XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System带型
2024 年肢带型肌营养不良症研究进展
▪ 为了改善法国的 LGMD 患者护理，AFM-Téléthon LGMD 同伴支持小组 (Groupe d'Intérêt) 在 Léonard Féasson 教授 (圣艾蒂安) 的帮助下，创建了 LGMD 专用的紧急医疗信息表。 ▪ 此表格为急诊科医生和护理人员提供了需要进行紧急护理时的重要信息（心脏或呼吸系统疾病、应避免的药物和手术、骨折时的应对措施等）。 ▪ 患者可以下载表格并填写个人信息（姓名、LGMD 亚型、全科医生等）、疾病特征和病史。它包含在“kit d'urgence” [急救包] 中，有关人员也可以使用，并有助于安抚患者及其家属。
对创新种子计量机制的系统审查，包括皮带型电池式系统中的精密播种机
ISSN印刷：2617-4693 ISSN在线：2617-4707 IJABR 2024; SP-8（4）：458-460 www.biochemjournal.com收到：17-02-2024接受：29-03-2024 GURAV DM PH.D. Annasaheb Shinde农业工程与技术学院农业机械和动力工程系学者拉胡里（Rahuri），拉胡里（Rahuri），艾哈迈德纳加尔（Ahmednagar），马哈拉施特拉邦（Maharashtra），印度通讯作者：Gurav DM博士学位。 Annasaheb Shinde农业工程技术学院农业机械和动力工程系学者，MPKV，Rahuri，Rahuri，Ahmednagar，Maharashtra，印度
人类遗传学练习的其他示例
在下面的家谱中。图中还显示了 RFLP 的 DNA 带型。以1和2为标记带，用M和m表示疾病的突变和非突变等位基因，用A1和A2表示分别对应于1和2带的等位基因：a)指出是否有疾病基因和RFLP之间关联的证据b)如果有关联证据，列出所有重组受试者，并估计疾病基因和RFLP之间重组的频率c)推断第一代受试者（仅第一代）相对于疾病等位基因和RFLP的基因型； d) 解释为什么没有人只拥有最小的 DNA 片段（价值 8 分）
试图验证电子竞技的积极影响：专注于集中和认知技能
摘要这项研究的目的是根据在电子竞技活动之前和之后测得的脑波阐明认知技能和浓度之间的关系。参与者是属于电子竞技俱乐部的二十名男性大学学生（平均年龄±21.40，SD = 1.65）。起初，参与者被放置在简单的脑电图（EEG）上，并测量了他们在基线时的心理状态两分钟。之后，进行了Stroop颜色Word测试（SCWT），以在电子竞技任务之前测量其认知技能（执行功能）。此外，在电子竞技任务之后，再次进行了SCWT。为了检查电子竞技任务期间的浓度程度，这项研究采用了一个简单的带型脑电图，该脑电图仅测量国际10-20系统定义的FP1点。因此，这项研究表明，在电子竞技任务之前和之后，认知技能（执行功能）可能会得到改善，并且在电子竞技比赛中可能会出现集中度。
基于第一原理计算的单轴菌株的扶手椅抗氨基纳米管的理论研究
摘要：使用Ab始于从头算计算，研究了优化的几何形状，以及钝化边缘扶手椅抗氨基烯纳米纤维（ASBNR）的电子和传输特性。由于量子限制，当宽度分别从5 nm降低到1 nm时，带隙的大小可以从1.2 eV到2.4 eV（间接）调节。这项研究的重点是宽度为5 nm（5-ASBNR）的纳米容器，因为它的制造潜力较高，并且可以接受电子应用的带型带。应用单轴压缩和拉伸菌株会减少5-ASBNR膜的带隙。当引入超过4％以上的拉伸应力时，观察到直接带隙转变的间接转换。此外，当引入高于9％的压缩应变时，可以观察到半金属行为。通过施加压缩（拉伸）应变，孔（电子）有效质量降低，从而增加电荷载体的迁移率。研究表明，可以通过在丝带上施加拉伸或压缩应变来调节基于ASBNR的纳米电子设备的载体迁移率。关键字：2D材料，偶然，纳米式，压缩和拉伸应变，带状结构，状态密度■简介
ESGCT 2024：来自 20 位科学家的最新研究
• Valentina Buffa - 逐步开发基于细胞的基因治疗产品 G3MDYF/GNT0004（rAAV8 人类微肌营养不良蛋白）效力测定 - P0007 • Ricardo Rojas Gonzalez- 使用 CIMmultus® PrimaT® 整体柱开发 AAV8 纯化过程中的完整衣壳富集精制步骤 - P0012 • Christian Leborgne - 评估 IdeS 效率以降低高滴度 NAb 并允许新西兰白兔重新给药 - P0013 • Emmanuel Thevenot - 开发定量 alpha-dystroglycan 糖基化测试，用于 ATA-001-FKRP 开放标签多中心 AAV 试验中治疗的肢带型肌营养不良症 R9 患者 - P0088 • Ai Vu Hong - 通过组合多 VR 库和深度学习模型 - P0115 • Louise Mangin - 工程化的 AAVpo1.A1 载体在 X 连锁肌管性肌病模型中通过肝脏去靶向有效转导小鼠和人类骨骼肌纤维 - P0118 • Sonia Albini - 通过分裂内含肽双 AAV 方法对 MIDI 肌营养不良蛋白变体进行治疗效果 - P0124
生成.pdf
肢带型肌营养不良症 R1 型 (LGMDR1) 是一种人类常染色体隐性肌病，由钙蛋白酶 3 蛋白 (CAPN3) 缺乏引起。这种疾病缺乏有效的治疗方法和合适的模型，因此通过 CRISPR-Cas9 生成 KO 猪提供了一种更好地了解疾病行为学和开发新疗法的方法。显微注射是 CRISPR-Cas9 在猪胚胎中进行基因编辑的主要方法，但最近也有报道称使用电穿孔可以更快、更轻松地处理更多胚胎。本研究的目的是优化猪卵母细胞电穿孔，以最大限度地提高胚胎质量和突变率，从而有效生成 LGMDR1 猪模型。我们发现，与显微注射相比，使用 4 个电穿孔脉冲和双倍 sgRNA 浓度生成 CAPN3 KO 胚胎的效率最高。直接比较显微注射和电穿孔，发现胚胎发育速度和突变参数相似。我们的研究结果表明，卵母细胞电穿孔是一种比显微注射更简单、更快捷的方法，可与标准方法相媲美，为猪转基因的民主化铺平了道路。© 2022 作者。由 Elsevier Inc. 出版。这是一篇根据 CC BY 许可开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
LGMDR21 iPSC 的疾病建模和基因校正阐明了 POGLUT1 在骨骼肌维持、再生和卫星细胞微环境中所起的作用
常染色体隐性肢带型肌营养不良症 21 (LGMDR21) 是由蛋白质 O-葡萄糖基转移酶 1 (POGLUT1) 的致病变异引起的，该酶负责对 50 种哺乳动物蛋白质（包括 Notch 受体）中发现的特定表皮生长因子 (EGF) 重复序列进行 O-糖基化。先前的患者活检数据表明，Notch 信号传导受损、肌肉干细胞减少和分化加速可能与疾病病因有关。使用患者诱导的多能干细胞 (iPSC)、其校正同种型和对照 iPSC，基因表达谱分析表明 POGLUT1、NOTCH、肌肉发育、细胞外基质 (ECM)、细胞粘附和迁移的失调是相关通路。它们还表现出体外 POGLUT1 酶活性和 NOTCH 信号传导降低以及肌肉生成、增殖、迁移和分化缺陷。此外，体内研究表明植入、肌肉干细胞形成、PAX7 表达和维持显著减少，同时间质中错误定位的 PAX7 + 细胞百分比增加。使用 CRISPR-Cas9 切口酶对患者 iPSC 进行基因校正可挽救主要的体外和体内表型。这些结果证明了 iPSC 和基因校正在疾病建模和表型挽救中的功效，并提供了肌肉干细胞生态位定位、PAX7 表达和细胞迁移作为 LGMDR21 的可能机制参与的证据。