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白皮书 - 全长和单细胞同工型测序
对可行的洞察力基因组注释的更完整的基因组注释是使用序列数据描绘基因组的结构元素并确定这些区域的功能影响的过程。此过程非常重要，因为它将原始序列数据转化为生物体的生理功能，并且是将基因组信息的潜力转化为研究人员可行的见解的原因。虽然注释可以完成基因组的包装，但它本身也很有价值，提供了有关在不同条件下产生的同工型的信息。基因组注释对植物和动物研究人员非常有用，这些植物和动物研究人员希望绘制对耐旱性耐受性以及对温度和盐度变化的反应等反应的反应。HIFI测序的高精度和长度读取长度比其他技术具有独特的优势，用于产生高质量和更全面的基因组注释。
脑肌营养不良蛋白同工型在运动功能中的作用
1生物技术和神经科学创新跨学科的中心，斯里兰卡Nugegoda 10250，医学科学学院，斯里兰卡； nalaka.wijekoon@gmail.com（n.w.）; lak.gonawala@gmail.com（L.G.）2荷兰马斯特里赫特大学卫生，医学与生命科学学院，卫生，医学与生命科学学院，牢房和神经科学学院的蜂窝和转化神经科学系，荷兰6200 Maastricht； h.steinbusch@maastrichtuniversity.nl 3斯里兰卡科伦坡00800的Lady Ridgway儿童医院； pyararatnayake959@gmail.com 4普林斯顿数据分析，普林斯顿，新泽西州08544，美国； damaratung@yahoo.com 5美国宾夕法尼亚大学宾厄姆顿大学药学和药学学院，美国纽约州13902； yhathout@binghamton.edu（y.h。 ）; ehoffman@binghamton.edu（E.P.H.） 6美国德克萨斯州休斯敦市休斯顿大学生物工程系； cmohan@central.uh.edu 7 DNA指纹和诊断中心，印度海得拉巴500039； ashwindalal@gmail.com 8组合高级研究与教育研究所（KDU-CARE），约翰·科塔拉瓦拉爵士国防大学，拉特马拉纳爵士，斯里兰卡10390 *通信：ranil@sjp.ac.ac.ac.lk;电话。 ： +94-77774231972荷兰马斯特里赫特大学卫生，医学与生命科学学院，卫生，医学与生命科学学院，牢房和神经科学学院的蜂窝和转化神经科学系，荷兰6200 Maastricht； h.steinbusch@maastrichtuniversity.nl 3斯里兰卡科伦坡00800的Lady Ridgway儿童医院； pyararatnayake959@gmail.com 4普林斯顿数据分析，普林斯顿，新泽西州08544，美国； damaratung@yahoo.com 5美国宾夕法尼亚大学宾厄姆顿大学药学和药学学院，美国纽约州13902； yhathout@binghamton.edu（y.h。）; ehoffman@binghamton.edu（E.P.H.）6美国德克萨斯州休斯敦市休斯顿大学生物工程系； cmohan@central.uh.edu 7 DNA指纹和诊断中心，印度海得拉巴500039； ashwindalal@gmail.com 8组合高级研究与教育研究所（KDU-CARE），约翰·科塔拉瓦拉爵士国防大学，拉特马拉纳爵士，斯里兰卡10390 *通信：ranil@sjp.ac.ac.ac.lk;电话。 ： +94-77774231976美国德克萨斯州休斯敦市休斯顿大学生物工程系； cmohan@central.uh.edu 7 DNA指纹和诊断中心，印度海得拉巴500039； ashwindalal@gmail.com 8组合高级研究与教育研究所（KDU-CARE），约翰·科塔拉瓦拉爵士国防大学，拉特马拉纳爵士，斯里兰卡10390 *通信：ranil@sjp.ac.ac.ac.lk;电话。： +94-7777423197
白皮书 - 人类疾病研究的全长和单细胞同工型测序
转录本同工型是人类发育和疾病的关键动力。在散装和单细胞转录组中的全长同工型测序可以表征复杂的替代剪接，开放式读取框（ORF）的预测以及鉴定细胞类型特异性，等位基因特异性的同工型表达式。简短的读数只能提供基因级信息，并且通常呈现同工型的不完整或错误组装的表示。PACBIO®ISO-SEQ®方法和Kinnex™试剂盒利用高度准确的HIFI测序来捕获全长的转录本，而无需组装。这可以使同工型水平的转录组进行更高的分辨率图，这对于理解人类生物学和疾病中的功能性细胞多样性和动态表达至关重要。
人类新皮层中的发展同工型多样性为神经精神上的风险机制提供信息，Ashok patowary 1-4，+，Pan Zhang 1-4，+，Connor Jop
隶属关系1精神病学和生物行为科学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，美国加利福尼亚州90095，美国。2 SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。 3智力和发展障碍研究中心，SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。 4人类遗传学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。 5宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院精神病学系，美国，19104年，美国。 6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，19104年，美国。 7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城的儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州，19104年，美国。 8，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州90095，美国。 9美国加利福尼亚州洛杉矶分校的生物信息学跨部门计划，美国加利福尼亚州90095。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38103的遗传学，基因组学和信息学系，美国11蛋白质组学和代谢组学中心，圣裘德儿童研究医院，孟菲斯，美国田纳西州38105，美国。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国2 SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。3智力和发展障碍研究中心，SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。 4人类遗传学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。 5宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院精神病学系，美国，19104年，美国。 6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，19104年，美国。 7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城的儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州，19104年，美国。 8，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州90095，美国。 9美国加利福尼亚州洛杉矶分校的生物信息学跨部门计划，美国加利福尼亚州90095。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38103的遗传学，基因组学和信息学系，美国11蛋白质组学和代谢组学中心，圣裘德儿童研究医院，孟菲斯，美国田纳西州38105，美国。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国3智力和发展障碍研究中心，SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。4人类遗传学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州90095，美国。5宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷曼医学院精神病学系，美国，19104年，美国。6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，19104年，美国。7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城的儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州，19104年，美国。8，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州90095，美国。 9美国加利福尼亚州洛杉矶分校的生物信息学跨部门计划，美国加利福尼亚州90095。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38103的遗传学，基因组学和信息学系，美国11蛋白质组学和代谢组学中心，圣裘德儿童研究医院，孟菲斯，美国田纳西州38105，美国。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国8，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州90095，美国。9美国加利福尼亚州洛杉矶分校的生物信息学跨部门计划，美国加利福尼亚州90095。10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38103的遗传学，基因组学和信息学系，美国11蛋白质组学和代谢组学中心，圣裘德儿童研究医院，孟菲斯，美国田纳西州38105，美国。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38103的遗传学，基因组学和信息学系，美国11蛋白质组学和代谢组学中心，圣裘德儿童研究医院，孟菲斯，美国田纳西州38105，美国。12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系，美国13210。13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国
WAPL充当控制神经接线的原钙粘蛋白同工型多样性
简介：建立神经连通性模式需要单个神经元将自我与非自然区分开的能力。In mammals, clustered Protocadherin (Pcdh) genes encode cell surface molecular “ identifiers ” (i.e., barcodes) that allow neural “ self/nonself ” discrimination: Neurites from the same cell carrying identical Pcdh barcodes recognize and repel each other, whereas neu- rites from different cells carrying distinct Pcdh barcodes do not.在小鼠中，两个同源性杂种的基因有116个PCDH基因，有组织的intothreetotheThemellanged簇（a，b和g）。不同的神经类型 - pressDistInctrepertoiresofpcdhgeneStoinstoinstoints Instruct is接线过程。这种行为的最值得注意的例子是血清素能神经元（5-HT）中单个PCDH基因的确定性表达，以及在嗅觉感觉神经元（OSN）中一些PCDH基因的随机表达。PCDH A C2的确定性表达式提供了一个5-HT，并具有单个共享条形码。使用这种机制，来自同一细胞的神经突识别和排斥自我，而且还来自其他5-HT的神经突，从而有利于其整个大脑中其轴突的非重叠瓷砖投影。相比之下，随机
PAN突变和同工型选择性PI3Kα抑制剂，rly-...
NCT05216432。根据本地评估，第1部分和第2部分中的PIK3CA突变。不允许先前的PI3K抑制剂治疗。*患者必须先前接受≥1个化学疗法，≥1CDK 4/6抑制剂和≥1抗雌激素治疗的治疗。**双重突变定义为一个主要的PIK3CA突变（E542K，E545X或H1047X）和≥1个额外的PIK3CA突变。boin，贝叶斯最佳间隔； CDK，细胞周期蛋白依赖性激酶； HER2 - 人类表皮生长因子受体2阴性； HNSCC，头颈部鳞状细胞癌； HR+，激素受体阳性； MTD，最大耐受剂量； mut，突变； PI3Kα，磷脂酰肌醇3-激酶α; PIK3CA，磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α; RP2D，建议的2期剂量；恢复，实体瘤的反应评估标准。
具有精制同工型的下一代tead抑制剂...
•SPR1-0117（SPR1）是一种TEAD1/4优先抑制剂，提供：（i）低NM的，低NM的单药活性，针对多个Tead依赖性细胞系的体外，包括几种非间皮瘤细胞系，在河马途径的上游成分中没有任何明显的病变，例如NF2。（ii）与MAPK途径及其上游激活因子（例如RTK）的抑制剂的强相互作用。SPR1（TEAD1/4抑制剂）作为单一疗法的效力以及与MAPK途径抑制剂的结合优于高选择性TEAD1> TEAD1> TEAD2抑制剂（VT103）（III）在体内对多个肿瘤模型的活性与在大型固定较大的肿瘤中观察到的Tumor回归。（iv）有利的ADME概况和安全性概况，包括7D RD RAT非GLP毒性研究中没有肾脏发现。
同工型多样性在发育中的人类新皮层中的细胞类型特异性为神经发育障碍的机制提供了信息
1精神病学和生物行为科学系，加利福尼亚大学，加利福尼亚大学，加利福尼亚州洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶分校。 2 SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶，美国加利福尼亚州洛杉矶。 3智力和发展障碍研究中心，SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州洛杉矶。 4人类遗传学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶，加利福尼亚州洛杉矶，美国加利福尼亚州。 5宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚州佩雷尔曼医学院精神病学系。 6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷曼医学院遗传学系。 7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州。 8加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学统计系。 9生物信息学跨部门计划，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州，美国加利福尼亚州。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州田纳西州，美国11个遗传学，基因组学和信息学系11蛋白质组学和代谢组学中心，田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国1精神病学和生物行为科学系，加利福尼亚大学，加利福尼亚大学，加利福尼亚州洛杉矶分校，加利福尼亚州洛杉矶分校。2 SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶，美国加利福尼亚州洛杉矶。3智力和发展障碍研究中心，SEMEL神经科学与人类行为研究所，加利福尼亚大学，洛杉矶分校，美国加利福尼亚州洛杉矶。4人类遗传学系，大卫·格芬医学院，加利福尼亚大学，洛杉矶，加利福尼亚州洛杉矶，美国加利福尼亚州。5宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学宾夕法尼亚州佩雷尔曼医学院精神病学系。6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷曼医学院遗传学系。 7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州。 8加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学统计系。 9生物信息学跨部门计划，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州，美国加利福尼亚州。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州田纳西州，美国11个遗传学，基因组学和信息学系11蛋白质组学和代谢组学中心，田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国6宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州佩雷曼医学院遗传学系。7位于宾夕法尼亚州宾夕法尼亚州费城儿童医院的寿命脑研究所，美国宾夕法尼亚州。8加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学统计系。 9生物信息学跨部门计划，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州，美国加利福尼亚州。 10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州田纳西州，美国11个遗传学，基因组学和信息学系11蛋白质组学和代谢组学中心，田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院。 12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国8加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚大学统计系。9生物信息学跨部门计划，加利福尼亚大学，洛杉矶，洛杉矶，加利福尼亚州，美国加利福尼亚州。10田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州田纳西州，美国11个遗传学，基因组学和信息学系11蛋白质组学和代谢组学中心，田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院。12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系。 13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国12，美国纽约州锡拉丘兹的SUNY UPSTATE医科大学精神病学系。13中部南大学生命科学学院医学遗传学医学遗传学和湖南关键实验室；长沙，匈奴，410008，中国
标题：跨疗法，基因的细胞类型地图集，同工型和剪接调节，在发展中的人脑作者中：辛迪·韦恩1,2,3，mi
Title: Cross-ancestry, cell-type-informed atlas of gene, isoform, and splicing regulation in the developing human brain Authors: Cindy Wen 1,2,3 , Michael Margolis 2,3 , Rujia Dai 4 , Pan Zhang 2,3 , Pawel F. Przytycki 5 , Daniel D. Vo 2,3,6,7 , Arjun Bhattacharya 8,9 , Nana Matoba 10,11，Chuan Jiao 4，Minsoo Kim 2,3，Ellen Tsai 2,3，Celine Hoh 2,3，NilAygün11111111，Rebecca L. Walker 1,2,3，Christos Chistos Chatzinakos，Chatzinakos 12,13,14，Declan Clarke 15，Declan Clarke 15，Henry Pratt Pratt 17，Marks Conscyend A. 15,18,19,20 , Nikolaos P. Daskalakis 12,13,14 , Zhiping Weng 16 , Andrew E. Jaffe 21,22,23,24,25,26,27 , Joel E. Kleinman 21,22 , Thomas M. Hyde 21,22,28 , Daniel R. Weinberger 21,22,23,24,28 , Nicholas J. Bray 29，Nenad Sestan 30,31，Daniel H. Geschwind 3,32,33，Kathryn Roeder 34,35，Alexander Gusev 36,37,38,39，Bogdan Pasaniuc，Bogdan Pasaniuc 1,3,8,33,40Love 10,41，Katherine S. Pollard 5,42,43，Chunyu Liu 4,44*，Michael J. Gandal 1,2,3,6,7*
用AR同工型的基因治疗2通过调节AR转录活性
脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）是由异常的聚谷氨酰胺（Polyq）道在雄激素受体（AR）蛋白中膨胀引起的X连锁，成人发作的神经肌肉条件。SBMA是一种具有高未满足临床需求的疾病。最近的研究表明，改变的ARTER转录活性是疾病发病机理的关键。恢复转录失调而不影响其他AR关键功能，对治疗SBMA和其他与AR相关的疾病具有巨大的希望；但是，如何实现目标方法并将其转化为临床应用尚待理解。在这里，我们表征了AR同工型2的作用，Ar同工型的作用是一种天然存在的变体，编码了缺少Polyq-Harboring结构域的截短AR，是AR基因组功能在雄激素反应性组织中的调节转换。使用重新组合腺相关病毒载体9型的同工型通过恢复PolyQ AR降低转录活性，从而改善SBMA小鼠中疾病表型的疾病表型。