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索乐匹尼布(Syk) ITP治疗领域新希望
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联邦农业大学，阿布库塔研究生...
硕士学位课程的候选人必须是联邦农业大学，Abeokuta或参议院认可的任何其他大学的毕业生，通常应在相关领域获得至少二等（上层）学位。但是，可以考虑相关领域中较低学位的良好候选人。信息和通信技术硕士（MICT）计划的候选人应拥有HND以及计算机科学或B.Sc的研究生文凭。物理科学/工程和相关学科。事先计算或IT暴露是有益的，但不是必需的。候选人入学和博士学位。传播研究计划应拥有艺术，科学，应用科学，社会科学和教育或其他相关学科的大学学位。
英国生物库中法布里病致病变异的流行情况
摘要背景法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积症，由 α-半乳糖苷酶 A 缺陷引起，导致神经酰胺三己糖在多个器官部位积聚，并显著损害心血管和肾脏。根据临床确诊，法布里病的全球患病率估计为 1/40 000 至 1/170 000。我们旨在确定英国生物样本库中法布里病致病变异的患病率。方法我们在英国生物样本库的 200 643 名个体的外显子组测序数据中寻找 GLA 基因变异。我们使用 ACMG/AMP 指南（美国医学遗传学学会/分子病理学协会）对致病性进行分类，并将基线生物标志物数据、医院 ICD-10（国际疾病分类第 10 版）代码、全科医生记录和自我报告的健康数据与没有致病变异的数据进行了比较。结果我们确定了 81 个 GLA 编码变异。我们确定了八种可能致病的变异，这些变异非常罕见（<1/10 000 人），并且之前曾报道会导致法布里病，或者是蛋白质截短变异。36 人携带其中一种变异。在英国生物样本中，可能致病的法布里病致病变异的患病率为 1/5732（晚发型致病变异）和 1/200 643（导致经典法布里病的变异）。结论在未经选择的人口样本中，法布里病致病 GLA 变异的患病率比报道的法布里病患病率更高。这些变异绝大多数与晚发型有关。晚发型法布里病的患病率可能超过目前的估计。
