑萎缩。ags模仿子宫内获得的病毒感染。一些患者会出现自身免疫性疾病全身性红斑狼疮患者的体征，包括肝炎，血小板细胞减少症，抗核抗体以及皮肤恐龙病变（Ramantani等，2010）。淋巴细胞增多症和抗病毒细胞因子干扰素（IFN）-α在脑脊液中通常在疾病病程初期观察到。全身激活I型IFN，如外周血细胞中IFN刺激的基因的上调所示（也称为IFN信号）通常可以连续检测到。ags是一种由至少九种不同基因（AGS1-AGS9）突变引起的遗传异质性疾病，该疾病在核酸代谢和免疫识别的过程中起作用（Crow and Stetson，2022）。在这项研究中，使用无整合的仙台病毒方法来重新编程源自皮肤活检或外周血单核细胞（PBMC）的成纤维细胞（来自SAMHD1中的常染色体隐性突变（AGS5）的三名AGS患者（AGS5）（AGS5）（Rice等，2009）。SAMHD1编码SAM结构域和含HD结构域的蛋白1，一种依赖于DGTP的三磷酶氢化酶，将脱氧核苷Tri磷酸盐（DNTPS）转换为组成型脱氧核苷和甲磷酸甲磷酸盐。SAMHD1缺乏会导致内部lular DNTP池失衡，导致基因组不稳定性（Kretschmer等，
微管症的临床和遗传谱
目的：微管疾病代表由微管蛋白基因中的变异引起的一组疾病，这些疾病具有广泛的脑畸形。进行了这项研究是为了洞悉韩国小儿种群中微调蛋白质的表型和遗传光谱。方法：在2011年6月和2021年12月在儿科神经病学诊所进行基因检测的个体中，回顾了15例微管蛋白基因变异的患者。临床特征，遗传信息和大脑成像发现进行了回顾性回顾。结果：患者的遗传光谱包括TUBA1A（n = 5，33.3％），tubb4a（n = 6，40.0％），tubb3（n = 2，13.3％），tubb（n = 1，6.7％）和tubb2a（n = 1，6.7％）。确定了两个新型突变：A c.497a> g; p。（lys166arg）tuba1a中的变体和c.907g> c; p。（ALA303PRO）TUBB中的变体。所有15名患者均表现出发育延迟，严重程度广泛。其他共同的表现包括小头畸形（n = 10; 66.7％）和sei Zures（n = 9; 60％）。对神经影像数据的综述揭示了一系列基因型特异性和基因型重叠的发现。在TUBA1A突变（n = 5）的情况下，四名患者（80％）出现了pachygyria和Polymicrogyria，而三名（60％）的患者表现出Cere Bellar发育不全和发育不良。所有TUBB4A变异的患者（n = 6）均表现出低霉素的症状，三名（50％）均患有小脑发育不良。结论：这项研究代表了韩国小儿种群中与微管蛋白质病有关的微管蛋白基因突变的首次队列分析。表明，这些突变可以促进各种神经发育和神经影像学发现，应在相关临床方面的鉴别诊断中考虑。