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引文 Brunetti M, Andersen K, Trøen G, Micci F, Spetalen S, Lenartova A, Tandsæther MR 和 Panagopoulos I (2024) 分子遗传表征
在 Xq13 带处发生断裂和重新连接的等着丝粒染色体 idic(X)(q13) 和 X 染色体长臂上的等染色体 i(X)(q10) 是癌症中罕见的细胞遗传学异常 ( 1 , 2 )。“ Mitelman 癌症染色体畸变和基因融合数据库 ”( 1 ) 的最新更新（2024 年 4 月 15 日）包含 47 个携带 idic(X)(q13) 的条目和 55 个携带 i(X)(q10 ) 的条目。idic (X)(q13) 主要见于被诊断为骨髓增生异常综合征 (MDS) 或急性髓细胞白血病 (AML) 的老年女性，在大多数情况下通常是唯一的细胞遗传学畸变 ( 1 , 3 – 8 )。相反，在各种肿瘤，包括 MDS 和 AML ( 1 ) 的复杂核型中，i(X)(q10) 多为继发性畸变。在 AML 和 MDS 的个案中，i(X)(q10) 是唯一的细胞遗传学异常 ( 9 , 10 )。仅在少数 MDS/AML 病例中报道了 Xq13 带中基因组断点的详细描述 ( 5 , 11 , 12 )。还发现患有 idic(X)(q13) 的 MDS/AML 患者的骨髓细胞中携带额外的亚微观遗传畸变 ( 5 , 13 )。尚未报道对 i(X)(q10 ) 病例中可能存在的其他遗传畸变进行调查。i(X)(q10) 的主要后果被认为是 Xp 的丢失和 Xq 上几个基因的获得。此外，其他遗传异常，包括 Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2 ( TET2 ) 基因的致病变异，已被认为是 idic(X) 阳性髓系恶性肿瘤患者的常见继发事件 ( 5 )。由于携带 idic(X) (q13) 或 i(X)(q10) 的髓系肿瘤罕见，且对其致病机制的了解尚不完全，我们在此介绍了五种髓系肿瘤的分子细胞遗传学和致病变异的特征
引文 Lin X, Zhou L, Si S, Cheng H, Alifu X, Qiu Y, Zhuang Y, Huang Y, Zhang L, Ainiwan D, Liu H 和 Yu Y (2024) 合并症的关联
妊娠期糖尿病 (GDM) 是指妊娠期间新发或首次确诊的糖耐量异常。据报道，全球 12.8% 的孕妇患有 GDM，在中国 GDM 的发病率已达 14.8%，且呈上升趋势 (1)。妊娠期高血压疾病 (HDP) 是一组以妊娠期间血压升高为特征的母体疾病，包括妊娠期高血压、子痫前期和子痫。据报道，全球 HDP 的患病率为 4.6% 至 13.1% (2)，在中国孕妇中约为 5% 至 10% (3)。GDM 和 HDP 均与不良出生结局的风险相关，包括新生儿出生体重、早产 (PTB)、前置胎盘、胎膜早破和胎盘早剥。 GDM 的长期并发症包括母亲和后代的肥胖、糖尿病和心血管疾病。HDP 会增加未来冠状动脉疾病和慢性肾脏疾病的风险。GDM 和 HDP 都是妊娠期最常见的并发症。近年来，GDM 和 HDP 的患病率迅速上升。同时患有这两种疾病的孕妇对临床管理提出了巨大的挑战。先前的研究表明 GDM 和 HDP 密切相关，患有 GDM 的女性患高血压和先兆子痫的风险显著增加（4）。GDM 和 HDP 共病可能会进一步增加不良出生结局的风险。然而，先前的研究大多调查了只有其中一种疾病对不良结局的影响。关于 GDM 和 HDP 共病的研究很少，它们之间的相互作用尚不清楚。单一疾病的 GDM 或 HDP 与不良结局之间的关系已经得到充分证实。 GDM 与巨大儿、先兆子痫、低体重出生儿、产伤（肩难产）、呼吸窘迫、剖宫产、新生儿重症监护病房（NICU）和胎儿死亡等不良结局相关（5，6）。HDP 增加早产、死产、小于胎龄儿（SGA）和低体重出生儿的风险（3，7）。PE 显著增加胎盘早剥的风险（8）。研究表明，对于 GDM 合并 PE 的孕妇，妊娠期体重增加过多（GWG）会更明显地增加早产和大于胎龄儿（LGA）的风险（9），并且其 PE 严重程度与 SGA 呈正相关（10），这表明 GDM HDP 的共病可能会对不良出生结局产生显著影响。另一项研究表明糖尿病合并高血压显著增加早产发生率，但该研究中的是慢性糖尿病而非妊娠期糖尿病（11）。英国的一项研究表明妊娠期糖尿病合并妊娠期高血压显著增加LGA和剖宫产的发生率
原始发表论文的引文（记录版本）：Hasselqvist, H., Renström, S., Strömberg, H. et al (2022). 家庭能源弹性：
能源弹性是能源政策和研究的重要焦点，因为能源系统正面临越来越多的挑战，例如由于可再生能源生产增加而导致的电力短缺，以及极端天气导致的停电风险。通常，在这些情况下，能源弹性侧重于基础设施和确保电力供应不受干扰。本文提出了一个关于弹性的补充观点，以家庭为研究弹性的起点。基于对多个学科弹性的理解，我们提出了家庭能源弹性的定义，可用于探索家庭如何在电力供应不稳定的情况下确保未来生活良好。此外，我们借鉴了能源富裕环境下未来家庭能源使用的当前想法（备用能源、能源效率、灵活性和能源自给自足），以创建一个探索家庭能源弹性的框架。我们发现不同想法之间存在多样性的潜力，而这种多样性并不总是存在于主流的未来能源使用愿景中。从家庭能源弹性的角度来看，我们希望挑战电力需求不可协商的观念，并揭示支持家庭在不确定的未来变得更具弹性的机会。
原始发表论文的引文（记录版本）：Nocerino, E., Stuhr, U., San Lorenzo, I. et al (2023). Q 依赖的电子-声子耦合
a 瑞典皇家理工学院，应用物理系，阿尔巴诺瓦大学中心，斯德哥尔摩，SE-114 21，瑞典 b 中子散射和成像实验室，保罗谢勒研究所，CH-5232，Villigen PSI，瑞士 c 纳米科学中心，尼尔斯玻尔研究所，哥本哈根大学，Nørre All e 59，DK-2100，哥本哈根 O，丹麦 d 都灵理工大学应用科学与技术系，Corso Duca Degli Abruzzi 24 10129，都灵，意大利 e 维也纳科技大学固体物理研究所，Wiedner Hauptstraße 8 e 10，1040，维也纳，奥地利 f 瑞典皇家理工学院 PDC 高性能计算中心，SE-100 44，斯德哥尔摩，瑞典 g Nordita，瑞典皇家理工学院和斯德哥尔摩大学，Hannes Alfv ens v € ag 12，SE-106 91，斯德哥尔摩，瑞典 h 东京大学固体物理研究所中子科学实验室，柏，千叶 277-8581，日本 i 东京大学跨尺度量子科学研究所，东京 113-0033，日本 j 高能加速器研究机构材料结构科学研究所，茨城 305-0801，日本 k 牛津大学无机化学实验室，牛津 OX1 3QR，英国 l 印度理工学院物理系，坎普尔 208016，印度 m 塔塔基础研究所 DCMPMS，孟买 400005，印度 n 查尔姆斯理工大学物理系，SE-412，哥德堡，瑞典
引文 Neidhöfer C, Klein N, Jürüktümen A, Hattenhauer T, Mispelbaum R, Bode C, Holderried TAW, Hoerauf A 和 Parc ˇ ina M (2025) 回顾性分析
尽管在 21 世纪可以使用各种各样的抗生素，但细菌性血流感染仍然是重症监护病房和诊断实验室面临的最重大的全球挑战之一，并导致大量发病率和死亡率（Retamar 等人，2012 年；Lillie 等人，2013 年；McNamara 等人，2018 年；Timsit 等人，2020 年）。除了对一线抗生素产生耐药性的病原体数量不断增加之外，一个重大挑战是缺乏及时的诊断检查和足够的灵敏度来识别病原微生物及其易感性（Retamar 等人，2012 年；Gutie ́ rrez-Gutie ́ rrez 等人，2017 年；Timsit 等人，2020 年）。这两个方面对于显著改善血流感染的临床结果都至关重要，因为及时给予适当的抗菌治疗对于治疗脓毒症至关重要（Gutie ́ rrez-Gutie ́ rrez 等人，2017 年；Timsit 等人，2020 年；Asner 等人，2021 年）。血培养仍然是检测脓毒症患者菌血症最受认可的微生物学检测；然而，这些可能需要几天才能提供结果（Loonen 等人，2014 年）。此外，它们容易受到污染或出现假阴性结果，主要是在抗生素治疗后采集时（Hall and Lyman，2006 年；de Prost 等人，2013 年；Loonen 等人，2014 年）。因此，脓毒症患者通常采用经验性的广谱抗生素（联合用药）治疗，这显著增加了抗生素过度治疗、抗生素诱导毒性和多重耐药病原体选择的风险（Takamatsu 等人，2020 年；Bruns 和 Dohna-Schwake，2022 年）。指示宿主对感染的内源性反应的生物标志物已经被广泛使用（Xie，2012 年；Cho 和 Choi，2014 年）。然而，这种方法只能说明感染的存在，而不能说明传染源。关于后者，已经开发了各种新技术来改进或补充传统方法，以便更早地识别血流感染（Liesenfeld 等人，2014 年，B）。全血样本循环 cfDNA（游离 DNA）的下一代测序最近已在临床上用于败血症诊断（Grumaz 等人，2016 年；Long 等人，2016 年；Grumaz 等人，2020 年）。虽然这种方法有可能为传统诊断提供有价值的补充输入，但其影响仍有待确定。从 2020 年开始，德国几家公共健康保险开始覆盖 Noscendo GmbH（德国杜伊斯堡）开发的基于 cfDNA 的病原体检测方法 DISQVER。重症监护医生和
引文 Teimouri A, Ebrahimpour Z, Feizi A, Iraj B, Saffari E, Akbari M 和 Karimifar M (2025) NAFLD 中的糖尿病前期和心血管危险因素
非酒精性脂肪性肝病 (NAFLD) 是世界上最常见的慢性肝病 (1)。在没有酒精过量使用和其他导致肝脏脂肪变性的原因的情况下，如果脂肪饱和度超过肝脏重量的 5% (2)，即可诊断为 NAFLD。NAFLD 可发展为 NASH (非酒精性脂肪性肝炎)、晚期纤维化、肝硬化，并最终发展为肝细胞癌 (3)。全球 NAFLD 的发病率估计为 25%，而美国的 NAFLD 病例数呈上升趋势，从 2015 年的 8300 万增加到 2030 年的 1.01 亿 (4)。NAFLD 主要发生在中东和南美洲 (5)。伊朗 NAFLD 的发病率估计为近 33.9%，伊斯法罕 39.3% 的人口患有此病 (6-8)。此外，由于肥胖症的流行，全世界患 NAFLD 的人口正在增加（9）。NAFLD 可导致原发性胰岛素抵抗，也可能是胰岛素抵抗的结果，因此它与代谢综合征的组成部分密切相关，包括肥胖、胰岛素抵抗、血脂异常和高血压（10）。此外，糖尿病前期个体患糖尿病的风险最高可增加两倍。胰岛素抵抗是糖尿病病理生理的主要因素（11-13），在 NAFLD 和糖尿病之间很常见（14）。动脉粥样硬化是一种持续的炎症过程，导致动脉壁上形成斑块。动脉粥样硬化形成的病理生理是多因素的；尽管如此，所有过程都是由于促炎、内皮床功能障碍和氧化应激相互作用而发生的（15、16）。查阅文献显示，胰岛素抵抗与动脉粥样硬化形成之间存在直接而重要的关联。鉴于此，胰岛素抵抗与血清中促炎因子（如白细胞介素 1 (IL-1)、IL-6 和肿瘤坏死因子 α (TNF- α)）以及导致氧化应激的自由氧自由基水平升高有关。此外，在胰岛素抵抗患者中，不适当的血小板聚集和动脉内膜中层钙斑块沉积导致内皮功能障碍已得到充分阐明（17）。理论上，由于在 NAFLD 和糖尿病前期中都可以检测到胰岛素抵抗的痕迹，两者的巧合可能使个体越来越容易患上 CVD。最近对 7 年间 34,000 名患有 NAFLD 和胰岛素抵抗的患者进行的荟萃分析发现，NAFLD 和胰岛素抵抗使 CVD 死亡和发病的风险增加了 65%。事实上，NAFLD 患者最常见的死亡原因是心血管原因（18）。尽管如此，研究 NAFLD 和糖尿病前期对 CVD 发病率影响的研究者数量有限，本回顾性病例对照研究旨在评估这一问题。
引文 Zhang YY, Yang XY and Wan Q (2025) 血浆动脉粥样硬化指数与 2 型糖尿病并发症的关系：横断面研究
众所周知，2型糖尿病是一种因胰岛素相对或绝对缺乏而导致血糖升高的严重慢性疾病，被认为是内分泌代谢紊乱的重要组成部分（1,2）。国际糖尿病联盟（IDF）发布的《2021年糖尿病图谱》显示，到2030年糖尿病患者数量将达到6.43亿，预计到2045年将上升到惊人的7.83亿，全球与糖尿病相关的医疗保健支出可能超过1.05万亿美元（3,4）。2021年全球疾病负担研究表明，截至2021年，糖尿病已成为个人死亡和残疾的第八大风险因素（5）。事实上，大量研究糖尿病相关死亡原因的研究表明，大多数 2 型糖尿病患者至少患有一种合并症全身并发症，包括神经病变、肾病、视网膜病变，尤其是心血管损害，这是糖尿病患者死亡的主要原因（6、7）。研究表明，越来越多的 2 型糖尿病患者在年轻时（40 岁以下）被诊断出来，导致预期寿命缩短和寿命损失年数增加（8）。因此，美国糖尿病协会在其糖尿病护理标准中一直强调实施适当策略对预防和延缓糖尿病相关多系统并发症的重要性（9）。虽然葡萄糖代谢和脂质代谢是相对独立的代谢途径，但它们通过肾素-血管紧张素-醛固酮系统、线粒体功能、氧化应激和炎症反应错综复杂地相互联系。这些被破坏的分子和细胞机制共同导致了糖尿病和动脉粥样硬化的发展（10）。随着全球代谢性心血管疾病负担的不断加重，越来越多的研究强调，需要采取关键的预防和治疗干预措施，以减轻代谢因素对心血管健康的影响（11）。周围神经病变是糖尿病患者中最常见、最复杂、最严重的并发症之一，显著增加了溃疡、非创伤性截肢和足部感染的风险，可能导致长期残疾，并给 2 型糖尿病患者带来巨大的经济和心理负担（12）。此外，一项在亚洲人群中进行的观察性研究显示，2 型糖尿病患者中 2 型糖尿病肾病（DKD）的患病率高达
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引文 Lallas K、Chatziioannou E、Durak D、Frey G、Serna-Higuita LM、Rasch ML、Kyrgidis A、Timotheadou E、Apalla Z、Leiter U、Flatz L、Lallas A 和
免疫检查点抑制剂 (ICI) 彻底改变了转移性黑色素瘤患者的治疗方法，与其他治疗方式相比，可显著提高总生存率 (OS) ( 1 , 2 )。重要的是，ICI 的反应被认为是持久的，获得完全或部分反应的患者似乎在停止治疗后仍能保持反应 ( 3 , 4 )。然而，对于未进展的黑色素瘤患者，最佳治疗时间仍然未知 ( 5 )，而 ICI 治疗的总时间在治疗方案中是任意确定的，一些研究中为 2 年，而其他研究中则为治疗至病情进展 (PD) ( 1 , 2 , 6 )。仔细考虑 ICI 治疗时间的关键在于平衡停止 ICI 后的反应保持和避免毒性，同时降低成本。免疫相关不良事件 (irAE)，尤其是晚发型 irAE，仍然是影响 ICI 患者生活质量的主要问题，这在完全缓解 (CR) 的背景下尤为重要 (7,8)。为了回答这个问题，观察性研究分析了选择性停止治疗或因 AE 停止治疗对复发的影响，但其结果仍然不一致 (9-12)。此外，研究实体瘤（包括黑色素瘤）中 ICI 最佳治疗持续时间的荟萃分析并未报告固定治疗持续时间与治疗至病情进展相比具有生存优势，也未全面探讨影响复发风险的因素 (13,14)。因此，我们本次审查的主要目的是系统地回顾所有关于 ICI 后疾病复发的现有证据
原始发表论文的引文（记录版本）：Rajendra Babu Kalai Arasi, A., Smith, A., Roy Chowdhury, N. et al (2024)。超级电容器
超级电容器和可充电电池都是储能设备，其中一种的性能优势传统上是另一种的弱点。电池受益于卓越的储能容量，而超级电容器具有更高的功率和更长的循环寿命。这些设备在电动汽车和电网储能应用中的快速应用正在推动它们的进一步发展和生产。积累和理解这两种设备技术的现有知识将为这两个有着共同目标的不同领域未来研究和开发的进展奠定基础。因此，在这篇评论中，我们汇总了过去 18 年超级电容器和电池的能量功率性能趋势，以预测未来十年这些技术的发展方向。我们特别讨论了每种技术在储能领域的影响及其对混合研究的影响。趋势预测表明，到 2040 年，性能最佳的非对称和混合超级电容器在能量密度 (ED) 方面可以与目前正在开发的商业电池技术相媲美。在功率密度 (PD) 方面，电池技术可以实现与某些基于双电层 (EDL) 的超级电容器相当的性能。对于某些应用，我们预见到这两种设备将继续混合以填补能量功率缺口，从而使增强 ED 对 PD 的惩罚变得微不足道。这种预期的改进最终可能会达到饱和点，这表明一旦达到一定水平的 ED，任何进一步的指标增强只会导致与 PD 的严重权衡，反之亦然。在这些技术中观察到的饱和也促使人们探索新的途径，特别强调可持续性，以使用可再生材料和方法实现高性能。