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全球归还遗传研究的观点导致帕金森氏病
在精确医学时代，基因检测结果在帕金森氏病（PD）及其家人的护理中变得越来越相关。虽然大型PD研究协会正在进行广泛的基因检测以加速发现，但关于是否应将结果归还给患者的结果继续进行辩论。从道德上讲，必须让参与者了解情况，尤其是在发现可能采取行动的情况下。但是，研究测试可能没有临床诊断实验室所需的标准。缺乏普遍认可的协议使建立适当的准则变得复杂。旨在为全球帕金森氏遗传学计划（GP2）中的研究结果（ROR）实践提出建议，我们进行了一项全球调查，以深入了解GP2成员对ROR的看法，实践，准备和需求。GP2成员（n = 191），代表六大大洲的147个机构和60个国家，完成了调查。与低收入国家相比，高收入国家 /地区获得临床基因测试服务的机会明显更高（96.6％vs. 58.4％），那里的资金主要由患者本身覆盖。虽然有92.7％的受访者同意应返回遗传研究结果，但与已知引起PD或其他神经退行性疾病的基因中有关致病性或可能致病性变异的临床相关结果的一致性较高。少于10％在返回遗传研究结果之前提供了单独的临床认证基因检测。48.7％的人报告说，在其道德同意书上有关于ROR政策的具体陈述，而53.9％的人对参与者对ROR的偏好收集了数据。 24.1％接受了正式的遗传咨询培训。 值得注意的是，返回偶然的遗传发现或返回未受影响个体的结果的舒适度仍然很低。 鉴于ROR的资源和培训的差异以及道德和监管方面的考虑，需要使用量身定制的方法来确保公平访问ROR。 几种确定的增强ROR实践的策略包括改善知情同意程序，提高遗传咨询的能力，包括为常见遗传变体提供咨询工具包，扩大对可持续的临床认可的测试的访问，建立后勤基础架构，以促进ROR过程，以及针对公众和医疗保健的宗教和医疗保健的智能，并在基因上的重要作用。48.7％的人报告说，在其道德同意书上有关于ROR政策的具体陈述，而53.9％的人对参与者对ROR的偏好收集了数据。24.1％接受了正式的遗传咨询培训。值得注意的是，返回偶然的遗传发现或返回未受影响个体的结果的舒适度仍然很低。鉴于ROR的资源和培训的差异以及道德和监管方面的考虑，需要使用量身定制的方法来确保公平访问ROR。几种确定的增强ROR实践的策略包括改善知情同意程序，提高遗传咨询的能力，包括为常见遗传变体提供咨询工具包，扩大对可持续的临床认可的测试的访问，建立后勤基础架构，以促进ROR过程，以及针对公众和医疗保健的宗教和医疗保健的智能，并在基因上的重要作用。