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筛查和诊断胎儿结构异常和染色体条件（C-OBS 35）
该指南是通过筛查和诊断胎儿结构异常和染色体条件（C-OBS 35）指南开发小组制定的，该指南于2024年10月获得妇女健康委员会和理事会的批准。可以在附录A中找到指南开发小组的列表：指南开发小组成员资格。可以在附录B：妇女卫生委员会成员身份中找到妇女健康委员会的清单，这些妇女卫生委员会的监督和批准。利益冲突披露已从本指南开发小组（附录C）的所有成员那里收到。免责声明：此信息旨在为从业者提供一般建议。根据每个病例的情况和任何患者的需求，不应将此信息作为适当评估的替代品。本文档反映了截至发行之日起的新兴临床和科学进步，并且可能会发生变化。该文件已经准备好考虑一般情况（附录D）
超声波对锂离子电池的无损测试用于异常检测和质量控制：应用和信号处理
使用超声检查方法用于异常和锂离子电池中的缺陷检测一直是研究人员近年来的一个令人兴奋的主题。用于电池检查的超声波技术主要集中于监视电池状态，识别内部缺陷，并检测诸如锂电池，气体产生和扩展，润湿的一致性以及热失控等问题。该技术通常采用脉搏回波方法，使用触点或沉浸式设置在电池中进行内部缺陷检测。随着超声技术的不断发展，预计将在锂电池检查的各个方面应用越来越多的超声技术。右审讯频率的使用取决于检查的目标。例如，当电池内部有大量阻塞信号的大气体时，使用低频检查。渗透量可能表明细胞的气体程度如何。通过传输信号用于识别与电池内部缺陷相关的音速或穿透量。另一方面，反射信号主要用于定位内部缺陷。当需要单向穿透（例如厚棱镜细胞）并在传感器和细胞之间具有距离时，浸入设置很有用。接触测试通常也用于SOC或SOH估计。
压缩碳相的异常热传输
碳材料显示出有趣的物理特性，包括在石墨烯中发现的超导性和高度各向异性的热导率。压缩应变可以在碳材料中诱导结构和键合跃迁并创建新的碳相，但是它们与导热率的相互作用仍然在很大程度上没有探索。我们使用Picsecond瞬时热室内和第一原理计算研究了压缩石墨阶段的原位高压导热率。我们的结果表明，在15 - 20 GPA时峰值至260 W = MK峰值，但降至3。0 W = 〜35 GPA的MK。与免费的原位拉曼和X射线衍射结果一起，压缩碳的异常热导率趋势归因于声子介导的电导率，受层间屈曲和SP 2的影响，SP 2转换为SP 3过渡，然后，M-Carbon Nanocrystals和Nananocrystals和Nananocrystals和Amorphous Carbos的形成。应变诱导的结构和键合变化提供了碳材料中热和机械性能的广泛操作。
播客故事探讨了基因组学的异常和令人惊讶的应用
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碱基编辑可纠正 Ia 型糖原累积病人源化小鼠模型中的代谢异常
糖原累积病 Ia 型 (GSD-Ia) 患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酶-α (G6Pase-α 或 G6PC)，表现为葡萄糖稳态受损，并伴有标志性的空腹低血糖症。我们生成了人源化敲入小鼠模型 huR83C，该模型对致病性 G6PC-R83C 变异体为纯合子，并表现出 GSD-Ia 表型。我们评估了 BEAM-301（含有指导 RNA 和编码新设计的腺嘌呤碱基编辑器的 mRNA 的脂质纳米颗粒）在 huR83C 小鼠中纠正 G6PC-R83C 变异体的功效，并监测了一年的表型纠正情况。接受 BEAM-301 治疗的小鼠在肝脏中表现出最大碱基编辑效率 ~60%，并且仅以 ~10% 的碱基编辑率达到肝脏 G6Pase-α 活性的生理水平。经过编辑的小鼠表现出了改善的代谢表型，能够持续 24 小时禁食，并能长期存活。相比之下，未经治疗的小鼠则表现出禁食低血糖症并过早死亡。碱基编辑在 huR83C 小鼠中具有持久的药理学效果，支持开发 BEAM-301 作为携带 G6PC-R83C 变体的 GSD-Ia 患者的潜在治疗方法。
人类脑皮质的遗传异常神经元的围产期减少
抽象的长读测序技术（例如牛津纳米孔（ONT））可直接检测DNA碱基修饰。虽然已经开发了几种工具和模型来鉴定纳米孔数据中的DNA甲基化，但它们通常仅限于5-甲基胞嘧啶（5MC）和较老的流循环（FC）化学。新模型的性能和准确性，包括由ONT开发的模型，尤其是对于他们的新FC化学（R10.4.1）和采样率（5KHz）而言。在这里，使用多种细菌和人类数据集，我们系统地评估了5MC（CPG和非CPG环境），6-甲基二氨酸和4-甲基环霉素的现有甲基化模型的性能。我们还展示了其他参数的效果，例如测序深度，读取质量，基本模式，更重要的是，相邻DNA修饰的存在。因此，我们的工作为利用纳米孔测序研究DNA修饰的研究人员提供了重要信息，并在当前一代甲基化检测模型中突出显示了空隙。
胎儿静脉系统超声检查：正常解剖、变异和异常：一篇评论文章
胎儿静脉系统在妊娠第六周左右开始发育，有三对静脉：脐静脉、卵黄静脉和主静脉。这些静脉对于将血液从胎盘输送到心脏至关重要。随着肝脏的成熟，肝脏和这些静脉之间的连接形成复杂的静脉系统。该过程的中断可能导致各种胎儿静脉异常，这些异常是由这些静脉的形成或退化异常引起的。常见的异常包括静脉导管发育不全、右脐静脉持续存在、脐静脉曲张、门静脉系统发育不全和下腔静脉中断。静脉导管发育不全可导致代偿性血流变化，而当左脐静脉退化时会出现右脐静脉持续存在。脐静脉曲张是脐静脉扩张，门静脉系统发育不全会扰乱正常的肝脏血流。 IVC 中断会影响全身静脉回流到心脏。诊断这些异常需要详细的超声评估，包括多普勒研究和产前监测，以评估潜在并发症并指导适当的临床治疗。在评估复杂的通信路径时，第一步是检查该结构的组织方式。静脉系统的分类分割可带来更广阔的视野和更高的感知能力。在这篇图文中，胎儿静脉系统及其异常根据其主要来源进行分类。特别注意使用彩色示意图和真实的二维和彩色超声图像描绘正常解剖结构和异常，这对促进空间感知和简化胎儿静脉系统异常的分类方法起着重要作用。
高血压、血脂异常和 C 反应蛋白升高与心血管疾病和死亡率之间的关联：对美国老年人代表性队列的横断面和纵向分析
摘要 目的 高血压和血脂异常是心血管疾病 (CVD) 的已知危险因素，但它们本身往往不足以预测 CVD。炎症也会导致 CVD，但关于炎症、高血压和血脂异常与 CVD 风险同时发生的研究有限。了解炎症状态以及其他危险因素对于临床医生正确评估患者的 CVD 风险至关重要。方法 使用来自健康与退休研究的前瞻性数据，该研究是美国 50 岁以上成年人的代表性队列 (n=7895)。参与者平均年龄为 68.8 岁，54.9% 为女性。80.7% 为非西班牙裔白人，10.1% 为非西班牙裔黑人，9.2% 为西班牙裔。高血压、血脂异常和 C 反应蛋白 (CRP) 升高用于创建 CVD 风险评分：低（0-1 个因素）、中（2 个因素）或高（所有 3 个因素）。这些变量的测量和定义指南在方法部分有详细说明。加权逻辑回归模型估计了 (1) 中高危组与低危组的 CVD 患病率和发病率以及 (2) 调整协变量后的 4 年死亡率的 OR。结果横断面分析显示，高危参与者 (n=1706) 的 CVD 患病率明显高于低危参与者 (n=3107)（调整后的 OR 1.54，95% CI：（1.29 至 1.84））。中危（n=3082）参与者的 CVD 患病率更高，但这并不达到显著性。前瞻性研究显示，与低风险人群相比，中风险和高风险人群的 4 年 CVD 发病率显著升高（中风险校正 OR 1.57，95% CI（1.18 至 2.09）；高风险校正 OR 1.67，95% CI（1.19 至 2.36））。与低风险人群相比，高风险人群（OR 2.12，95% CI（1.60 至 2.8））的 4 年死亡率更高，而中风险人群的 4 年死亡率不显著升高。结论高血压、血脂异常和 CRP 升高同时发生与 CVD 患病率增加、CVD 发病率增加和
公告第四次 CERCLA 五年审查设施恢复计划场地 1、2、3、5、16、17、18 和 24 以及异常区域 3 前海军陆战队
美国海军部 (Navy) 作为牵头机构，已完成第四次《综合环境反应、赔偿和责任法案》(CERCLA) 五年审查 (FYR)，审查范围包括加利福尼亚州欧文市前海军陆战队航空站 (MCAS) El Toro 的设施恢复计划 (IRP) 1、2、3、5、16、17、18 和 24 号场地和异常区域 3。前 MCAS El Toro 位于圣安娜东南约 8 英里处，拉古纳海滩东北 12 英里处。海军根据 CERCLA 第 121(c) 条的要求进行了五年审查，以确定补救措施是否根据最终决定记录实施，并继续保护人类健康和环境。 IRP 地点 1、2、5、16、17、18 和异常区域 3 的补救措施仍然对人类健康和环境具有保护作用。IRP 地点 3 和 24 的补救措施被发现在短期内具有保护作用，审查建议采取行动确保它们在长期内具有保护作用。补救措施、保护性声明和建议行动 IRP 地点 1 和 2 地下水 — 进行原位生物修复和监测以解决地下水（GW）中的高氯酸盐问题；实施监测自然衰减（MNA）以解决地下水中的挥发性有机化合物（VOC）；并实施机构控制（IC）。补救措施是保护性的。IRP 地点 2 和 17 垃圾填埋场 — 加固和封盖废物以防止接触和地下污染物迁移；监测垃圾填埋气（LFG）和 GW；并实施 IC。补救措施是保护性的。 IRP 地点 3 和 5 垃圾填埋场 – 加固和覆盖垃圾，防止与地下污染物接触和迁移；监测 LFG 和 GW；实施 IC。IRP 地点 3 的补救措施是短期保护措施。IRP 地点 5 的补救措施是保护措施。在 IRP 地点 3、废物区 C1 进行 LFG 调查，以支持长期保护。IRP 地点 16 – 实施受 VOC 影响的 GW 和 IC 的 MNA。补救措施是保护措施。IRP 地点 18 和 24 – 提取和处理受 VOC 影响的 GW；防止受 VOC 影响的 GW 迁移；监测 GW 质量；实施 IC。IRP 地点 18 的补救措施是保护措施。IRP 地点 24 的补救措施是短期保护措施。限制住宅用途或要求在 IRP 地点 24 未来潜在的住宅用途之前进行蒸汽侵入评估，以支持长期保护。异常区域 3 垃圾填埋场 – 覆盖垃圾，以防止接触地下污染物并迁移；提供雨水控制；监测 LFG 和 GW；并实施 IC。补救措施是保护性的。海军已在 IRP 站点 1、2、16、18 和 24 的地下水中发现某些全氟和多氟烷基物质 (PFAS)。某些 PFAS 现已被列为 CERCLA 危险物质，海军已根据美国国防部的指导启动了针对这些化学品的 CERCLA 流程。基地范围的初步评估/现场检查于 2021 年 11 月完成，其他调查于 2022 年 9 月和 2023 年 5 月完成。海军正在进一步调查 PFAS 对 IRP 站点 1、2、16、18 和 24 的 GW 和土壤的影响。 第四次 CERCLA FYR 最终报告可在以下网站和位置供公众查阅：https://go.usa.gov/xhqEK 行政记录文件 海军设施工程系统司令部西南部 750 号太平洋高速公路，代码 EV33 圣地亚哥海军基地大楼 3519 圣地亚哥，加利福尼亚州 92132 有关第四次 CERCLA FYR 或前海军陆战队航空站 El Toro 的任何环境清理活动的信息，请联系以下人员： Elizabeth Roddy 女士 基地调整和关闭环境协调员 基地调整和关闭计划管理办公室西 33000 Nixie Way，建筑 50，套房207 圣地亚哥, CA 92147 (619) 524-4048 elizabeth.a.roddy3.civ@us.navy.mil
高成本异常靶向药物例外 C17973-A
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